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范博加尔-霍泽综合症,也被称为骨-骨质疏松症-面部畸形综合症。相关表型包括鼻梁凹陷和智力障碍,轻微的。 Van Bogaert-Hozay Syndrome
6号遗传性震颤病与震颤有关,相关组织包括大脑。 Essential Tremor 6
Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1,也被称为皮特霍普金斯样综合征1,与皮特霍普金斯样综合征2和皮特霍普金斯综合征有关。与Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1有关的重要基因是CNTNAP2(接触蛋白2关联蛋白),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和神经科学。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括神经迁移异常和异常神经形态。 PTHSL1 – Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1
松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Ic,也称为伴有严重肺部、消化道和泌尿系统异常的松弛性皮肤,与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型IA和松弛性皮肤有关,症状包括眼睑肿胀。与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Ic有关的重要基因是LTBP4(潜在转化生长因子β结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤和肺,相关表型包括骨质疏松和肌张力减低。 ARCL1C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic
子宫肌瘤,也称为肿瘤,是与子宫平滑肌瘤和混合子宫内膜间质和平滑肌肿瘤有关的肌肉组织,其症状包括肌肉无力、肌阵挛和肌肉疼痛。与子宫肌瘤有关的重要基因是PGR(孕激素受体),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有来曲唑和羟考酮。附属组织包括平滑肌和子宫,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 MYOMA – Myoma