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疾病英文名:Generalized Peeling Skin Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Generalized Deciduous Skin Ge…
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微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距,也称为mmcat,与宽眼距和近视有关。与微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距有关的重要基因是ADAMTS18(ADAM金属蛋白酶与血小板源性生长因子1型motif 18)。附属组织包括眼睛,相关表型为后囊下白内障和宽眼距。 MMCAT – Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus
多骨化性-高骨化症,也称为多骨化性/高骨化症,与马库内-阿尔布里希特综合症和家族性扩张性骨化症有关。 Polyosteolysis-Hyperostosis Syndrome
2型糖尿病5,也被称为非胰岛素依赖型糖尿病5,与oto-palatal-digital综合征和糖尿病有关。与2型糖尿病5有关的一个重要基因是TBC1D4(TBC1域家族成员4)。关联的组织包括胰腺和内皮。 T2D5 – Type 2 Diabetes 5
小头畸形-癫痫-智力障碍-心脏病综合征 关联组织包括心脏和皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫 Microcephaly-Seizures-Intellectual Disability-Heart Disease Syndrome
先天性非综合神经感觉性聋,Dfn Deafness, Neurosensory Nonsyndromic Recessive, Dfn