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输卵管癌肉瘤,又称输卵管恶性混合间质瘤,与输卵管腺样肉瘤和输卵管癌肉瘤有关。与输卵管癌肉瘤相关的重要基因是NCOA2(核受体共激活因子2),其相关通路/超级通路包括糖皮质激素受体调节网络。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和帕博利珠单抗已被提及。附属组织包括内皮细胞。 Fallopian Tube Carcinosarcoma
年龄相关性黄斑变性6,也称为年龄相关性黄斑变性6,与年龄相关性黄斑变性1和库恩-朱尼乌变性有关。与年龄相关性黄斑变性6相关的重要的基因是RAX2(视网膜和前神经折叠同源盒2)。附属组织包括眼睛,相关表型是黄斑变性。 ARMD6 – Macular Degeneration, Age-Related, 6
孤立双侧半球性小脑发育不全,附属组织包括大脑。 Isolated Bilateral Hemispheric Cerebellar Hypoplasia
罕见遗传性视网膜色素上皮病变 Rare Genetic Choroidal Disorder
科根综合症,也称为科根氏综合症,与血管炎和梅尼埃病有关,症状包括疲劳、发热和眼部表现。与科根综合症有关的重要基因是NPHP4(Nephrocystin 4),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醇和卵磷脂。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为畏光和眩晕。 Cogan Syndrome