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智力障碍伴痉挛性截瘫和掌跖角化病,也称为菲茨西蒙斯-麦拉克兰-吉尔伯特综合症,其症状包括手部震颤。相关表型包括智力障碍和掌跖角化病。 Mental Retardation with Spastic Paraplegia and Palmoplantar Hyperkeratosis
蛋白质O-岩藻糖β1,2n-乙酰氨基葡萄糖基转移酶的质或量缺陷,也称为蛋白质POMGNT1的质或量缺陷。 Qualitative or Quantitative Defects of Protein O-Mannose Beta1,2n-Acetylglucosaminyltransferase
弗雷泽·杰克尔·陈综合症,也被称为软骨发育不全、全内脏转位、喉裂、气管、手足六指、胰腺囊性发育不良、肾发育不良/肾缺。附属组织包括肝脏。 Fraser Jequier Chen Syndrome
卡纳万病,也称为天冬酰酶缺乏症,与白质营养不良和肌张力低下有关,症状包括后弯痉挛。与卡纳万病相关的重要基因是 ASPA (天冬酰酶),其相关通路/超级通路包括 SLITs 和 ROBOs 的表达调控和 GABA 的降解。在该疾病的背景下,已提到的药物有左乙拉司坦和泼尼松。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为巨脑和脑电图异常。 CAND – Canavan Disease
智力发育障碍,常染色体隐性59,也被称为精神发育迟滞,常染色体隐性59。与智力发育障碍,常染色体隐性59有关的重要基因是IMPAl(肌醇单磷酸酶1)。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和攻击行为 MRT59 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 59