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疾病英文名:Enterocolitis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:肠炎与围生期坏死性小肠结肠炎和食物过敏有关。与肠炎相关的基因是NLRC4(NLR家族C…
疾病英文名:Coccidioidomycosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Valley Fever Primary Extrapulmonary Coccidioi…
疾病英文名:Relapsing Epidemic Typhus 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:复发性流行性斑疹伤寒 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时…
疾病英文名:IIAE10 - Encephalopathy, Acute, Infection-Induced 10 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Herp…
疾病英文名:RMSF - Rocky Mountain Spotted Fever 疾病分类:罕见病 感染性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Exanthematic Typhus o…
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疾病英文名:Trichuriasis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 感染性疾病 其他别名:Whipworm Infection Trichocephaliasis Whipwor…
疾病英文名:RSV - Respiratory Syncytial Virus Infectious Disease 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Resp…
疾病英文名:Rat Bite Fever 疾病分类:罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Rat-Bite Fever Rat-Bite Fever, Unspecified …
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骨形成纤维瘤,也称为边缘骨形成纤维瘤,与颌肿瘤和纤维性骨软化症有关。与骨形成纤维瘤有关的重要基因是CDC73(细胞分裂周期73),其相关通路/超级通路包括信号转导和FGF23信号通路在低磷性佝偻病及相关疾病中。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Ossifying Fibroma
脑胶质瘤,又称颅内胶质瘤,与脑胶质母细胞瘤和胶质瘤易感性1有关。与脑胶质瘤相关的重要基因是TP73-AS1(TP73反义RNA1),其相关通路/超级通路包括头颈鳞状细胞癌。在该疾病的背景下,已提到的药物有替莫唑胺和二羟苯丙氨酸。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为肿瘤。 Brain Glioma
核基因编码的莱希综合症谱系与莱希综合症和核基因编码的莱希综合症有关。附属组织包括延髓和骨骼肌。 Nuclear Gene-Encoded Leigh Syndrome Spectrum
硬化性脂肪瘤与多形性脂肪瘤和梭形细胞脂肪瘤有关。与硬化性脂肪瘤有关的重要基因是ITGB3(整合素β3亚基),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和恶性胸膜间皮瘤。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为肿瘤。 Sclerosing Liposarcoma
卵巢生殖细胞瘤,也称为卵巢生殖细胞瘤,与儿童卵巢畸胎瘤和生长畸胎瘤综合征有关。与卵巢生殖细胞瘤相关的基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记物和神经科学。在该疾病的背景下提到了顺铂和博莱霉素。附属组织包括卵巢。 Ovarian Germ Cell Teratoma