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疾病英文名:Neonatal Candidiasis 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 感染性疾病 其他别名:Neonatal Candida Infection Neonatal …
疾病英文名:Genital Herpes 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Herpes Genitalis Genital Herpes Simplex V…
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疾病英文名:EHF - Ebola Hemorrhagic Fever 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Ebola Virus Disease Viral Hemorrha…
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外阴鳞状角化病,又称为外阴鳞状角化病,与乳头状瘤和角化病有关。与外阴鳞状角化病相关的基因是TOR1A(Torsin家族1成员A),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和脆性X综合征。相关组织包括皮肤和宫颈,相关表型包括增加的细胞凋亡和肌肉。 Vulvar Seborrheic Keratosis
盆腔淋巴结白血病性网状内皮增生症,也称为盆腔淋巴结白血病性网状内皮增生症。相关组织包括淋巴结。 Intrapelvic Lymph Node Leukemic Reticuloendotheliosis
炎症性肠病27,也称为ibd27,与炎症性肠病1和炎症性肠病有关。与炎症性肠病27有关的重要基因是IBD27(炎症性肠病-27)。附属组织包括骨髓和骨骼。 IBD27 – Inflammatory Bowel Disease 27
髓系和淋巴系白血病伴嗜酸粒细胞增多和 PDGFRα、PDGFRβ 和 FGFR1 异常,也称为髓系和淋巴系白血病伴嗜酸粒细胞增多和 PDGFRα、PDGFRβ 和 FGFR1 异常,是一组血液系统肿瘤,与 FGFR1 异常相关的髓系和淋巴系肿瘤以及与 PDGFRα 重排相关的髓系和淋巴系肿瘤有关。与髓系和淋巴系白血病伴嗜酸粒细胞增多和 PDGFRα、PDGFRβ 和 FGFR1 异常相关的基因是 ZNF112(锌指蛋白 112),其相关通路/超级通路包括疾病和 RAF/MAP激酶通路。相关组织包括髓系,相关表型包括活力降低和克隆分散增加(克隆数量增加和细胞数量减少)。 Myeloid and Lymphoid Neoplasms with Eosinophilia and Abnormalities of Pdgfra, Pdgfrb, and Fgfr1
短指型A5,也称为短指型A5指甲发育不良,与短指型A4和短指型有关。附属组织包括心脏。 Brachydactyly Type A5