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疾病英文名:Generalized Peeling Skin Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Generalized Deciduous Skin Ge…
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脊髓和延髓肌萎缩症,X-连锁1,也被称为肯尼迪病,与肌萎缩侧索硬化症有关,症状包括震颤、肌肉抽搐和肌肉痉挛。与脊髓和延髓肌萎缩症,X-连锁1有关的重要基因是AR(雄激素受体),其相关通路/超级通路包括巨噬细胞的CCR5通路和CF中的deltaF508 CFTR降解的调节。在该疾病的背景下,已经提到了戈舍林和抗肿瘤药物,激素。附属组织包括脊髓和睾丸,相关表型为言语障碍和步态障碍。 SMAX1 – Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, X-Linked 1
锥-视网膜营养不良11,也称为cord11,与斯塔格病1和青少年性联性视网膜劈裂1有关。与锥-视网膜营养不良11有关的重要基因是RAX2(视网膜和前神经折叠同源盒2),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和苍白。 CORD11 – Cone-Rod Dystrophy 11
角膜锥状病变5,也称为ktcn5,与角膜锥状病变和唐氏综合症有关。与角膜锥状病变5有关的重要基因是KTCN5(角膜锥状病变5)。附属组织包括眼睛,相关表型为角膜锥状病变。 KTCN5 – Keratoconus 5
智力发育障碍,常染色体显性65,也被称为mrd65。与智力发育障碍,常染色体显性65有关的重要基因是KDM4B(Lysine Demethylase 4B)。关联的组织包括大脑,相关的表型包括智力障碍和大脑胼胝体缺失。 MRD65 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 65
新生儿系统性红斑狼疮,又称先天性红斑狼疮,与新生儿红斑狼疮和系统性红斑狼疮有关。16。这种疾病的药物包括羟氯喹和抗体。相关组织包括心脏和皮肤。 Neonatal Systemic Lupus Erythematosus