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首页 疾病大全 多遗传因素/多因子的 ( Page 3 )

多遗传因素/多因子的

马克斯隆鼻畸形，宾德类型，也称为宾德综合症，与发育不全和水蛭感染有关。与马克斯隆鼻畸形，宾德类型相关的基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括鼻梁下陷和短鼻。 Maxillonasal Dysplasia, Binder Type

马克斯隆鼻畸形，宾德类型，也称为宾德综合症，与发育不全和水蛭感染有关。与马克斯隆鼻畸形，宾德类型相关的基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括鼻梁下陷和短鼻。 Maxillonasal Dysplasia, Binder Type

疾病英文名：Maxillonasal Dysplasia, Binder Type 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Binder Syndrome Binder …

其它疾病
2023-11-10 737
颞动脉炎，也被称为多发性肌炎，与心肌炎和视网膜血管炎有关，症状包括肌肉无力、背痛和心绞痛。与颞动脉炎相关的重要基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，类II，DRβ1），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括舌和皮肤，相关表型包括关节僵硬和疲劳。 GCA – Temporal Arteritis

颞动脉炎，也被称为多发性肌炎，与心肌炎和视网膜血管炎有关，症状包括肌肉无力、背痛和心绞痛。与颞动脉炎相关的重要基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，类II，DRβ1），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括舌和皮肤，相关表型包括关节僵硬和疲劳。 GCA – Temporal Arteritis

疾病英文名：GCA - Temporal Arteritis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Polymyalgia Rheumatica Giant Cel…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 1,133
骨质疏松症，青少年型，也称为特发性青少年骨质疏松症，与成骨不全，类型VI和继发性甲状旁腺功能亢进有关。与青少年型骨质疏松症相关的基因是WNT1（Wnt家族成员1），其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。在该疾病的背景下提到了药物特立帕肽和钙，膳食。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为骨质疏松症和复发性骨折。 IJO – Osteoporosis, Juvenile

骨质疏松症，青少年型，也称为特发性青少年骨质疏松症，与成骨不全，类型VI和继发性甲状旁腺功能亢进有关。与青少年型骨质疏松症相关的基因是WNT1（Wnt家族成员1），其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。在该疾病的背景下提到了药物特立帕肽和钙，膳食。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为骨质疏松症和复发性骨折。 IJO – Osteoporosis, Juvenile

疾病英文名：IJO - Osteoporosis, Juvenile 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Idiopathic Juvenile Osteopor…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 950
Nephrotic Syndrome, Type 7，又名免疫介导性增生性肾小球肾炎，与增生性肾小球肾炎和C3肾小球病有关。与Nephrotic Syndrome, Type 7相关的基因是DGKE（二酰甘油激酶ε），其相关通路/超级通路包括甘油磷脂合成和PIP2水解的影响。附属组织包括肾脏和内皮细胞，相关表型包括血小板减少症和溶血性贫血。 NPHS7 – Nephrotic Syndrome, Type 7

Nephrotic Syndrome, Type 7，又名免疫介导性增生性肾小球肾炎，与增生性肾小球肾炎和C3肾小球病有关。与Nephrotic Syndrome, Type 7相关的基因是DGKE（二酰甘油激酶ε），其相关通路/超级通路包括甘油磷脂合成和PIP2水解的影响。附属组织包括肾脏和内皮细胞，相关表型包括血小板减少症和溶血性贫血。 NPHS7 – Nephrotic Syndrome, Type 7

疾病英文名：NPHS7 - Nephrotic Syndrome, Type 7 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Immunoglobulin-Mediat…

内分泌类疾病
2023-11-10 470
持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症，也称为ppbl，与NFkB和T细胞无反应性以及淋巴增殖综合症有关。与持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症有关的重要基因是CARD11（Caspase Recruitment Domain家族成员11）。附属组织包括B细胞和骨髓，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 PPBL – Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis

持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症，也称为ppbl，与NFkB和T细胞无反应性以及淋巴增殖综合症有关。与持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症有关的重要基因是CARD11（Caspase Recruitment Domain家族成员11）。附属组织包括B细胞和骨髓，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 PPBL – Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis

疾病英文名：PPBL - Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Ppbl P…

免疫系统疾病
2023-11-10 654
先天性中枢性低通气综合征，也称为哈达德综合征，与中枢性低通气综合征、先天性、1和神经母细胞瘤2有关。与先天性中枢性低通气综合征有关的重要基因是PHOX2B（配对同源框2B），其相关通路/超级通路包括信号转导和GDNF家族配体及其受体相互作用。在该疾病的背景下，已经提到了Desogestrel和Hormones药物。附属组织包括眼睛和结肠，相关表型为生长发育不良和呼吸功能不全。 CCHS – Congenital Central Hypoventilation Syndrome

先天性中枢性低通气综合征，也称为哈达德综合征，与中枢性低通气综合征、先天性、1和神经母细胞瘤2有关。与先天性中枢性低通气综合征有关的重要基因是PHOX2B（配对同源框2B），其相关通路/超级通路包括信号转导和GDNF家族配体及其受体相互作用。在该疾病的背景下，已经提到了Desogestrel和Hormones药物。附属组织包括眼睛和结肠，相关表型为生长发育不良和呼吸功能不全。 CCHS – Congenital Central Hypoventilation Syndrome

疾病英文名：CCHS - Congenital Central Hypoventilation Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Haddad S…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 862
moyamoya disease 1, also known as moyamoya disease, is related to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type ii and moyamoya disease 2. An important gene associated with Moyamoya Disease 1 is GUCY1A1 (Guanylate Cyclase 1 Soluble Subunit Alpha 1), and among its related pathways/superpathways are CCL18 signaling pathway and Cell adhesion_Plasmin signaling. The drugs Xylometazoline and Platelet Aggregation Inhibitors have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and endothelial, and related phenotypes are telangiectasia and intellectual disability. MYMY1 – Moyamoya Disease 1

moyamoya disease 1, also known as moyamoya disease, is related to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type ii and moyamoya disease 2. An important gene associated with Moyamoya Disease 1 is GUCY1A1 (Guanylate Cyclase 1 Soluble Subunit Alpha 1), and among its related pathways/superpathways are CCL18 signaling pathway and Cell adhesion_Plasmin signaling. The drugs Xylometazoline and Platelet Aggregation Inhibitors have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and endothelial, and related phenotypes are telangiectasia and intellectual disability. MYMY1 – Moyamoya Disease 1

疾病英文名：MYMY1 - Moyamoya Disease 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Moyamoya Disease Spontaneous O…

X连锁隐性
2023-11-10 1,024
中性粒细胞皮肤病，急性发热性，也被称为甜症，与中性粒细胞增多、遗传性和前葡萄膜炎有关，症状包括抽搐。与急性发热性中性粒细胞皮肤病相关的重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节因子，Pyrin），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和先天免疫系统。相关组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型包括皮肤结节和红斑丘疹。 AFND – Neutrophilic Dermatosis, Acute Febrile

中性粒细胞皮肤病，急性发热性，也被称为甜症，与中性粒细胞增多、遗传性和前葡萄膜炎有关，症状包括抽搐。与急性发热性中性粒细胞皮肤病相关的重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节因子，Pyrin），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和先天免疫系统。相关组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型包括皮肤结节和红斑丘疹。 AFND – Neutrophilic Dermatosis, Acute Febrile

疾病英文名：AFND - Neutrophilic Dermatosis, Acute Febrile 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Sweet Synd…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 1,145
重症肌无力，也称为MG，与新生儿重症肌无力和肌无力综合症、先天性6、前突触和症状包括上睑下垂、复视和言语不清有关。与重症肌无力有关的重要基因是AKAP12（A-Kinase Anchoring Protein 12），其相关通路/超级通路包括干扰素介导信号通路概述和NF-kappaB信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了gamma-Globulins和Rho(D) Immune Globulin药物。附属组织包括胸腺和眼睛，相关表型包括上睑下垂和复视。 MG – Myasthenia Gravis

重症肌无力，也称为MG，与新生儿重症肌无力和肌无力综合症、先天性6、前突触和症状包括上睑下垂、复视和言语不清有关。与重症肌无力有关的重要基因是AKAP12（A-Kinase Anchoring Protein 12），其相关通路/超级通路包括干扰素介导信号通路概述和NF-kappaB信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了gamma-Globulins和Rho(D) Immune Globulin药物。附属组织包括胸腺和眼睛，相关表型包括上睑下垂和复视。 MG – Myasthenia Gravis

疾病英文名：MG - Myasthenia Gravis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名：Mg Autoimmune Myasthenia Gravis Mg …

免疫系统疾病
2023-11-10 332
Septooptic Dysplasia，也被称为 septo-optic dysplasia，与垂体柄中断综合症和联合垂体激素缺乏症有关，是遗传形式。与 Septooptic Dysplasia 有关的重要基因是 HESX1 (HESX Homeobox 1)，其相关通路/超级通路包括表皮分化和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，锌离子和促性腺激素已被提及。附属组织包括垂体和大脑，相关表型为视力障碍和 septo-optic dysplasia。 GHDPA – Septooptic Dysplasia

Septooptic Dysplasia，也被称为 septo-optic dysplasia，与垂体柄中断综合症和联合垂体激素缺乏症有关，是遗传形式。与 Septooptic Dysplasia 有关的重要基因是 HESX1 (HESX Homeobox 1)，其相关通路/超级通路包括表皮分化和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，锌离子和促性腺激素已被提及。附属组织包括垂体和大脑，相关表型为视力障碍和 septo-optic dysplasia。 GHDPA – Septooptic Dysplasia

疾病英文名：GHDPA - Septooptic Dysplasia 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Septo-Optic Dysplasia De Mors…

内分泌类疾病
2023-11-10 456
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