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疾病英文名:Adrenal Gland Ganglioneuroblastoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:肾上腺神经母细胞瘤,相关组织包…
疾病英文名:Mitochondrial Protein Import Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:线粒体蛋白质导入障碍 遗传模式:该疾病…
疾病英文名:ECTD3 - Witkop Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Tooth and Nail Syndrome Hypoplast…
疾病英文名:ALD - Adrenoleukodystrophy 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名:X-Linked Adrenoleukodystrophy…
疾病英文名:Gm2 Gangliosidosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Gangliosidoses, Gm2 Gangliosidosis Gm…
疾病英文名:ABL - Abetalipoproteinemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Acanthocytosis Familial Hypob…
疾病英文名:T1D18 - Type 1 Diabetes Mellitus 18 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
疾病英文名:PORD - Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Por De…
疾病英文名:Dyshormonogenic Goiter 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Dyshormonogenic Goitre 疾病简介:甲状腺功能不全性甲状腺…
疾病英文名:Endemic Goiter 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Goiter, Endemic Iodine-Deficiency-Related Endem…
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釉质发育不全与龋病有关。 Odontoclasia
急性传染性结膜炎,也被称为红眼病,与白化病、眼皮肤型II型和结膜炎有关,其症状包括发热、瘙痒和眼红。与急性传染性结膜炎有关的重要基因是OCA2(OCA2色素沉着细胞膜蛋白),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控、Prader-Willi和Angelman综合征。在该疾病的背景下,提到的药物有苯海拉明和甲基强的松龙琥酸盐。相关组织包括眼睛和唾液腺,相关表型是稳态/新陈代谢和色素沉着。 Acute Contagious Conjunctivitis
四联症白内障,又称低钙白内障,与甲状旁腺功能减退症和白内障有关。与四联症白内障有关的重要基因是PTH(甲状旁腺激素),其相关通路/超级通路包括卡马西平受体的前突触功能和G alpha (s)信号转导事件。附属组织包括眼睛。 Tetanic Cataract
隐匿阴茎4,X连锁,也被称为隐匿阴茎4,X连锁,易感性。与隐匿阴茎4,X连锁相关的基因是HYSP4(隐匿阴茎4,X连锁,易感性)。 HYSP4 – Hypospadias 4, X-Linked
中央视网膜动脉阻塞与视网膜动脉阻塞和视网膜血管疾病有关。与中央视网膜动脉阻塞有关的重要基因是CRYAA(晶状体αA),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和IL-23信号通路的免疫反应。在该疾病的背景下,提到了Tenecteplase和乙酰水杨酸这两种药物。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型是神经系统和肌肉。 Central Retinal Artery Occlusion