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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 417 )

常染色体隐性遗传

剥脱性鱼鳞病，又名剥脱性鱼鳞病，与鱼鳞病和剥脱性皮肤综合征有关。与剥脱性鱼鳞病有关的重要基因是KRT2（角蛋白2），其相关通路/超通路包括角质化。附属组织包括皮肤和眼睛。 Exfoliative Ichthyosis

剥脱性鱼鳞病，又名剥脱性鱼鳞病，与鱼鳞病和剥脱性皮肤综合征有关。与剥脱性鱼鳞病有关的重要基因是KRT2（角蛋白2），其相关通路/超通路包括角质化。附属组织包括皮肤和眼睛。 Exfoliative Ichthyosis

疾病英文名：Exfoliative Ichthyosis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Ichthyosis Exfoliativa Autosomal Rec…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 783
麦克道尔-温特综合症，也称为麦克道尔-温特综合症。附属组织包括皮肤，相关表型为癫痫和全球发育延迟 Macdermot-Winter Syndrome

麦克道尔-温特综合症，也称为麦克道尔-温特综合症。附属组织包括皮肤，相关表型为癫痫和全球发育延迟 Macdermot-Winter Syndrome

疾病英文名：Macdermot-Winter Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Mac Dermot Winter Syndrome Prom…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 789
复合氧化磷酸化缺陷13，也称为coxpd13，与复合氧化磷酸化缺陷和线粒体DNA耗竭综合症有关。与复合氧化磷酸化缺陷13有关的重要基因是PNPT1（多核糖核苷酸核苷转移酶1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是增加的血清乳酸和线粒体呼吸链缺陷。 COXPD13 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 13

复合氧化磷酸化缺陷13，也称为coxpd13，与复合氧化磷酸化缺陷和线粒体DNA耗竭综合症有关。与复合氧化磷酸化缺陷13有关的重要基因是PNPT1（多核糖核苷酸核苷转移酶1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是增加的血清乳酸和线粒体呼吸链缺陷。 COXPD13 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 13

疾病英文名：COXPD13 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 13 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别…

呼吸道疾病
2023-11-10 1,101
巴德-毕德尔综合症14，也被称为巴德-毕德尔综合症14的修饰者，与老年人洛肯综合症6和约伯特综合症6有关。与巴德-毕德尔综合症14有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏，相关表型包括智力障碍和眼震。 BBS14 – Bardet-Biedl Syndrome 14

巴德-毕德尔综合症14，也被称为巴德-毕德尔综合症14的修饰者，与老年人洛肯综合症6和约伯特综合症6有关。与巴德-毕德尔综合症14有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏，相关表型包括智力障碍和眼震。 BBS14 – Bardet-Biedl Syndrome 14

疾病英文名：BBS14 - Bardet-Biedl Syndrome 14 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Bardet-Biedl Syndrome 14,…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,016
多中心骨溶解-结节病-关节病谱，也称为多中心骨溶解结节病关节病谱，与多中心骨溶解、结节病和关节病以及温彻斯特综合症有关。与多中心骨溶解-结节病-关节病谱有关的重要基因是MMP2（基质金属蛋白酶2），其相关通路/超级通路包括结肠癌转移和粘附。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来磷酸和帕米磷酸。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为骨质疏松和关节炎。 Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy Spectrum

多中心骨溶解-结节病-关节病谱，也称为多中心骨溶解结节病关节病谱，与多中心骨溶解、结节病和关节病以及温彻斯特综合症有关。与多中心骨溶解-结节病-关节病谱有关的重要基因是MMP2（基质金属蛋白酶2），其相关通路/超级通路包括结肠癌转移和粘附。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来磷酸和帕米磷酸。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为骨质疏松和关节炎。 Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy Spectrum

疾病英文名：Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy Spectrum 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Mu…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 928
Goodpasture 综合征，也被称为抗基底膜病，与肺出血性铁锈症和快速进展性肾小球肾炎有关。与 Goodpasture 综合征相关的一个重要基因是 COL4A3（IV 型胶原α3链），与其相关的途径/超级途径包括细胞外基质组织和 ECM 蛋白聚糖。在该疾病的背景下，已经提到了环磷酰胺和抗体。附属组织包括肾脏和肺，相关表型包括呼吸功能不全和蛋白尿。 Goodpasture Syndrome

Goodpasture 综合征，也被称为抗基底膜病，与肺出血性铁锈症和快速进展性肾小球肾炎有关。与 Goodpasture 综合征相关的一个重要基因是 COL4A3（IV 型胶原α3链），与其相关的途径/超级途径包括细胞外基质组织和 ECM 蛋白聚糖。在该疾病的背景下，已经提到了环磷酰胺和抗体。附属组织包括肾脏和肺，相关表型包括呼吸功能不全和蛋白尿。 Goodpasture Syndrome

疾病英文名：Goodpasture Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Anti-Glomerular Basement Membrane Di…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 832
额面裂畸形，又称比克斯勒-克里斯蒂安-戈林综合征，与无生殖器异常或甾体生成障碍的安特利-比克斯勒综合征和有甾体生成障碍的安特利-比克斯勒综合征有关。额面裂畸形的一个重要基因是ALX4（ALX同源盒4），其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和Akt信号通路。相关组织包括肾脏和心脏，相关表型包括额面裂畸形和小耳症。 Hypertelorism, Microtia, Facial Clefting Syndrome

额面裂畸形，又称比克斯勒-克里斯蒂安-戈林综合征，与无生殖器异常或甾体生成障碍的安特利-比克斯勒综合征和有甾体生成障碍的安特利-比克斯勒综合征有关。额面裂畸形的一个重要基因是ALX4（ALX同源盒4），其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和Akt信号通路。相关组织包括肾脏和心脏，相关表型包括额面裂畸形和小耳症。 Hypertelorism, Microtia, Facial Clefting Syndrome

疾病英文名：Hypertelorism, Microtia, Facial Clefting Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Bixler …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 801
Hadziselimovic 综合征，也被称为小头-面心骨骼综合症。相关组织包括心脏和骨骼，相关表型包括脑桥小体发育不全和智力障碍 Hadziselimovic Syndrome

Hadziselimovic 综合征，也被称为小头-面心骨骼综合症。相关组织包括心脏和骨骼，相关表型包括脑桥小体发育不全和智力障碍 Hadziselimovic Syndrome

疾病英文名：Hadziselimovic Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Microcephaly-Faciocardioskeletal …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,151
胆汁酸合成缺陷，先天性，4型，也称为先天性胆汁酸合成缺陷4型，与α-甲基酰辅酶A反式酰酶缺乏和胆汁淤积有关，症状包括黄疸、癫痫和肌肉痉挛。与胆汁酸合成缺陷，先天性，4型有关的重要基因是AMACR（α-甲基酰辅酶A反式酰酶）。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为癫痫和特定学习障碍。 CBAS4 – Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4

胆汁酸合成缺陷，先天性，4型，也称为先天性胆汁酸合成缺陷4型，与α-甲基酰辅酶A反式酰酶缺乏和胆汁淤积有关，症状包括黄疸、癫痫和肌肉痉挛。与胆汁酸合成缺陷，先天性，4型有关的重要基因是AMACR（α-甲基酰辅酶A反式酰酶）。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为癫痫和特定学习障碍。 CBAS4 – Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4

疾病英文名：CBAS4 - Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Congen…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,006
血型 Er，也被称为 Er 血型系统。与血型 Er 相关的重要基因是 PIEZO1（Piezo 类型机械敏感离子通道成分 1）。 ER – Blood Group, Er

血型 Er，也被称为 Er 血型系统。与血型 Er 相关的重要基因是 PIEZO1（Piezo 类型机械敏感离子通道成分 1）。 ER – Blood Group, Er

疾病英文名：ER - Blood Group, Er 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 其他别名：Er Blood Group System Er 疾病简介：血型 Er，也被称为 …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 471
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