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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传 ( Page 8 )

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

华登堡综合症，也称为华登堡综合症，与白化病、眼部疾病、晚期神经性耳聋和华登堡综合症1型有关。与华登堡综合症有关的重要基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记和神经嵴分化。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括异常面部形状和头发过早变白 Waardenburg’s Syndrome

华登堡综合症，也称为华登堡综合症，与白化病、眼部疾病、晚期神经性耳聋和华登堡综合症1型有关。与华登堡综合症有关的重要基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记和神经嵴分化。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括异常面部形状和头发过早变白 Waardenburg’s Syndrome

疾病英文名：Waardenburg's Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Waardenburg Syndrome Van Der Hoeve Ha…

其它疾病
2023-11-10 723
肌营养不良症，先天性，LMNA相关，也被称为先天性肌营养不良症，与先天性肌营养不良症-粘蛋白病a14和先天性肌营养不良症-粘蛋白病a5有关。与肌营养不良症，先天性，LMNA相关的一个重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下，免疫学因素和疫苗已被提及。相关组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为头部控制差和轴向肌肉无力。 MDCL – Muscular Dystrophy, Congenital, Lmna-Related

肌营养不良症，先天性，LMNA相关，也被称为先天性肌营养不良症，与先天性肌营养不良症-粘蛋白病a14和先天性肌营养不良症-粘蛋白病a5有关。与肌营养不良症，先天性，LMNA相关的一个重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下，免疫学因素和疫苗已被提及。相关组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为头部控制差和轴向肌肉无力。 MDCL – Muscular Dystrophy, Congenital, Lmna-Related

疾病英文名：MDCL - Muscular Dystrophy, Congenital, Lmna-Related 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Conge…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 1,113
先天性肾上腺功能不全，伴有46,xy性别反转，部分或完全，也称为p450scc缺乏症，与早发性卵巢功能不全7和急性肾上腺功能不全有关。与先天性肾上腺功能不全，伴有46,xy性别反转，部分或完全有关的重要基因是CYP11A1（细胞色素P450家族11亚家族A成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括肾上腺和子宫，相关表型包括大脑半球缺失和发育不良。 AICSR – Adrenal Insufficiency, Congenital, with 46,xy Sex Reversal, Partial or Complete

先天性肾上腺功能不全，伴有46,xy性别反转，部分或完全，也称为p450scc缺乏症，与早发性卵巢功能不全7和急性肾上腺功能不全有关。与先天性肾上腺功能不全，伴有46,xy性别反转，部分或完全有关的重要基因是CYP11A1（细胞色素P450家族11亚家族A成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括肾上腺和子宫，相关表型包括大脑半球缺失和发育不良。 AICSR – Adrenal Insufficiency, Congenital, with 46,xy Sex Reversal, Partial or Complete

疾病英文名：AICSR - Adrenal Insufficiency, Congenital, with 46,xy Sex Reversal, Partial or Compl…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,095
高胰岛素血症-家族性2型，也称为婴儿持续性高胰岛素血症，与高胰岛素血症-家族性1型和高胰岛素血症-家族性3型有关。与高胰岛素血症-家族性2型有关的重要基因是KCNJ11（钾内向整流通道家族J成员11），其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络以及抗糖尿病药物钾通道抑制剂通路，药理学。在该疾病的背景下，兰瑞肽和多巴胺已被提及。附属组织包括胰岛和胰腺，相关表型为高胰岛素血症和复发性低血糖。 HHF2 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 2

高胰岛素血症-家族性2型，也称为婴儿持续性高胰岛素血症，与高胰岛素血症-家族性1型和高胰岛素血症-家族性3型有关。与高胰岛素血症-家族性2型有关的重要基因是KCNJ11（钾内向整流通道家族J成员11），其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络以及抗糖尿病药物钾通道抑制剂通路，药理学。在该疾病的背景下，兰瑞肽和多巴胺已被提及。附属组织包括胰岛和胰腺，相关表型为高胰岛素血症和复发性低血糖。 HHF2 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 2

疾病英文名：HHF2 - Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Persis…

内分泌类疾病
2023-11-10 616
同型家族性高胆固醇血症，也称为hofh，与高脂蛋白血症、Ⅲ型和低脂蛋白血症有关。与同型家族性高胆固醇血症有关的重要基因是LDLR（低密度脂蛋白受体），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的代谢以及水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下，已提到过辛伐他汀和米波默森。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型是ldl胆固醇浓度增加和高脂血症。 HOFH – Homozygous Familial Hypercholesterolemia

同型家族性高胆固醇血症，也称为hofh，与高脂蛋白血症、Ⅲ型和低脂蛋白血症有关。与同型家族性高胆固醇血症有关的重要基因是LDLR（低密度脂蛋白受体），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的代谢以及水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下，已提到过辛伐他汀和米波默森。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型是ldl胆固醇浓度增加和高脂血症。 HOFH – Homozygous Familial Hypercholesterolemia

疾病英文名：HOFH - Homozygous Familial Hypercholesterolemia 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Hofh 疾病简介：同型家族性…

内分泌类疾病
2023-11-10 441
家族性无汗症，又称遗传性黄斑萎缩，与原发性无汗症有关。附属组织包括皮肤，相关表型为丘疹和高、窄的腭。 Familial Anetoderma

家族性无汗症，又称遗传性黄斑萎缩，与原发性无汗症有关。附属组织包括皮肤，相关表型为丘疹和高、窄的腭。 Familial Anetoderma

疾病英文名：Familial Anetoderma 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Hereditary Macular Atrophy Hereditary Aneto…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 787
亚当斯-奥利弗综合症，也被称为先天性头皮缺陷伴远端肢体减少异常，与亚当斯-奥利弗综合症1和亚当斯-奥利弗综合症2有关，症状包括癫痫发作。与亚当斯-奥利弗综合症有关的重要基因是NOTCH1（Notch受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和Pre-NOTCH表达和处理。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括发育不良和缺失趾。 AOS – Adams-Oliver Syndrome

亚当斯-奥利弗综合症，也被称为先天性头皮缺陷伴远端肢体减少异常，与亚当斯-奥利弗综合症1和亚当斯-奥利弗综合症2有关，症状包括癫痫发作。与亚当斯-奥利弗综合症有关的重要基因是NOTCH1（Notch受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和Pre-NOTCH表达和处理。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括发育不良和缺失趾。 AOS – Adams-Oliver Syndrome

疾病英文名：AOS - Adams-Oliver Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Congenital Scalp Defects with…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 638
成骨不全症，第三型，也称为成骨不全症第三型，与成骨不全症第五型和成骨不全症第十五型有关。与成骨不全症第三型有关的重要基因是COL1A2（胶原蛋白Iα2链），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来磷酸和胆骨化醇。附属组织包括骨和眼，相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 OI3 – Osteogenesis Imperfecta, Type Iii

成骨不全症，第三型，也称为成骨不全症第三型，与成骨不全症第五型和成骨不全症第十五型有关。与成骨不全症第三型有关的重要基因是COL1A2（胶原蛋白Iα2链），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来磷酸和胆骨化醇。附属组织包括骨和眼，相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 OI3 – Osteogenesis Imperfecta, Type Iii

疾病英文名：OI3 - Osteogenesis Imperfecta, Type Iii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imper…

其它疾病
2023-11-10 818
Von Willebrand’s Disease（又称Von Willebrand病）与Von Willebrand病，类型2和Von Willebrand病，类型3有关。与Von Willebrand’s Disease相关的基因是VWF（Von Willebrand因子），其相关通路/超级通路包括疾病和细胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下，提到了Arginine和Arginine Vasopressin这两种药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为异常血小板功能和凝血异常。 VWD – Von Willebrand’s Disease

Von Willebrand’s Disease（又称Von Willebrand病）与Von Willebrand病，类型2和Von Willebrand病，类型3有关。与Von Willebrand’s Disease相关的基因是VWF（Von Willebrand因子），其相关通路/超级通路包括疾病和细胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下，提到了Arginine和Arginine Vasopressin这两种药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为异常血小板功能和凝血异常。 VWD – Von Willebrand’s Disease

疾病英文名：VWD - Von Willebrand's Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Von Willebrand Disease Vo…

免疫系统疾病
2023-11-10 596
微小眼症/先天性虹膜缺损和骨骼发育不良综合征，也称为先天性虹膜缺损-微小眼症-肢端发育不良综合征，与黄斑区先天性虹膜缺损和微小眼症有关。与微小眼症/先天性虹膜缺损和骨骼发育不良综合征相关的重要基因是MAB21L2（Mab-21 Like 2）。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为巨脑和早熟性性发育。 MCSKS – Microphthalmia/coloboma and Skeletal Dysplasia Syndrome

微小眼症/先天性虹膜缺损和骨骼发育不良综合征，也称为先天性虹膜缺损-微小眼症-肢端发育不良综合征，与黄斑区先天性虹膜缺损和微小眼症有关。与微小眼症/先天性虹膜缺损和骨骼发育不良综合征相关的重要基因是MAB21L2（Mab-21 Like 2）。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为巨脑和早熟性性发育。 MCSKS – Microphthalmia/coloboma and Skeletal Dysplasia Syndrome

疾病英文名：MCSKS - Microphthalmia/coloboma and Skeletal Dysplasia Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 1,144
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