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疾病英文名:Trypanosomiasis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:非洲锥虫病与昏睡病和查加斯病有关。与非洲锥虫病相关的基因是APOL1(载脂蛋白L1…
疾病英文名:PTB - Pulmonary Tuberculosis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Tuberculosis, Pulmonary Tube…
疾病英文名:Queensland Tick Typhus 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名:Rickettsia Australis Spotted Fever North…
疾病英文名:Infectious Embryofetopathy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:传染性胚胎病与颅缝早闭1和先天性肠道病毒感有关。 …
疾病英文名:Candidal Paronychia 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Candidiasis of Skin and Nails Candid…
疾病英文名:Venezuelan Hemorrhagic Fever 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Vehf - [venezuelan Haemorrhagic Fev…
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斑块状色素性荨麻疹 与斑块状色素性荨麻疹有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶)。附属组织包括皮肤。 Plaque-Form Urticaria Pigmentosa
新生儿黄疸,肝细胞损害相关,受累组织包括皮肤。 Perinatal Jaundice Due to Hepatocellular Damage
脑膜黑色素瘤,也称为脑膜黑色素瘤,与黑色素瘤和韦伯综合症有关,其症状包括呕吐、头痛和神经症状。与脑膜黑色素瘤有关的重要基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括ADORA2B介导的抗炎细胞因子产生和β-肾上腺素能信号通路。附属组织包括脊髓和骨髓,相关表型包括色素沉着和四肢/手指/尾巴。 Meningeal Melanomatosis
Ephb4-Related Lymphatic-Related Hydrops Fetalis,也被称为 ephb4 相关的全身性淋巴水肿合并非免疫性胎儿水肿。附属组织包括皮肤。 Ephb4-Related Lymphatic-Related Hydrops Fetalis
B-细胞慢性淋巴细胞白血病,也称为B细胞慢性淋巴细胞白血病,与慢性淋巴细胞白血病和贫血、自身免疫性溶血有关。与B-细胞慢性淋巴细胞白血病相关的重要基因是CD5(CD5分子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和脾脏,相关表型为正常和免疫系统。 B-PLL – B-Cell Prolymphocytic Leukemia