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急性白血病,又称干细胞白血病,与急性双表型白血病和急性淋巴细胞白血病有关。与急性白血病有关的重要基因是KMT2A(Lysine Methyltransferase 2A),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Busulfan和Ceftazidime这两种药物。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和减少的乳腺上皮细胞球形成。 Acute Leukemia
非肢端肥大性点状软骨发育不全与点状软骨发育不全、胫骨-掌骨型和点状软骨发育不全、短指型有关。相关组织包括骨骼。 Non-Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
鳃肾综合征2,也被称为bor2,与鳃肾综合征1和灾难性抗磷脂综合征有关。与鳃肾综合征2有关的重要基因是SIX5(SIX同源盒5)。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为听力障碍和肾功能不全。 BOR2 – Branchiootorenal Syndrome 2
先天性低张力、癫痫、发育迟缓和数字异常,也称为chedda,与atn1相关的神经发育障碍和远端关节挛有关。与先天性低张力、癫痫、发育迟缓和数字异常有关的重要基因是ATN1(Atrophin 1)。附属组织包括大脑和心脏,相关表型为智力障碍和癫痫。 CHEDDA – Congenital Hypotonia, Epilepsy, Developmental Delay, and Digital Anomalies
血管性水肿,遗传性,4型,也被称为HAE4。与血管性水肿,遗传性,4型有关的重要基因是PLG(纤溶酶原)。相关组织包括舌头,相关表型为血管性水肿和面部水肿。 HAE4 – Angioedema, Hereditary, 4