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疾病英文名:Muscular Hypertrophy-Hepatomegaly-Polyhydramnios Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:…
疾病英文名:Chronic Cholangitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:慢性胆管炎与胆管炎和胆周炎有关。与慢性胆管炎有关的重要基因是…
疾病英文名:Congenital Disorder of Glycosylation with Hepatic Involvement 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Cd…
疾病英文名:Liver Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Epithelial Hepatic and Intrahepatic…
疾病英文名:GBD3 - Gallbladder Disease 3 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Gallbladder Disease, Type 3 G…
疾病英文名:NPHP2 - Nephronophthisis 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp2 Nephronophthisis 2, Infant…
疾病英文名:NPHP12 - Nephronophthisis 12 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Joubert Syndrome 11 Nphp12 Nep…
疾病英文名:NAIC - North American Indian Childhood Cirrhosis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Hereditary Nort…
疾病英文名:Extrahepatic Bile Duct Papillary Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Papillary Adenom…
疾病英文名:Cholecystitis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Acute Cholecystitis Chronic Cholecystitis Acalculo…
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微小角膜、核心转位、黄斑发育不良 Microcornea Corectopia Macular Hypoplasia
乳头良性肿瘤,又称乳头瘤,与浸润性乳头管状腺瘤和肺平滑肌肉瘤有关。与乳头良性肿瘤相关的重要基因是CNN1(钙蛋白1),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括乳腺和乳头,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Nipple Benign Neoplasm
结膜血管病,也称为结膜血管异常,与食管运动障碍和特发性间质性肺炎有关,症状包括眼内注射。与结膜血管病相关的重要基因是TGFBI(转化生长因子β诱导),其相关通路/超级通路包括信号转导和p70S6K信号通路。附属组织包括眼睛,相关表型为稳态/新陈代谢和肌肉。 Conjunctival Vascular Disease
由于 cilial 微管错位导致的 cilial 动力障碍 Ciliary Dyskinesia, Due to Transposition of Ciliary Microtubules
甲状旁腺嗜铬细胞瘤,又名甲状旁腺嗜铬细胞腺瘤,与莱希综合症、白质营养不良和裂头蚴病有关。与甲状旁腺嗜铬细胞瘤相关的基因是CDC73(细胞分裂周期73),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。 Parathyroid Oncocytic Adenoma