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X-连锁致死性多翼状胬病,又名X连锁致死性多翼状胬病,与多翼状胬病Escobar变种有关。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为翼状胬病和面部形状异常 Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked
X-连锁免疫缺陷98伴自体炎症,也称为infltr8,与贫血、自身免疫性溶血有关。与X连锁免疫缺陷98伴自体炎症相关的基因是TLR8(Toll样受体8),其相关通路/超级通路包括Toll样受体信号通路和TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 IMD98 – Immunodeficiency 98 with Autoinflammation, X-Linked
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性6型,也称为线粒体DNA缺失伴有进行性肌病,与塞克尔综合征8和塞克尔综合征有关,症状包括肌痛、肌肉痉挛和面瘫。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性6型有关的重要基因是DNA2(DNA复制解旋酶/核酸酶2),其相关通路/超级通路包括细胞质铁硫簇组装。相关表型为进行性眼外肌麻痹和肢带肌无力。 PEOA6 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 6
恶性畸胎瘤,也称为未成熟畸胎瘤,与中度恶性畸胎瘤和卵巢未成熟畸胎瘤有关。与恶性畸胎瘤相关的基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和Wnt / Hedgehog / Notch通路。在该疾病的背景下提到了顺铂和帕博西尼。附属组织包括卵巢和睾丸,相关表型为胚胎和消化/消化道。 Malignant Teratoma
侵袭性牙周炎,又称为青少年牙周炎,与牙周炎、侵袭性、1和慢性牙周炎有关。与侵袭性牙周炎相关的重要基因是CTSC(Cathepsin C),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了甲硝唑和阿莫西林。附属组织包括骨和中性粒细胞,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Aggressive Periodontitis