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先天性脊柱-骨骺发育不全,也称为先天性关节脱位伴脊柱-骨骺发育不全和斯特鲁迪克型脊柱-骨骺-关节病,其症状包括鸭步、关节痛和呼吸困难。与先天性脊柱-骨骺发育不全相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓,相关表型包括脊柱侧弯和不成比例的短躯干短身材。 SEDC – Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
亚急性白血病与硫胺素代谢功能障碍症2和睾丸葡萄胎有关。与亚急性白血病有关的重要基因是IZUMO1(Izumo精子-卵子融合1),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子代谢和嘌呤能信号转导。相关表型包括细胞粘附生长减少和心血管系统。 Subacute Leukemia
Nemaline Myopathy 1,也被称为Cap Myopathy 1,与Cap Myopathy和Nemaline Myopathy 4有关。与Nemaline Myopathy 1有关的重要基因是TPM3(Tropomyosin 3)。附属组织包括骨骼肌和前列腺,相关表型包括脊柱侧弯和吞咽困难。 NEM1 – Nemaline Myopathy 1
RP74,也称为rp74,与慢性间质性膀胱炎和巴德-毕尔德综合症13有关。与RP74相关的基因是BBS2(巴德-毕尔德综合症2),其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和巴德-毕尔德综合症。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括肥胖和视力减退。 RP74 – Retinitis Pigmentosa 74
唇裂,中线,上唇伴面部皮肤和鼻粘膜息肉,也称为派综合征,与脂肪瘤病、多发性唇裂有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为鼻梁凹陷和鼻息肉 Cleft, Median, of Upper Lip with Polyps of Facial Skin and Nasal Mucosa