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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 66 )

内分泌类疾病

Hypogonadotropic Hypogonadism 27 Without Anosmia，也被称为 hh27。与Hypogonadotropic Hypogonadism 27 Without Anosmia相关的基因是NHLH2（Nescient Helix-Loop-Helix 2）。相关组织包括垂体和心脏，相关表型包括肥胖和青春期发育的缺失。 HH27 – Hypogonadotropic Hypogonadism 27 Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 27 Without Anosmia，也被称为 hh27。与Hypogonadotropic Hypogonadism 27 Without Anosmia相关的基因是NHLH2（Nescient Helix-Loop-Helix 2）。相关组织包括垂体和心脏，相关表型包括肥胖和青春期发育的缺失。 HH27 – Hypogonadotropic Hypogonadism 27 Without Anosmia

疾病英文名：HH27 - Hypogonadotropic Hypogonadism 27 Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hh…

其它疾病
2023-11-10 571
神经性Ceroid Lipofuscinosis 6b，也被称为神经性Ceroid Lipofuscinosis 4a，与成人神经性Ceroid Lipofuscinosis和Ceroid Lipofuscinosis 13有关。与Ceroid Lipofuscinosis 6b有关的重要基因是CLN6（CLN6跨膜ER蛋白）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为共济失调和肌阵挛。 CLN6B – Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6b

神经性Ceroid Lipofuscinosis 6b，也被称为神经性Ceroid Lipofuscinosis 4a，与成人神经性Ceroid Lipofuscinosis和Ceroid Lipofuscinosis 13有关。与Ceroid Lipofuscinosis 6b有关的重要基因是CLN6（CLN6跨膜ER蛋白）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为共济失调和肌阵挛。 CLN6B – Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6b

疾病英文名：CLN6B - Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6b 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Neuronal Ceroi…

内分泌类疾病
2023-11-10 942
神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期2，也被称为imnepd2。与神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期2相关的基因是YARS1（酪氨酰tRNA合成酶1）。相关组织包括大脑和肝脏，相关表型包括胼胝体缺失和眼球震颤。 IMNEPD2 – Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset 2

神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期2，也被称为imnepd2。与神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期2相关的基因是YARS1（酪氨酰tRNA合成酶1）。相关组织包括大脑和肝脏，相关表型包括胼胝体缺失和眼球震颤。 IMNEPD2 – Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset 2

疾病英文名：IMNEPD2 - Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onse…

其它疾病
2023-11-10 230
乳房和/或乳头，2号缺失或发育不全，也被称为 bnah2。与乳房和/或乳头，2号缺失或发育不全有关的重要基因是 PTPRF（酪氨酸磷酸酶受体类型F）。附属组织包括乳腺，相关表型包括牙齿间距广泛和光滑的鼻尖 BNAH2 – Breasts and/or Nipples, Aplasia or Hypoplasia of, 2

乳房和/或乳头，2号缺失或发育不全，也被称为 bnah2。与乳房和/或乳头，2号缺失或发育不全有关的重要基因是 PTPRF（酪氨酸磷酸酶受体类型F）。附属组织包括乳腺，相关表型包括牙齿间距广泛和光滑的鼻尖 BNAH2 – Breasts and/or Nipples, Aplasia or Hypoplasia of, 2

疾病英文名：BNAH2 - Breasts and/or Nipples, Aplasia or Hypoplasia of, 2 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其…

内分泌类疾病
2023-11-10 755
微脑型成骨不全性原发性矮小症，第三型，也被称为微脑型成骨不全性原发性矮小症，第三型，与孤立性生长激素缺乏症，第一型和微脑型成骨不全性原发性矮小症，第一型有关，症状包括畏光，附属组织包括骨，相关表型为智力障碍和高腭。 MOPD3 – Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type Iii

微脑型成骨不全性原发性矮小症，第三型，也被称为微脑型成骨不全性原发性矮小症，第三型，与孤立性生长激素缺乏症，第一型和微脑型成骨不全性原发性矮小症，第一型有关，症状包括畏光，附属组织包括骨，相关表型为智力障碍和高腭。 MOPD3 – Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type Iii

疾病英文名：MOPD3 - Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type Iii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 …

内分泌类疾病
2023-11-10 595
微小眼畸形8综合征，也称为mmep综合征，与微小眼畸形和分指/趾畸形1有关。与微小眼畸形8综合征有关的重要基因是SNX3（分选接头蛋白3），其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物以及内胚层分化。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括智力障碍和下颌前突。 MCOPS8 – Microphthalmia, Syndromic 8

微小眼畸形8综合征，也称为mmep综合征，与微小眼畸形和分指/趾畸形1有关。与微小眼畸形8综合征有关的重要基因是SNX3（分选接头蛋白3），其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物以及内胚层分化。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括智力障碍和下颌前突。 MCOPS8 – Microphthalmia, Syndromic 8

疾病英文名：MCOPS8 - Microphthalmia, Syndromic 8 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Mmep Syndrome Mcops8…

内分泌类疾病
2023-11-10 917
β-地中海贫血与组织细胞增生症-淋巴结病+综合征和常染色体显性β地中海贫血有关。与β-地中海贫血相关的基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括胰岛素受体回收和3q29拷数变异综合征。在该疾病的背景下，已提到的药物有羟基脲和卢帕特雷帕特。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为骨质疏松和血红蛋白f的持续存在。 Beta-Thalassemia Intermedia

β-地中海贫血与组织细胞增生症-淋巴结病+综合征和常染色体显性β地中海贫血有关。与β-地中海贫血相关的基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括胰岛素受体回收和3q29拷数变异综合征。在该疾病的背景下，已提到的药物有羟基脲和卢帕特雷帕特。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为骨质疏松和血红蛋白f的持续存在。 Beta-Thalassemia Intermedia

疾病英文名：Beta-Thalassemia Intermedia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：β-地中海贫血与组织细胞增生症-淋巴结病+综…

内分泌类疾病
2023-11-10 281
家族性低醛固酮症与早发型家族性低醛固酮症和晚发型家族性低醛固酮症有关。相关组织包括肾上腺，相关表型包括肾盐流失和循环肾素水平升高。 Familial Hypoaldosteronism

家族性低醛固酮症与早发型家族性低醛固酮症和晚发型家族性低醛固酮症有关。相关组织包括肾上腺，相关表型包括肾盐流失和循环肾素水平升高。 Familial Hypoaldosteronism

疾病英文名：Familial Hypoaldosteronism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：家族性低醛固酮症与早发型家族性低醛固酮症和晚发型家族性低醛固…

内分泌类疾病
2023-11-10 608
短QT综合症3，也称为短QT综合症3，与短QT综合症和心房颤动有关。与短QT综合症3有关的重要基因是KCNJ2（钾内向整流通道J亚家族成员2）。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为心动过速和QT间期缩短。 SQT3 – Short Qt Syndrome 3

短QT综合症3，也称为短QT综合症3，与短QT综合症和心房颤动有关。与短QT综合症3有关的重要基因是KCNJ2（钾内向整流通道J亚家族成员2）。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为心动过速和QT间期缩短。 SQT3 – Short Qt Syndrome 3

疾病英文名：SQT3 - Short Qt Syndrome 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Short Qt Syndrome Type 3 Sqt3 …

内分泌类疾病
2023-11-10 659
巴德-毕德尔综合症16，也被称为bbs16，与老年人洛肯综合症7和X连锁性黄斑退化有关，其症状包括呼吸困难。与巴德-毕德尔综合症16有关的重要基因是SDCCAG8（SHH信号传导和纤毛形成调节因子SDCCAG8），其相关通路/超级通路包括前折叠蛋白和三C/CCT在肌动蛋白和微管折叠中的合作和巴德-毕德尔综合症。附属组织包括心脏和肺，相关表型包括智力障碍和听力障碍。 BBS16 – Bardet-Biedl Syndrome 16

巴德-毕德尔综合症16，也被称为bbs16，与老年人洛肯综合症7和X连锁性黄斑退化有关，其症状包括呼吸困难。与巴德-毕德尔综合症16有关的重要基因是SDCCAG8（SHH信号传导和纤毛形成调节因子SDCCAG8），其相关通路/超级通路包括前折叠蛋白和三C/CCT在肌动蛋白和微管折叠中的合作和巴德-毕德尔综合症。附属组织包括心脏和肺，相关表型包括智力障碍和听力障碍。 BBS16 – Bardet-Biedl Syndrome 16

疾病英文名：BBS16 - Bardet-Biedl Syndrome 16 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Bbs16 Bardet-Biedl Syndro…

内分泌类疾病
2023-11-10 260
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