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疾病英文名:Senior-Boichis Syndrome 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Nephronophthisis-Hepatic Fibrosis …
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肾生殖和中耳畸形,也称为穆勒管缺损、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形,与穆勒管缺损、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形以及梅耶-罗克特-坎特-哈乌尔综合征有关。附属组织包括子宫和卵巢,相关表型为听力障碍和肾发育不全/缺如。 Renal, Genital, and Middle Ear Anomalies
糖尿病性多尿症,肾源性,伴精神发育迟滞和脑内钙化,也称为Schofer Beetz Bohl综合征。相关组织包括肾脏和骨骼,相关表型为智力障碍和脑内钙化。 Diabetes Insipidus, Nephrogenic, with Mental Retardation and Intracerebral Calcification
肾盂移行细胞癌与肾细胞癌(非乳头状)有关。该疾病与药物多柔比星和紫杉醇有关。相关组织包括肾脏和肺。 Transitional Cell Cancer of the Renal Pelvis and Ureter
儿童肌肉脑肝病谱系,也称为儿童肌肉脑肝病谱系疾病,与进行性外眼肌无力伴线粒体DNA缺失有关,常染色体隐性1型。与儿童肌肉脑肝病谱系有关的重要基因是POLG(DNA聚合酶γ,催化亚基)。附属组织包括胰腺和肝脏。 MCHS – Childhood Myocerebrohepatopathy Spectrum
癫痫,进行性肌阵挛,4型,伴有或不伴有肾功能衰竭,也称为动作性肌阵挛-肾功能衰竭综合征,与疤痕2相关动作性肌阵挛-肾功能衰竭综合征和进行性肌阵挛癫痫4型有关,症状包括步态共济失调、动作震颤和静止震颤。与癫痫,进行性肌阵挛,4型,伴有或不伴有肾功能衰竭有关的重要基因是SCARB2(B类清道夫受体成员2)。附属组织包括肾脏和舌头,相关表型为构音障碍和吞咽困难。 EPM4 – Epilepsy, Progressive Myoclonic, 4, with or Without Renal Failure