热门标签:
疾病英文名:IMD75 - Immunodeficiency 75 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Imd75 疾病简介:免疫缺陷75,也称为imd75,…
疾病英文名:Factor V Excess with Spontaneous Thrombosis 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名:Thrombophilia with…
疾病英文名:Renal Tubular Acidosis Iii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Tubular Acidosis, Distal…
疾病英文名:IAEP - Idiopathic Acute Eosinophilic Pneumonia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Iaep 疾病简介…
疾病英文名:MHS3 - Malignant Hyperthermia 3 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Malignant Hyperthermia, …
疾病英文名:Neonatal Anemia 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名:Anemia, Neonatal Anemia Neonatal Anaemia Neona…
疾病英文名:PSORS14 - Psoriasis 14, Pustular 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Generalized Pustular Ps…
疾病英文名:8p11 Myeloproliferative Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Myeloid and Lymphoid Neo…
疾病英文名:DI - Blood Group, Diego System 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名:Blood Group--Diego System Diego…
疾病英文名:ATFB2 - Atrial Fibrillation, Familial, 2 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Atfb2 疾病简介:心房颤动,…
免费咨询基因检测相关问题
头下垂综合症,又称为软头综合症,与特发性头下垂综合症和肌营养不良,先天性,lmna相关。附属组织包括骨骼和脊髓。 Dropped Head Syndrome
综合征性肥胖症与非综合征性遗传性肥胖症和瘦素受体缺乏症有关。附属组织包括前额叶皮质和下丘脑。 Syndromic Obesity
胃扩张,又称胃扩张,与中肠扭转和先天性膈疝有关。与胃扩张有关的重要基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit),其相关通路/超级通路包括鞘磷脂代谢和γ-羧基化、hypusine形成和aryl硫酸酶激活。在该疾病的背景下,已提到的药物有茴香和姜。附属组织包括脊髓和肾上腺皮。 Gastric Dilatation
先天性矫正型大动脉转位,也称为先天性矫正型大血管转位,与大动脉转位、右旋环状和双重不协调有关。这种疾病的药物包括他达拉非和酶抑制剂。相关的组织包括心脏和房室结,相关的表型包括异常的左室流出道形态和不协调的房室连接。 Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries
常染色体隐性肢带型肌营养不良2w,也称为肌营养不良、肢带型、2w型,与肌营养不良、常染色体隐性、伴有心肌病和三角舌和肌病、肌纤维蛋白病7有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2w有关的重要基因是LIMS2(LIM锌指域含2)。相关表型是肌肉。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2w