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胰脑和小脑无脑症,也被称为永久性新生儿糖尿病-胰脑和小脑无脑症综合征,与非特异性自身免疫性小脑共济失调无特征性抗体和胰腺癌有关,症状包括关节僵硬和癫痫发作。与胰脑和小脑无脑症有关的重要基因是PTF1A(胰腺相关转录因子1a)。附属组织包括胰腺和背根神经节,相关表型是低耳和三角形脸。 PACA – Pancreatic and Cerebellar Agenesis
罕见部位婴儿血管瘤 Infantile Hemangioma of Rare Localization
口腔-下颌肌张力障碍与脑铁积聚6和遗传性淋巴水肿II有关。与口腔-下颌肌张力障碍有关的重要基因是GCH1(鸟苷三磷酸环化水合酶1),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢以及自噬。在该疾病的背景下,已提到利伐拉西坦和乙酰胆碱这两种药物。附属组织包括舌和苍白球,相关表型包括抑郁和吞咽困难。 Oromandibular Dystonia
渗出性视网膜病变7,也称为evr7,与常染色体显性智力发育障碍19和乳腺导管癌有关。与渗出性视网膜病变7有关的重要基因是CTNNB1(β-连环蛋白),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性以及WNT信号通路。相关组织包括视网膜,相关表型包括眼震和视网膜脱离。 EVR7 – Exudative Vitreoretinopathy 7
Phocomelia, also known as phocomelia syndrome, is related to microcephaly and roberts-sc phocomelia syndrome. An important gene associated with Phocomelia is WNT7A (Wnt Family Member 7A). Affiliated tissues include bone marrow and heart. Phocomelia