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癫痫,特发性全身性9型,也称为癫痫,特发性全身性,易感性,9型,与羟基犬尿氨酸和莫瓦威尔逊综合症有关。与癫痫,特发性全身性9型相关的重要的基因是CACNB4(钙电压门控通道辅助亚基β4)。附属组织包括大脑,相关表型包括眼震和言语障碍。 EIG9 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 9
软骨肉瘤,也称为软骨肉瘤,软骨肉瘤,与软骨肉瘤,软骨肉瘤和软骨肉瘤有关,其症状包括疼痛。与软骨肉瘤有关的重要基因是NCOA2(核受体共激活因子2),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔体至ER逆行交通,胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到环磷酰胺和异环磷酰胺。附属组织包括骨和胰腺,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数> 2)和正常。 Mesenchymal Chondrosarcoma
肌萎缩侧索硬化22型,伴有或不伴有额颞叶痴,也称为als22。与肌萎缩侧索硬化22型,伴有或不伴有额颞叶痴相关的基因是TUBA4A(微管α4a)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为额颞叶痴和肌萎缩侧索硬化。 ALS22 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 22 with or Without Frontotemporal Dementia
解剖学上窄角型边缘性青光眼 Anatomical Narrow Angle Borderline Glaucoma
结核样麻风,又称麻风、结核样,与神经炎和潜伏性梅毒有关。与结核样麻风相关的基因是IFNG(干扰素γ),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括内分泌/外分泌腺和肿瘤 Tuberculoid Leprosy