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疾病英文名:GRTHD - Thyroid Hormone Resistance, Generalized, Autosomal Dominant 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 …
疾病英文名:AMN - Adrenomyeloneuropathy 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Adrenoleukodystrophy Amn 疾病简…
疾病英文名:CPHD6 - Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 6 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Cphd6 Hormon…
疾病英文名:HPE11 - Holoprosencephaly 11 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Hpe11 Holoprosencephaly, Type…
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疾病英文名:Acromegaly 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Gigantism Growth Hormone-Secreting Pituitary …
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疾病英文名:MNG1 - Goiter, Multinodular 1, with or Without Sertoli-Leydig Cell Tumors 疾病分类:罕见病 内…
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白质营养不良症,脱髓性25型,也被称为hld25。与白质营养不良症,脱髓性25型相关的基因是TMEM163(跨膜蛋白163)。相关组织包括大脑。 HLD25 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 25
感染后自身免疫性舞蹈病 Postinfectious Autoimmune Disease with Chorea
先天性聋,常染色体隐性42型,也被称为dfnb42,与先天性聋,常染色体隐性21型和非综合征性听力损失有关。与先天性聋,常染色体隐性42型有关的重要基因是ILDR1(免疫球蛋白样域包含受体1),其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。相关组织包括大脑,相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB42 – Deafness, Autosomal Recessive 42
其他以抗体缺陷为主的免疫缺陷症 Other Immunodeficiency Syndrome with Predominantly Antibody Defects
结核分枝杆菌2,又称结核分枝杆菌2,与结核分枝杆菌1有关。与结核分枝杆菌2有关的重要基因是MTBS2(结核分枝杆菌2易感性)。相关组织包括大脑。 MTBS2 – Mycobacterium Tuberculosis 2