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疾病英文名:Low-Grade Astrocytoma 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:低级别星形细胞瘤与弥漫性星形细胞瘤和多形性黄色星形细胞瘤有关。在该疾病…
疾病英文名:Rare Bone Disease Related to a Common Gene or Pathway Defect 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾…
疾病英文名:Liver Fibrosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝纤维肉瘤与纤维肉瘤和低血糖有关。附属组织包括肝脏。 遗传模式:…
疾病英文名:Medrano Roldan Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:梅德拉诺-罗尔丹综合症 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该疾病的发…
疾病英文名:PPV - Phacomatosis Pigmentovascularis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Phakomatosis Pigmento…
疾病英文名:Bone Marrow Cancer 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Bone Marrow Ch…
疾病英文名:Levotransposition of the Great Arteries 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:左大动脉转位与大动脉转位、右环和室间隔缺损有关。…
疾病英文名:Aorta Atresia 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Congenital Atresia and Stenosis of Aorta Atresia …
疾病英文名:Angina Pectoris 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其他别名:Prinzmetal's Variant Angina Angina Prinzmetal An…
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胃恶性生殖细胞瘤,也称为胃恶性生殖细胞瘤,与胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症和食管淋巴瘤有关。与胃恶性生殖细胞瘤有关的重要基因是SNORA16A(小核仁RNA,H/ACA盒16A),其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化和MAPK信号通路:刺激剂。 Malignant Gastric Germ Cell Tumor
成年中枢神经系统生殖细胞瘤,也称为成年中枢神经系统生殖细胞瘤。 Adult Central Nervous System Germinoma
淋巴瘤,大细胞,免疫母细胞型,也称为大细胞免疫母细胞淋巴瘤,与伯基特淋巴瘤和外周T细胞淋巴瘤有关。与淋巴瘤,大细胞,免疫母细胞型相关的基因是MYC(MYC原癌基因,BHLH转录因子),其相关通路/超级通路包括干扰素介导信号通路概述和免疫反应IL-23信号通路。碘和阿德勒鲁林已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和肝脏。 Lymphoma, Large-Cell, Immunoblastic
前列腺素-环氧合酶缺乏症,也称为前列腺素-环氧合酶1缺乏症,血小板。 Prostaglandin-Endoperoxide Synthase Deficiency
再生障碍性贫血,也称为再生障碍性贫血易感性,与缺铁性贫血和肺纤维化和/或骨髓衰竭、端粒相关2有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与再生障碍性贫血有关的重要基因是SBDS(SBDS核糖体成熟因子),其相关通路/超级通路包括染色体维护和端粒C链(滞后链)合成。在该疾病的背景下,已提到的药物有波扎康唑和奥普雷勒金。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为贫血和再生障碍性贫血。 AA – Aplastic Anemia