热门标签:
疾病英文名:OI5 - Osteogenesis Imperfecta, Type V 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Osteogenesis Imperfe…
疾病英文名:Cataract Microcornea Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Cataract-Microcornea Syndrome Micro…
疾病英文名:Familial Woolly Hair Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Woolly Hair Wooly Hair Hereditary…
疾病英文名:CTRCT44 - Cataract 44 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Ctrct44 Total Early-Onset Cataract Ca…
疾病英文名:DA5 - Arthrogryposis, Distal, Type 5 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Oculomelic Amyoplasia D…
疾病英文名:Microtia 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Small Ears Hypoplasia of Ear 疾病简介:Micro…
疾病英文名:HPP - Hypophosphatasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Phosphoethanolaminuria Deficiency …
疾病英文名:GCCR - Glucocorticoid Resistance, Generalized 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Glucocortic…
疾病英文名:SANDO - Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, and Ophthalmoparesis 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 …
疾病英文名:EDSVASC - Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Eds Iv Sa…
免费咨询基因检测相关问题
非综合征性多颅缝早闭,也称为非综合征性多颅缝闭合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis
面部裂隙,斜向,1型,也被称为眼面骨发育不全,与Tessier第5面部裂隙和Tessier第6面部裂隙有关。与面部裂隙,斜向,1型相关的基因是SPECC1L(精子抗原具有钙调蛋白同源性和螺旋-螺旋域1类似)。附属组织包括骨和眼,相关表型包括角膜混浊和牙齿异常。 OBLFC1 – Facial Clefting, Oblique, 1
镰状细胞-血红蛋白D病,也称为镰状细胞-血红蛋白D病综合征,与血红蛋白D病和镰状细胞病有关。与镰状细胞-血红蛋白D病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β)。附属组织包括骨和脑。 Sickle Cell – Hemoglobin D Disease
Eln-相关松弛性皮肤,也称为常染色体显性松弛性皮肤1型,与常染色体显性松弛性皮肤1型和常染色体显性松弛性皮肤2型有关。附属组织包括肺和骨。 ADCL1 – Eln-Related Cutis Laxa
脑积水骨骼异常与脑积水、斯普伦格尔异常、脊椎骨和肋骨发育不良以及蛛网膜囊肿、颅内有关。 Hydrocephalus Skeletal Anomalies