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综合征性颅缝早闭症与颅缝早闭症和非综合征性颅缝早闭症有关。与综合征性颅缝早闭症有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨和脊髓。 Syndromic Craniosynostosis
常染色体隐性远端遗传性运动神经病,也称为常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩,与神经病、远端遗传性运动、类型va和脊髓性肌萎缩、远端、常染色体隐性、1有关。与常染色体隐性远端遗传性运动神经病有关的重要基因是SMAR(脊髓性肌萎缩、慢性远端、常染色体隐性)。相关表型是肌肉。 Autosomal Recessive Distal Hereditary Motor Neuronopathy
Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, 2,也被称为edscll2,与伴有或不伴有先兆的偏头痛1和Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, 2相关的基因是AEBP1(AE结合蛋白1)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为骨质疏松和扁平足。 EDSCLL2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, 2
15q24缺失综合症,也被称为15q24微缺失综合症,与维特文-科克综合症和肌张力减低有关。与15q24缺失综合症有关的一个重要基因是SIN3A(SIN3转录调节家族成员A)。关联的组织包括心脏,相关表型包括全球发育延迟和智力障碍 Chromosome 15q24 Deletion Syndrome
颅缝早闭-脑积水-阿诺德-小脑扁桃体下疝畸形I型-尺桡骨融合综合征,也称为家族性舟状头-尺桡骨融合综合征。关联组织包括骨和肾,相关表型为癫痫和脑积水 Craniosynostosis-Hydrocephalus-Arnold-Chiari Malformation Type I-Radioulnar Synostosis Syndrome