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发育迟缓伴或不伴畸形面容和自闭症,也称为 deddfa。与发育迟缓伴或不伴畸形面容和自闭症有关的重要基因是 TRRAP(转化/转录域相关蛋白)。关联的组织包括大脑和气管,相关表型包括智力障碍和癫痫。 DEDDFA – Developmental Delay with or Without Dysmorphic Facies and Autism
无色素肾细胞癌,也称为肾细胞癌、无色素细胞,与肾细胞癌、非乳头状和集合管癌有关,症状包括侧腹痛。与无色素肾细胞癌相关的重要基因是HNF1A(HNF1同源框A),其相关通路/超级通路包括透明细胞肾细胞癌通路。在该疾病的背景下,已提到贝伐珠单抗和索拉非尼。附属组织包括肾脏和乳腺。 CRCC – Chromophobe Renal Cell Carcinoma
中间-重度Salla病与游离唾液酸储存障碍和肌张12有关。与中间-重度Salla病有关的重要基因是SLC17A5(溶质载体家族17成员5)。 Intermediate Severe Salla Disease
C3肾病,也称为C3肾小球肾炎,与补体因子I缺乏和肾小球肾炎有关。与C3肾病相关的基因是CFHR5(补体因子H相关5),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和接触激活系统(CAS)和激肽/肾素系统(KKS)。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和Daratumumab。附属组织包括肾脏和视网膜,相关表型为血尿和高血压。 DDD – C3 Glomerulopathy
果糖尿症,必需,也称为必需果糖尿症,与果糖不耐受、遗传性和糖原储存疾病有关。与果糖尿症,必需相关的基因是KHK(酮戊酮激酶),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。附属组织包括肝脏,相关表型包括果糖代谢障碍和异常尿糖水平 FRUCT – Fructosuria, Essential