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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 419 )

常染色体隐性遗传

Nik Deficiency，也被称为多面性异常淋巴免疫的原发性免疫缺陷，与免疫缺陷病和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与Nik Deficiency有关的重要基因是MAP3K14（活化蛋白激酶激酶激酶14）。附属组织包括NK细胞和B细胞。 Nik Deficiency

Nik Deficiency，也被称为多面性异常淋巴免疫的原发性免疫缺陷，与免疫缺陷病和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与Nik Deficiency有关的重要基因是MAP3K14（活化蛋白激酶激酶激酶14）。附属组织包括NK细胞和B细胞。 Nik Deficiency

疾病英文名：Nik Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Primary Immunodeficiency with Multifacete…

免疫系统疾病
2023-11-10 1,090
全身性脂肪营养不良伴精神发育迟滞、耳聋、身材矮小和细长骨骼，也称为脂肪营养不良-智力障碍-听力损失综合征。附属组织包括骨骼和皮肤，相关表型为智力障碍和发育不良 Lipodystrophy, Generalized, with Mental Retardation, Deafness, Short Stature, and Slender Bones

全身性脂肪营养不良伴精神发育迟滞、耳聋、身材矮小和细长骨骼，也称为脂肪营养不良-智力障碍-听力损失综合征。附属组织包括骨骼和皮肤，相关表型为智力障碍和发育不良 Lipodystrophy, Generalized, with Mental Retardation, Deafness, Short Stature, and Slender Bones

疾病英文名：Lipodystrophy, Generalized, with Mental Retardation, Deafness, Short Stature, and Sl…

其它疾病
2023-11-10 319
Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia，也被称为 hh11。与Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia相关的基因是TACR3（Tachykinin Receptor 3）。附属组织包括垂体和睾丸，相关表型包括隐睾和原发性闭经。 HH11 – Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia，也被称为 hh11。与Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia相关的基因是TACR3（Tachykinin Receptor 3）。附属组织包括垂体和睾丸，相关表型包括隐睾和原发性闭经。 HH11 – Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…

其它疾病
2023-11-10 449
侏儒症，比例性，伴有髋关节脱位，也被称为侏儒症，比例性伴有髋关节脱位。相关表型为髋关节脱位和严重矮小 Dwarfism, Proportionate, with Hip Dislocation

侏儒症，比例性，伴有髋关节脱位，也被称为侏儒症，比例性伴有髋关节脱位。相关表型为髋关节脱位和严重矮小 Dwarfism, Proportionate, with Hip Dislocation

疾病英文名：Dwarfism, Proportionate, with Hip Dislocation 疾病分类：罕见病 其他别名：Dwarfism, Proportionate …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 322
泛素结合酶体相关自体炎症综合症3，也称为泛素结合酶体相关自体炎症综合症3，双基因，与泛素结合酶体相关自体炎症综合症和网状细胞炎有关。与泛素结合酶体相关自体炎症综合症3相关的基因是PSMB9（泛素结合酶体20S亚基β9），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的装配和PIP3激活AKT信号通路。相关组织包括骨髓和皮肤，相关表型包括生长发育迟缓和脾肿大。 PRAAS3 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3

泛素结合酶体相关自体炎症综合症3，也称为泛素结合酶体相关自体炎症综合症3，双基因，与泛素结合酶体相关自体炎症综合症和网状细胞炎有关。与泛素结合酶体相关自体炎症综合症3相关的基因是PSMB9（泛素结合酶体20S亚基β9），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的装配和PIP3激活AKT信号通路。相关组织包括骨髓和皮肤，相关表型包括生长发育迟缓和脾肿大。 PRAAS3 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3

疾病英文名：PRAAS3 - Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,053
11p15-P14缺失综合征，也称为11p15-p14缺失综合征，症状包括腹泻和难以控制的呕吐。与11p15-P14缺失综合征有关的重要基因是DEL11P15P14（11p15-P14缺失综合征）。相关表型是婴儿期发育不良和喂养困难。 Homozygous 11p15-P14 Deletion Syndrome

11p15-P14缺失综合征，也称为11p15-p14缺失综合征，症状包括腹泻和难以控制的呕吐。与11p15-P14缺失综合征有关的重要基因是DEL11P15P14（11p15-P14缺失综合征）。相关表型是婴儿期发育不良和喂养困难。 Homozygous 11p15-P14 Deletion Syndrome

疾病英文名：Homozygous 11p15-P14 Deletion Syndrome 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Chromosome 11p15-P14 Dele…

其它疾病
2023-11-10 498
白内障46型，青少年型，伴有或不伴有心律失常性心肌病，也称为白内障46型青少年型，与白内障胡特里特型有关。与白内障46型青少年型，伴有或不伴有心律失常性心肌病有关的重要基因是LEMD2（核膜蛋白2）。相关组织包括眼睛和心脏，相关表型包括猝死和青少年白内障。 CTRCT46 – Cataract 46, Juvenile-Onset, with or Without Arrhythmic Cardiomyopathy

白内障46型，青少年型，伴有或不伴有心律失常性心肌病，也称为白内障46型青少年型，与白内障胡特里特型有关。与白内障46型青少年型，伴有或不伴有心律失常性心肌病有关的重要基因是LEMD2（核膜蛋白2）。相关组织包括眼睛和心脏，相关表型包括猝死和青少年白内障。 CTRCT46 – Cataract 46, Juvenile-Onset, with or Without Arrhythmic Cardiomyopathy

疾病英文名：CTRCT46 - Cataract 46, Juvenile-Onset, with or Without Arrhythmic Cardiomyopathy 疾病分…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 436
线粒体复合体IV缺陷，核型10，也称为线粒体复合体4缺陷，核型10。与线粒体复合体IV缺陷，核型10有关的重要基因是COX14（细胞色素C氧化酶装配因子COX14）。关联的组织包括大脑和小脑，相关的表型是高腭和肝肿大。 MC4DN10 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 10

线粒体复合体IV缺陷，核型10，也称为线粒体复合体4缺陷，核型10。与线粒体复合体IV缺陷，核型10有关的重要基因是COX14（细胞色素C氧化酶装配因子COX14）。关联的组织包括大脑和小脑，相关的表型是高腭和肝肿大。 MC4DN10 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 10

疾病英文名：MC4DN10 - Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 10 疾病分类：非罕见病 其他别名：Mitoch…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 333
37号染色体的初级纤毛运动障碍，也被称为伴有或不伴有镜像反转的37号染色体的初级纤毛运动障碍。与37号染色体的初级纤毛运动障碍相关的基因是DNAH1（轴突内重链1）。相关表型包括甲状腺功能减退和听力障碍。 CILD37 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 37

37号染色体的初级纤毛运动障碍，也被称为伴有或不伴有镜像反转的37号染色体的初级纤毛运动障碍。与37号染色体的初级纤毛运动障碍相关的基因是DNAH1（轴突内重链1）。相关表型包括甲状腺功能减退和听力障碍。 CILD37 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 37

疾病英文名：CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Ciliary Dyskinesia…

其它疾病
2023-11-10 950
肝衰竭，婴儿期，暂时性，也称为由于线粒体编码蛋白质的合成缺陷引起的婴儿期急性肝衰竭，与线粒体肌病，婴儿期暂时性肌病和婴儿期肝衰竭综合征有关，其症状包括呕吐和黄疸。与肝衰竭，婴儿期，暂时性相关的基因是TRMU（线粒体tRNA甲硫氨酸2-硫代酶），其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA-尿嘧2-硫代化（哺乳动物线粒体）。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型包括婴儿期肝大和喂养困难。 LFIT – Liver Failure, Infantile, Transient

肝衰竭，婴儿期，暂时性，也称为由于线粒体编码蛋白质的合成缺陷引起的婴儿期急性肝衰竭，与线粒体肌病，婴儿期暂时性肌病和婴儿期肝衰竭综合征有关，其症状包括呕吐和黄疸。与肝衰竭，婴儿期，暂时性相关的基因是TRMU（线粒体tRNA甲硫氨酸2-硫代酶），其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA-尿嘧2-硫代化（哺乳动物线粒体）。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型包括婴儿期肝大和喂养困难。 LFIT – Liver Failure, Infantile, Transient

疾病英文名：LFIT - Liver Failure, Infantile, Transient 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Acute Infanti…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,141
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