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约翰逊-布拉斯韦尔综合症,也被称为JBS,与外分泌性胰腺功能不全和先天性皮肤缺损,非综合征性有关。与约翰逊-布拉斯韦尔综合症有关的重要基因是UBR1(泛素蛋白酶体E3成分N-识别子1),其相关通路/超级通路包括MHC I类介导的抗原处理和呈递以及蛋白质泛素化。附属组织包括胰腺和皮肤,相关表型包括生长发育不良和吸收不良。 JBS – Johanson-Blizzard Syndrome
全羧化酶合成酶缺乏症,也称为早发性多羧化酶缺乏症,与生物素缺乏症和多羧化酶缺乏症有关,症状包括呕吐、嗜睡和惊厥。与全羧化酶合成酶缺乏症有关的重要基因是HLCS(全羧化酶合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为惊厥和恶心呕吐。 HLCS DEFICIENCY – Holocarboxylase Synthetase Deficiency
斑驳特征与神经缺陷,又称斑驳特征-神经缺陷综合征,与猫毛症和斑驳特征有关。附属组织包括皮肤,相关表型为毛发的色素减退和皮肤色素减退斑块 Piebald Trait with Neurologic Defects
Peroxisome Biogenesis Disorder 13a,也被称为pbd13a,其症状包括黄疸。与Peroxisome Biogenesis Disorder 13a相关的基因是PEX14(Peroxisomal Biogenesis Factor 14)。相关组织包括眼睛和肝脏,相关表型包括癫痫和肌张低下。 PBD13A – Peroxisome Biogenesis Disorder 13a
Chd2相关神经发育障碍,也被称为癫痫性脑病,儿童期发病,与发育性和癫痫性脑病94和脑病有关,症状包括癫痫发作、肌阵挛发作和失神发作。与Chd2相关神经发育障碍有关的重要基因是CHD2(染色质域螺旋酶DNA结合蛋白2)。在该疾病的背景下,提到的药物有美马曲坦和多巴胺。附属组织包括大脑和内皮。 EEOC – Chd2-Related Neurodevelopmental Disorders