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疾病英文名:9p13 Microdeletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 9p13 Del(9)(p13) 疾病简…
疾病英文名:Polyhydramnios 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:多羊水症与多羊水症、巨脑症、症状性癫痫和巴特病有关,症状包括晨吐。与多羊水症有关的重…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
疾病英文名:EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ehlers-D…
疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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青光眼,遗传性成人型1a Glaucoma, Hereditary Adult Type 1a
异位性,内脏,2,常染色体,也称为 htx2,与内脏异位性和脑积水有关。与异位性,内脏,2,常染色体有关的重要基因是 CFC1(Cripto,FRL-1,Cryptic Family 1)。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型包括胼胝体发育不全和小头畸形。 HTX2 – Heterotaxy, Visceral, 2, Autosomal
孤立性巨脑症,也被称为孤立性巨脑症。与孤立性巨脑症有关的重要基因是TBC1D7(TBC1域家族成员7)。关联的组织包括大脑。 Isolated Megalencephaly
三房心,又名三房心,与左三房心和右三房心有关。附属组织包括心脏和肺。 Cor Triatriatum
11q22.2q22.3微缺失综合症,也被称为11q22.2q22.3单体。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型为全球发育延迟和焦虑 11q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome