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腭裂、精神运动迟滞和独特的面部特征,也被称为腭裂异常——牙齿间距大——面部畸形——发育迟缓综合症。与腭裂、精神运动迟滞和独特的面部特征有关的重要基因是KDM1A(Lysine Demethylase 1A)。附属组织包括小脑和大脑,相关表型是肌张力减低和全球发育迟缓。 CPRF – Cleft Palate, Psychomotor Retardation, and Distinctive Facial Features
16p13.3染色体重复综合症,也被称为16p13.3微重复综合症,与唇裂、孤立唇裂和腭裂有关。与16p13.3染色体重复综合症相关的重要基因是DUP16P13.3(16p13.3染色体重复综合症)。相关组织包括心脏和眼睛,相关表型包括上睑下垂和短颈。 Chromosome 16p13.3 Duplication Syndrome
Hirschsprung Disease 7,也被称为Hirschsprung病易感性7。与Hirschsprung Disease 7有关的一个重要基因是HSCR7(Hirschsprung病短段3)。 HSCR7 – Hirschsprung Disease 7
Nemaline Myopathy 7,也被称为Nemaline Myopathy 7,常染色体隐性遗传。与Nemaline Myopathy 7有关的重要基因是CFL2(Cofilin 2),其相关通路/超级通路包括CREB通路和ADORA2B介导的抗炎细胞因子产生。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括高腭和肌张力减低。 NEM7 – Nemaline Myopathy 7
Orofacial Cleft 11,也称为 ofc11,与小眼畸形、综合症6和唇裂有关。与Orofacial Cleft 11有关的重要基因是BMP4(骨形态发生蛋白4),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和成骨细胞分化,相关疾病包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括腭裂和唇裂。 OFC11 – Orofacial Cleft 11