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疾病英文名:MDPS - Mandibuloacral Dysplasia Progeroid Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Mdps …
疾病英文名:ARUMS - Acrorenal-Mandibular Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Acrorenal Mandibular…
疾病英文名:SLSN9 - Senior-Loken Syndrome 9 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Slsn9 疾病简介:Senior-Loken Syn…
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儿童颅顶胚胎性肿瘤,多层螺旋状,C19mc改变,相关组织包括大脑。 Childhood Supratentorial Embryonal Tumor with Multilayered Rosettes, C19mc-Altered
心律失常性右心室发育不良,家族性6型,也称为心律失常性右心室发育不良6型,与心律失常性右心室心肌病和角质溶解性角质病有关。与心律失常性右心室发育不良,家族性6型相关的基因是ARVD6(心律失常性右心室发育不良6型),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和杜氏苯并酮表达。相关组织包括心脏,相关表型包括猝死和早搏。 ARVD6 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 6
染色体缺失综合症与狼-赫希霍恩综合症和史密斯-马根尼斯综合症有关。与染色体缺失综合症有关的重要基因是DGCR5(DiGeorge Syndrome Critical Region Gene 5),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引。附属组织包括心脏。 Chromosomal Deletion Syndrome
宫颈缪勒氏乳头状瘤,又称宫颈缪勒氏乳头状瘤。附属组织包括宫颈。 Cervical Mullerian Papilloma
罕见的瞳孔遗传病 Rare Genetic Disorder of the Pupil