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不规则性发育不良,Silverman-Handmaker 型,也被称为 ddsh,与软骨病和骨软骨发育不良有关。与不规则性发育不良,Silverman-Handmaker 型相关的基因是 HSPG2(硫酸软骨素蛋白聚糖 2),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和磷脂酶-C 通路。相关组织包括骨和眼,相关表型为短颈和平脸。 DDSH – Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker Type
中枢神经系统平滑肌肉瘤,又称为中枢神经系统平滑肌肉瘤,与平滑肌肉瘤和免疫缺陷病有关。与中枢神经系统平滑肌肉瘤相关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1)。附属组织包括中枢神经系统,相关表型为肾/尿系统。 Central Nervous System Leiomyosarcoma
遗传性运动和感觉神经病,IIc型,也被称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2c,与脊柱骨骺发育不良,Kozlowski型和肩胛腓骨脊髓肌萎缩症有关,其症状包括喘鸣和尿急。与遗传性运动和感觉神经病,IIc型有关的重要基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4),其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病和肌萎缩侧索硬化症的细胞内运输蛋白质。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为矮小和脊柱侧弯。 HMSN2C – Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Type Iic
旁皮骨肉瘤,又称近皮质骨肉瘤,与皮质旁骨肉瘤和骨肉瘤有关。与旁皮骨肉瘤相关的重要基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括DNA损伤_ATM/ATR调节G1/S检查点和膀胱癌。附属组织包括骨和肺,相关表型包括生长/大小/身体部位和正常。 Parosteal Osteosarcoma
骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼肌病有关的重要基因是KIF5B(Kinesin家族成员5B)。附属组织包括骨骼肌和心脏。 Skeletal Muscle Disease