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疾病英文名:IMD75 - Immunodeficiency 75 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Imd75 疾病简介:免疫缺陷75,也称为imd75,…
疾病英文名:Renal Tubular Acidosis Iii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Tubular Acidosis, Distal…
疾病英文名:Factor V Excess with Spontaneous Thrombosis 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名:Thrombophilia with…
疾病英文名:IAEP - Idiopathic Acute Eosinophilic Pneumonia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Iaep 疾病简介…
疾病英文名:MHS3 - Malignant Hyperthermia 3 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Malignant Hyperthermia, …
疾病英文名:Neonatal Anemia 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名:Anemia, Neonatal Anemia Neonatal Anaemia Neona…
疾病英文名:PSORS14 - Psoriasis 14, Pustular 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Generalized Pustular Ps…
疾病英文名:8p11 Myeloproliferative Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Myeloid and Lymphoid Neo…
疾病英文名:DI - Blood Group, Diego System 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名:Blood Group--Diego System Diego…
疾病英文名:ATFB2 - Atrial Fibrillation, Familial, 2 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Atfb2 疾病简介:心房颤动,…
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联趾(第2-5指)6型,又称2q35染色体重复综合征和增生性瘢痕相关的单侧联趾(第2-5指),相关组织包括骨骼。 Syndactyly Type 6
上皮样细胞黑素瘤,也称为上皮样黑素瘤,与恶性睫状体黑素瘤和皮肤黑素瘤有关。与上皮样细胞黑素瘤相关的重要基因是 Melan-A (MLANA),其相关通路/超级通路包括 TNF 超家族 – 人类配体受体相互作用及其相关功能和发育 A3 受体信号转导。相关表型是 shRNA 富集度增加 (Z-score > 2) 和色素沉着。 Epithelioid Cell Melanoma
角膜神经病 Corneal Neuropathic Disease
阿罗反应,又称阿罗型荨麻疹,与血管炎和胸膜炎有关,症状包括疼痛。与阿罗反应有关的重要基因是SELL(选择素L),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和先天免疫系统。附属组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z分数>2)和稳态/代谢。 Arthus Reaction
胆道癌,又称胆道恶性肿瘤,与胆管癌和胆囊癌有关。与胆道癌相关的重要基因是SMAD4(SMAD家族成员4),其相关通路/超级通路包括信号转导和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡培他滨和奥沙利铂。附属组织包括淋巴结和皮肤,相关表型是紫杉醇降低存活率和pRB刺激后细胞存活率增加。 Biliary Tract Cancer