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Upington病,又称为Perthes-like髋病、软骨瘤和软骨瘤,与软骨瘤病、多发性Ollier型有关。附属组织包括骨,相关表型为关节痛和软骨瘤 Upington Disease
回旋型发育不良,也被称为 boomd,与发育不良和头面部和手足综合症有关。与回旋型发育不良相关的基因是 FLNB(Filamin B),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和MAPK信号通路。相关组织包括骨和脑,相关表型包括胫骨形态异常和胸腔狭窄。 BOOMD – Boomerang Dysplasia
智力发育障碍伴言语延迟和轴突周围神经病,也称为iddsapn。与智力发育障碍伴言语延迟和轴突周围神经病有关的重要基因是NEMF(核输出中介因子)。关联组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和共济失调。 IDDSAPN – Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy
颅缝早闭6,也称为crs6,与结构性大脑异常、智力发育障碍和颅缝早闭有关。与颅缝早闭6有关的重要基因是ZIC1(Zic家族成员1)。附属组织包括大脑和脑桥,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 CRS6 – Craniosynostosis 6
常染色体显性前轴性多趾症-背部多毛症综合征 与常染色体显性前轴性多趾症-背部多毛症综合征有关的重要基因是SHH( Sonic Hedgehog 信号分子)。附属组织包括皮肤和骨骼。 Autosomal Dominant Preaxial Polydactyly-Upperback Hypertrichosis Syndrome