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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 184 )

内分泌类疾病

线粒体病，也称为线粒体疾病，与肾上腺白质营养不良和肢端肥大症点状软骨发育不良3型有关。与线粒体病相关的基因是PEX1（线粒体生成因子1），其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下，提到了Betaine和胆汁酸和盐。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Peroxisomal Disease

线粒体病，也称为线粒体疾病，与肾上腺白质营养不良和肢端肥大症点状软骨发育不良3型有关。与线粒体病相关的基因是PEX1（线粒体生成因子1），其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下，提到了Betaine和胆汁酸和盐。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Peroxisomal Disease

疾病英文名：Peroxisomal Disease 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Peroxisomal Disorders Peroxisomal Disorder …

内分泌类疾病
2023-11-10 442
泛素结合酶体相关自体炎症综合症3，也称为泛素结合酶体相关自体炎症综合症3，双基因，与泛素结合酶体相关自体炎症综合症和网状细胞炎有关。与泛素结合酶体相关自体炎症综合症3相关的基因是PSMB9（泛素结合酶体20S亚基β9），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的装配和PIP3激活AKT信号通路。相关组织包括骨髓和皮肤，相关表型包括生长发育迟缓和脾肿大。 PRAAS3 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3

泛素结合酶体相关自体炎症综合症3，也称为泛素结合酶体相关自体炎症综合症3，双基因，与泛素结合酶体相关自体炎症综合症和网状细胞炎有关。与泛素结合酶体相关自体炎症综合症3相关的基因是PSMB9（泛素结合酶体20S亚基β9），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的装配和PIP3激活AKT信号通路。相关组织包括骨髓和皮肤，相关表型包括生长发育迟缓和脾肿大。 PRAAS3 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3

疾病英文名：PRAAS3 - Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,099
叶酸代谢和转运障碍与谷氨酸天冬氨酸转氨酶缺乏有关。 Disorder of Folate Metabolism and Transport

叶酸代谢和转运障碍与谷氨酸天冬氨酸转氨酶缺乏有关。 Disorder of Folate Metabolism and Transport

疾病英文名：Disorder of Folate Metabolism and Transport 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：叶酸代谢和转运障碍与谷氨酸…

内分泌类疾病
2023-11-10 360
X-连锁无脑症1型，也被称为双皮层基因突变引起的无脑症1型，与X连锁无脑症2型和无脑症1型有关，症状包括共济失调和癫痫发作。与X连锁无脑症1型有关的重要基因是DCX（双皮层蛋白），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的无脑症基因（LIS1）。相关组织包括大脑皮层和大脑，相关表型包括认知障碍和语言障碍。 LISX1 – Lissencephaly, X-Linked, 1

X-连锁无脑症1型，也被称为双皮层基因突变引起的无脑症1型，与X连锁无脑症2型和无脑症1型有关，症状包括共济失调和癫痫发作。与X连锁无脑症1型有关的重要基因是DCX（双皮层蛋白），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的无脑症基因（LIS1）。相关组织包括大脑皮层和大脑，相关表型包括认知障碍和语言障碍。 LISX1 – Lissencephaly, X-Linked, 1

疾病英文名：LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Lissencephaly Type 1 D…

X染色体连锁
2023-11-10 895
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