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糖尿病性白内障,又称糖尿病性白内障,与糖尿病的微血管并发症5和未成熟白内障有关。与糖尿病性白内障有关的重要基因是AKR1B1(醛酮还原酶家族1成员B),其相关通路/超级通路包括Cori循环。在该疾病的背景下,已提到的药物有Ketorolac和Ranibizumab。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为视力/眼睛。 Diabetic Cataract
耳蜗病,又称耳蜗疾病,与内耳疾病和毒性迷路炎有关。与耳蜗病相关的重要基因是SLC26A4(溶质载体家族26成员4),其相关通路/超通路包括声音的感官处理和内皮素。附属组织包括视网膜和大脑,相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 Cochlear Disease
白血病,急性单核细胞型,也称为急性单核细胞白血病,与单核细胞白血病和白血病有关。与白血病,急性单核细胞型相关的重要基因是MALAT1(转移相关肺腺癌转录1),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和PKR激活NF-κB通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物Aldesleukin和Busulfan。附属组织包括单核细胞和髓系,相关表型为急性单核细胞白血病和神经系统。 Leukemia, Acute Monocytic
良性颤抖发作,也称为颤抖发作,与胰腺血管活性肠肽产生肿瘤和获得性喉软骨软化症有关。与良性颤抖发作有关的重要基因是ATP12A(ATPase H+/K+运输非胃α2亚基),其相关通路/超级通路包括糖皮质激素受体调节网络。 Benign Shuddering Attacks
低磷性骨病,也称为HBD,与地中海贫血和血红蛋白D病有关。与低磷性骨病有关的重要基因是EGID-100187828(低磷性骨病)。附属组织包括骨,相关表型包括佝病和骨骼发育不良 HBD – Hypophosphatemic Bone Disease