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疾病英文名:9p13 Microdeletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 9p13 Del(9)(p13) 疾病简…
疾病英文名:Polyhydramnios 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:多羊水症与多羊水症、巨脑症、症状性癫痫和巴特病有关,症状包括晨吐。与多羊水症有关的重…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
疾病英文名:EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ehlers-D…
疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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小头畸形和视网膜色素上皮病变2与小头畸形和视网膜色素上皮病变2、常染色体隐性、2和Dyggve-Melchior-Clausen病有关。与小头畸形和视网膜色素上皮病变2有关的重要基因是PLK4(Polo Like Kinase 4),其相关通路/超级通路包括药物成瘾的共同通路和ALS的发病机制。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和与Ras的合成致死。 Microcephaly and Chorioretinopathy 2
非综合征性肛门直肠畸形合并会阴瘘,也称为非综合征性肛门直肠畸形合并皮肤瘘。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Perineal Fistula
发育不良性软骨营养不良和肾炎,也称为中节缩短和遗传性肾炎,与Alport综合征有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括宫内发育迟缓和马方畸形 Dyschondrosteosis and Nephritis
马蹄肾-尼尔格特/萨瓦里拉扬中胚层发育不良-癫痫-多毛症-智力障碍-肺部受累综合症,也称为亲缘综合症,与亲缘综合症有关。附属组织包括肾脏和骨骼。 Horseshoe Kidney-Nievergelt/savarirayan Mesomelic Dysplasia-Seizures-Hypertrichosis-Intellectual Disability-Pulmonary Involvement Syndrome
孤立小眼畸形3,也称为孤立小眼畸形3,与小眼畸形16综合征和小眼畸形6综合征有关。与孤立小眼畸形3有关的重要基因是RAX(视网膜和前神经折盒),其相关通路/超级通路包括表皮分化和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括神经系统和色素。 MCOP3 – Isolated Microphthalmia 3