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Metopic Ridging-Ptosis-Facial Dysmorphism Syndrome 与 Metopic Ridging-Ptosis-Facial Dysmorphism Syndrome 有关的重要基因是 ZNF462 (Zinc Finger Protein 462)。相关组织包括眼睛和大脑。 Metopic Ridging-Ptosis-Facial Dysmorphism Syndrome
部分常染色体单体型,也称为部分常染色体缺失,与波托斯基-沙弗综合症和10q22.3-q23.2缺失综合症有关。 Partial Autosomal Monosomy
威登-斯坦纳综合症,也被称为wdsts,与多毛症和加古基综合症有关。与威登-斯坦纳综合症有关的重要基因是KMT2A(赖氨酸甲基转移酶2A),其相关通路/超级通路包括DNA IR双链断裂和通过ATM和染色质调节/乙酰化进行的细胞反应。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括语言和语言发展的延迟以及吞咽困难。 WDSTS – Wiedemann-Steiner Syndrome
Opsismodysplasia, also known as opsmd, is related to osteochondrodysplasia and bone disease. An important gene associated with Opsismodysplasia is INPPL1 (Inositol Polyphosphate Phosphatase Like 1). Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are macrocephaly and frontal bossing. OPSMD – Opsismodysplasia
肠梗阻,也被称为乳糜症,与胎粪性肠梗阻和肠梗阻有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与肠梗阻相关的基因是SLC26A3(溶质载体家族26成员3),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞骨架信号通路。在肠梗阻的背景下,提到了苯佐卡因和单宁酸。相关组织包括肾脏和小肠,相关表型是稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Intestinal Obstruction