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短指型A5,也称为短指型A5指甲发育不良,与短指型A4和短指型有关。附属组织包括心脏。 Brachydactyly Type A5
肌萎缩侧索硬化症16型,青少年型,也称为肌萎缩侧索硬化症16型,与阿尔茨海默病7型和脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,4型有关,其症状包括肌肉痉挛和上运动神经元征象。与青少年型肌萎缩侧索硬化症16型相关的基因是SIGMAR1(Sigma非阿片类细胞内受体1),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型包括痉挛和高反射性。 ALS16 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 16, Juvenile
肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性17型,也被称为肌肉营养不良,肢带型,2q型,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2q型和肢带型肌肉营养不良有关,症状包括全身肌肉无力。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性17型有关的重要基因是PLEC(Plectin)。附属组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型是进行性近端肌肉无力和骨骼肌萎缩。 LGMDR17 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 17
手指伸肌异常插入腱,也称为Hapnes Boman Skeie综合征。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括多发性脂肪瘤和手指屈曲。 Tendons, Extensor, of Fingers, Anomalous Insertion of
多发性关节融合综合症3,也称为syns3,与挛缩、翼状胬、脊柱-手-足-踝融合综合症1a和短指症有关。与多发性关节融合综合症3有关的重要基因是FGF9(成纤维细胞生长因子9)。附属组织包括骨,相关表型包括宽拇指和狭颅。 SYNS3 – Multiple Synostoses Syndrome 3