热门标签:
疾病英文名:FA7D - Factor Vii Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Hypoproconvertinemia F7 Deficiency…
疾病英文名:Wahab Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Synactyly-Camptodactyly and Clinodactyly o…
疾病英文名:IRAN TYPE A - Diabetes Mellitus, Insulin-Resistant, with Acanthosis Nigricans 疾病分类:罕…
疾病英文名:Deafness-Onychodystrophy Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hearing Loss-Onychodystrop…
疾病英文名:Female Infertility Due to Zona Pellucida Defect 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:女性…
疾病英文名:CMT2P - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2p 疾病分类:罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Charc…
疾病英文名:DRTA4 - Renal Tubular Acidosis, Distal, 4, with Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类…
疾病英文名:HBFQTL1 - Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Her…
疾病英文名:HPPA - Hypophosphatasia, Adult 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Adult Hypophosphatasia Odo…
疾病英文名:CMT1F - Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1f 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他…
免费咨询基因检测相关问题
Dyt1早发型孤立性肌张力障碍,也称为Oppenheim肌张力障碍,与高锰血症伴肌张力障碍1和帕金森病-肌张力障碍1、婴儿期发病有关,症状包括震颤、肌阵挛和肌张力障碍。与Dyt1早发型孤立性肌张力障碍有关的重要基因是TOR1A(Torsin家族1成员A)。在该疾病的背景下,提及了肉毒杆菌毒素。附属组织包括苍白球和大脑。 DYT1 – Dyt1 Early-Onset Isolated Dystonia
中枢神经系统骨肉瘤 Central Nervous System Osteosarcoma
肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性5型,也被称为lgmd2c,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2c和杜氏型肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性5型相关的基因是SGCG(肌糖原γ)。相关组织包括舌和心脏,相关表型是巨舌和循环中肌酸激酶浓度升高。 LGMDR5 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 5
上半规管骨裂,也称为上半规管裂综合征,与耳硬化症和迷路炎有关,症状包括心绞痛、腹痛和胸痛。与上半规管骨裂有关的重要基因是POU3F4(POU类3号同源框4),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。在该疾病的背景下,已提到的药物包括生育酚和地拉罗司。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为神经系统和听觉/平衡/耳。 SCDS – Superior Semicircular Canal Dehiscence
胫骨、发育不良或缺如合并多趾,也称为发育不良或缺如胫骨合并多趾,与三指趾、前轴II型多趾和多趾有关。与胫骨、发育不良或缺如合并多趾相关的基因是LMBR1(肢发育膜蛋白1),其相关通路/超级通路包括Gli蛋白介导的 Hedgehog 信号转导事件和Hedgehog 家族介导的信号转导事件。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括身材矮小和髌骨缺如。 THYP – Tibia, Hypoplasia or Aplasia of, with Polydactyly