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溶血性贫血,也称为贫血、溶血性贫血,与贫血、自身免疫性溶血和红细胞丙酮酸激酶缺乏症有关,症状包括黄疸。与溶血性贫血有关的重要基因是SPTB(血红蛋白β,红细胞),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖酵解(BioCyc)。在该疾病的背景下,已提到的药物有他克莫司和钙调素抑制剂。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Hemolytic Anemia
巨幼细胞性贫血,也称为 Imerslund-Grasbeck 综合征,与 Imerslund-Grasbeck 综合征 1 和先天性内因子缺乏症有关,症状包括手足徐动症和小脑性共济失调。与巨幼细胞性贫血有关的重要基因是 CUBN(Cubilin),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化钴胺和甲钴胺。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为维生素 B12 缺乏和维生素 B12 吸收不良。 IGS – Megaloblastic Anemia
视网膜动脉阻塞,也称为视网膜动脉痉挛,与中心视网膜动脉阻塞和分支视网膜动脉阻塞有关,症状包括黑蒙。与视网膜动脉阻塞相关的重要基因是APOH(载脂蛋白H),其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞内钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下,提到了Tenecteplase和水杨酸。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Retinal Artery Occlusion
弥漫性大B细胞淋巴瘤中枢神经系统,也称为DLBCL CNS,与中枢神经系统原发性弥漫性大B细胞淋巴瘤和中枢神经系统原发性淋巴瘤有关。在该疾病的背景下,已提到药物尼洛单抗和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括T细胞和松果体。 Diffuse Large B-Cell Lymphoma of the Central Nervous System
炎性皮肤和肠道疾病,新生儿,1,也被称为nisbd1,其症状包括脓疱疹和厚甲症。炎性皮肤和肠道疾病,新生儿,1的一个重要相关基因是ADAM17(ADAM金属肽酶域17)。相关组织包括皮肤,相关表型包括发育不良和眼睑炎。 NISBD1 – Inflammatory Skin and Bowel Disease, Neonatal, 1