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成人皮肤型多肌炎,也称为成人发病皮肤型多肌炎,与钙沉着症和皮肤红斑狼疮有关。与成人皮肤型多肌炎相关的基因是MORC3(MORC家族CW型锌指3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了螯合剂和抗结核药物。附属组织包括皮肤和骨骼肌。 Adult Dermatomyositis
范可尼贫血,补充组N,也称为范可尼贫血,补充组N,与范可尼贫血,补充组D2和范可尼贫血,补充组J有关。与范可尼贫血,补充组N有关的重要基因是PALB2(BRCA2的伴侣和定位器),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和调节TP53活性。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括神经母细胞瘤和肾母细胞瘤。 FANCN – Fanconi Anemia, Complementation Group N
原发性大动脉炎,又名原发性节段性动脉炎,是一种与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症有关的疾病,以及节段性动脉炎。附属组织包括骨和小肠。 Primary Polyarteritis Nodosa
肌红蛋白尿,复发性,也称为复发性肌红蛋白尿,与孤立的细胞色素c氧化酶缺陷和雷耶综合症有关。与肌红蛋白尿,复发性相关的基因是MT-CO1(线粒体编码细胞色素c氧化酶I),其相关通路/超级通路包括代谢和产热。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括粗糙红色肌肉纤维和运动引起的肌红蛋白尿。 RM-MT – Myoglobinuria, Recurrent
反应性关节炎,也被称为后志性关节炎,与脊柱关节病和脊柱炎有关。与反应性关节炎相关的基因是HLA-B(主要组织相容性复合体,I类,B),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿齐霉素和多西环素。附属组织包括骨和T细胞,相关表型为关节炎和关节僵硬。 PIRA – Reactive Arthritis