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疾病英文名:Arthrogryposis with Hyperkeratosis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Johnston Aarons Schell…
疾病英文名:Cholinergic Urticaria 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:胆碱能性荨麻疹与血管性水肿和过敏性疾病有关。与胆碱能性荨麻疹有关的重…
疾病英文名:ECCL - Encephalocraniocutaneous Lipomatosis 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Haberland Syndrome …
疾病英文名:Skin Lipoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Lipoma of Skin Cutaneous Lipomatous Neoplasm…
疾病英文名:PSS - Peeling Skin Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Familial Continuous Skin Peeling Sy…
疾病英文名:APMR3 - Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Alop…
疾病英文名:Familial Progressive Hyperpigmentation 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hyperpigmentation, Progr…
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Galloway-Mowat Syndrome 1,也被称为肾病-神经元迁移障碍综合征,与Galloway-Mowat Syndrome 2和多小脑回有关。与Galloway-Mowat Syndrome 1相关的基因是WDR73(WD重复域73),其相关通路/超级通路包括tRNA处理和肾细胞谱系标记物。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括智力障碍和共济失调。 GAMOS1 – Galloway-Mowat Syndrome 1
多发性神经病与Igm单克隆Gammapathy伴抗-Mag有关,也称为与髓鞘相关糖蛋白特异性单克隆Igm抗体有关的神经病和震颤。该疾病与神经病和震颤有关。在该疾病的背景下,已经提到了甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括脊髓和B细胞,相关表型为进行性周围神经病和下肢振动感觉障碍。 Polyneuropathy Associated with Igm Monoclonal Gammapathy with Anti-Mag
胶质瘤易感性5,也称为glm5。与胶质瘤易感性5相关的基因是GLM5(胶质瘤易感性5)。 GLM5 – Glioma Susceptibility 5
先天性重症肌无力18型,又称先天性重症肌无力18型,与韦斯特综合症和早期婴儿期癫痫性脑病有关。与先天性重症肌无力18型有关的重要基因是SNAP25(突触小泡相关蛋白25)。相关表型为眼睑下垂和共济失调。 CMS18 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 18
耳聋, 感音神经性, 常染色体-线粒体型, 也被称为常染色体-线粒体感音神经性耳聋。相关表型包括感音神经性听力障碍和进行性感音神经性听力障碍 Deafness, Sensorineural, Autosomal-Mitochondrial Type