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角膜边缘退行性病变,也称为角膜边缘退行性病变。 Peripheral Degeneration of Cornea
血小板减少症、贫血和骨髓纤维化,也被称为 thamy。与血小板减少症、贫血和骨髓纤维化相关的基因是 MPIG6B(巨核细胞和血小板抑制受体 G6b)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括脾肿大和贫血。 THAMY – Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis
牙软骨发育不全2合并听力损失和糖尿病,也称为odcd2。与牙软骨发育不全2合并听力损失和糖尿病相关的基因是MIA3(MIA SH3域ER出口因子3)。相关表型包括脊柱侧弯和早熟性性发育。 ODCD2 – Odontochondrodysplasia 2 with Hearing Loss and Diabetes
肌酸激酶脑型, 异位表达, 也被称为ckbe。与肌酸激酶脑型, 异位表达相关的基因是CKBE(肌酸激酶, 异位表达)。关联组织包括大脑。 CKBE – Creatine Kinase, Brain Type, Ectopic Expression of
神经发育障碍伴语言发育不良和手部技能丧失,也称为NDPLHS。与神经发育障碍伴语言发育不良和手部技能丧失有关的重要基因是GABBR2(γ-氨基丁酸B受体亚基2)。相关表型为癫痫和巨脑症。 NDPLHS – Neurodevelopmental Disorder with Poor Language and Loss of Hand Skills