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疾病英文名:Lacrimal Gland Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Epidermoid Carcin…
疾病英文名:Submucosal Invasive Colon Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:粘膜下浸润性结肠腺癌。该疾病中提…
疾病英文名:Malignant Skin Fibrous Histiocytoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Vaginal Melanoma Mal…
疾病英文名:Lung Carcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:原位肺癌与肺鳞状细胞癌和肺腺癌有关。与原位肺癌相关的重…
疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 6 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…
疾病英文名:Levocardia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Levocardia with Situs Inversus Isolated Levocar…
疾病英文名:Low-Grade Astrocytoma 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:低级别星形细胞瘤与弥漫性星形细胞瘤和多形性黄色星形细胞瘤有关。在该疾病…
疾病英文名:Rare Bone Disease Related to a Common Gene or Pathway Defect 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾…
疾病英文名:Liver Fibrosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝纤维肉瘤与纤维肉瘤和低血糖有关。附属组织包括肝脏。 遗传模式:…
疾病英文名:Medrano Roldan Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:梅德拉诺-罗尔丹综合症 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该疾病的发…
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遗传性肾母细胞瘤,也称为遗传性肾母细胞瘤,与丹尼-德拉什综合症和肾母细胞瘤5有关,其症状包括腹痛。与遗传性肾母细胞瘤有关的重要基因是CTR9(CTR9同源物,Paf1/ RNA聚合酶II复合物成分),其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和染色质调节/乙酰化。相关表型是胚胎。 WT1 – Hereditary Wilms’ Tumor
罕见的遗传性脑干或小脑障碍,以眼部受累为主要特征 Rare Genetic Brainstem or Cerebellar Disorder with Ophthalmic Involvement As a Major Feature
鼻窦炎,也称为鼻窦疾病,与慢性上颌窦炎和慢性鼻炎有关。与鼻窦炎相关的基因是CFAP47(鞭毛和纤毛相关蛋白47),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到药物氨甲环酸和泼尼松。附属组织包括骨和肺,相关表型为稳态/新陈代谢和细胞。 Paranasal Sinus Disease
5q31.3微缺失综合症,也被称为5q31.3微缺失引起的严重新生儿低张力-癫痫-脑病综合症,与低张力和神经发育障碍有关,伴有新生儿呼吸不足、低张力和喂养困难。与5q31.3微缺失综合症有关的重要基因是PURA(富含嘌呤元素结合蛋白A)。附属组织包括大脑和心脏,相关表型包括EEG异常和上睑下垂。 5q31.3 Microdeletion Syndrome
孤立性眼睑皮肤松弛症相关组织包括眼和皮肤。 Isolated Blepharochalasis