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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传 ( Page 11 )

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

彼得斯-普拉斯综合症，也被称为克劳斯-基文林综合症，与前段发育不良5和眼内压定量性状位点有关，症状包括癫痫发作。与彼得斯-普拉斯综合症有关的重要基因是B3GLCT（β3-葡萄糖基转移酶），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括彼得斯异常和智力障碍。 PTRPLS – Peters-Plus Syndrome

彼得斯-普拉斯综合症，也被称为克劳斯-基文林综合症，与前段发育不良5和眼内压定量性状位点有关，症状包括癫痫发作。与彼得斯-普拉斯综合症有关的重要基因是B3GLCT（β3-葡萄糖基转移酶），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括彼得斯异常和智力障碍。 PTRPLS – Peters-Plus Syndrome

疾病英文名：PTRPLS - Peters-Plus Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Krause-Kivlin Syndrome Peters…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 1,013
Oculopharyngodistal Myopathy 1（也称为眼咽远端肌病）与肌病和神经元内核包涵病有关，症状包括面部麻痹。与Oculopharyngodistal Myopathy 1有关的重要基因是LRP12（LDL受体相关蛋白12）。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为进行性外眼肌麻痹和体重减轻。 OPDM1 – Oculopharyngodistal Myopathy 1

Oculopharyngodistal Myopathy 1（也称为眼咽远端肌病）与肌病和神经元内核包涵病有关，症状包括面部麻痹。与Oculopharyngodistal Myopathy 1有关的重要基因是LRP12（LDL受体相关蛋白12）。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为进行性外眼肌麻痹和体重减轻。 OPDM1 – Oculopharyngodistal Myopathy 1

疾病英文名：OPDM1 - Oculopharyngodistal Myopathy 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Oculopharyngodistal M…

其它疾病
2023-11-10 862
寡锥三色症，又称为寡锥综合症，与病理性眼球震颤和色盲有关。相关组织包括眼睛，相关表型为异常电生理检查和畏光。 Oligocone Trichromacy

寡锥三色症，又称为寡锥综合症，与病理性眼球震颤和色盲有关。相关组织包括眼睛，相关表型为异常电生理检查和畏光。 Oligocone Trichromacy

疾病英文名：Oligocone Trichromacy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Oligocone Syndrome 疾病简介：寡锥三色症，又称为寡锥综合症，与病理性…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 280
表皮-粘膜下水疱病，也称为EBS，与表皮-粘膜下水疱病1b、泛发性中间型和表皮-粘膜下水疱病5c有关，伴有幽门梗阻。与表皮-粘膜下水疱病相关的基因是KRT5（角蛋白5），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物有红霉素和乙酰胆碱。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型为生长/大小/身体部位和消化/消化道。 EBS – Epidermolysis Bullosa Simplex

表皮-粘膜下水疱病，也称为EBS，与表皮-粘膜下水疱病1b、泛发性中间型和表皮-粘膜下水疱病5c有关，伴有幽门梗阻。与表皮-粘膜下水疱病相关的基因是KRT5（角蛋白5），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物有红霉素和乙酰胆碱。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型为生长/大小/身体部位和消化/消化道。 EBS – Epidermolysis Bullosa Simplex

疾病英文名：EBS - Epidermolysis Bullosa Simplex 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Ebs Epidermolysis Bullosa I…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 442
遗传性复发性肌红蛋白尿与孤立性细胞色素c氧化酶缺陷和婴儿期暂时性线粒体肌病有关。与遗传性复发性肌红蛋白尿有关的重要基因是LPIN1（脂蛋白1），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成以及热能通过解耦联蛋白产生。相关组织包括骨骼肌和肾脏，相关表型包括复发性肌红蛋白尿和发热。 Genetic Recurrent Myoglobinuria

遗传性复发性肌红蛋白尿与孤立性细胞色素c氧化酶缺陷和婴儿期暂时性线粒体肌病有关。与遗传性复发性肌红蛋白尿有关的重要基因是LPIN1（脂蛋白1），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成以及热能通过解耦联蛋白产生。相关组织包括骨骼肌和肾脏，相关表型包括复发性肌红蛋白尿和发热。 Genetic Recurrent Myoglobinuria

疾病英文名：Genetic Recurrent Myoglobinuria 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：遗传性复发性肌红蛋白尿与孤立性细胞色素c氧化酶缺陷…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 860
由于皮质醇还原酶缺陷引起的高雄激素症，也称为11-β羟基类固醇脱氢酶缺陷型1。与由于皮质醇还原酶缺陷引起的高雄激素症相关的基因是H6PD（己糖-6-磷酸脱氢酶/葡萄糖1脱氢酶）。附属组织包括骨骼。 Hyperandrogenism Due to Cortisone Reductase Deficiency

由于皮质醇还原酶缺陷引起的高雄激素症，也称为11-β羟基类固醇脱氢酶缺陷型1。与由于皮质醇还原酶缺陷引起的高雄激素症相关的基因是H6PD（己糖-6-磷酸脱氢酶/葡萄糖1脱氢酶）。附属组织包括骨骼。 Hyperandrogenism Due to Cortisone Reductase Deficiency

疾病英文名：Hyperandrogenism Due to Cortisone Reductase Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名：1…

内分泌类疾病
2023-11-10 878
表皮发育不良4型，毛发/指甲型，也称为纯毛发和指甲表皮发育不良，与表皮发育不良9型，毛发/指甲型和表皮发育不良7型，毛发/指甲型有关。与表皮发育不良4型，毛发/指甲型有关的重要基因是KRT85（角蛋白85），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括皮肤，相关表型包括稀疏的体毛和脱发。 ECTD4 – Ectodermal Dysplasia 4, Hair/nail Type

表皮发育不良4型，毛发/指甲型，也称为纯毛发和指甲表皮发育不良，与表皮发育不良9型，毛发/指甲型和表皮发育不良7型，毛发/指甲型有关。与表皮发育不良4型，毛发/指甲型有关的重要基因是KRT85（角蛋白85），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括皮肤，相关表型包括稀疏的体毛和脱发。 ECTD4 – Ectodermal Dysplasia 4, Hair/nail Type

疾病英文名：ECTD4 - Ectodermal Dysplasia 4, Hair/nail Type 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Pure Hair …

内分泌类疾病
2023-11-10 749
胃炎，家族性巨大增生性，也被称为梅内特里病，与淋巴细胞性胃炎和嗜酸性胃肠炎有关，症状包括消化不良。与胃炎，家族性巨大增生性相关的基因是TGFA（转化生长因子α）。在该疾病的背景下，已经提到了Cetuximab和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括胰腺和结肠，相关表型是巨大增生性胃炎和呕吐。 Gastritis, Familial Giant Hypertrophic

胃炎，家族性巨大增生性，也被称为梅内特里病，与淋巴细胞性胃炎和嗜酸性胃肠炎有关，症状包括消化不良。与胃炎，家族性巨大增生性相关的基因是TGFA（转化生长因子α）。在该疾病的背景下，已经提到了Cetuximab和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括胰腺和结肠，相关表型是巨大增生性胃炎和呕吐。 Gastritis, Familial Giant Hypertrophic

疾病英文名：Gastritis, Familial Giant Hypertrophic 疾病分类：罕见病 其他别名：Menetrier Disease Giant Hypertr…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 987
非布氏型先天性无丙种球蛋白血症，又称常染色体隐性非布氏型先天性无丙种球蛋白血症，与常染色体隐性非布氏型先天性无丙种球蛋白血症9和常染色体显性非布氏型先天性无丙种球蛋白血症10有关。与非布氏型先天性无丙种球蛋白血症相关的基因是BLNK（B细胞连接蛋白），其相关通路/超级通路包括催乳素信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括肺和皮肤，相关表型包括慢性中耳炎和反复呼吸道感染。 Agammaglobulinemia, Non-Bruton Type

非布氏型先天性无丙种球蛋白血症，又称常染色体隐性非布氏型先天性无丙种球蛋白血症，与常染色体隐性非布氏型先天性无丙种球蛋白血症9和常染色体显性非布氏型先天性无丙种球蛋白血症10有关。与非布氏型先天性无丙种球蛋白血症相关的基因是BLNK（B细胞连接蛋白），其相关通路/超级通路包括催乳素信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括肺和皮肤，相关表型包括慢性中耳炎和反复呼吸道感染。 Agammaglobulinemia, Non-Bruton Type

疾病英文名：Agammaglobulinemia, Non-Bruton Type 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Autosomal Agammaglob…

免疫系统疾病
2023-11-10 1,132
表皮松解性棘皮症，胫前，也称为表皮松解性棘皮症，胫前，与表皮松解性棘皮症，隐性营养不良型表皮松解性棘皮症有关，症状包括瘙痒。与表皮松解性棘皮症，胫前有关的重要基因是 COL7A1 (胶原蛋白型 VII alpha 1 链)。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为胫前水疱和异常指甲形态。 PR-DEB – Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Pretibial

表皮松解性棘皮症，胫前，也称为表皮松解性棘皮症，胫前，与表皮松解性棘皮症，隐性营养不良型表皮松解性棘皮症有关，症状包括瘙痒。与表皮松解性棘皮症，胫前有关的重要基因是 COL7A1 (胶原蛋白型 VII alpha 1 链)。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为胫前水疱和异常指甲形态。 PR-DEB – Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Pretibial

疾病英文名：PR-DEB - Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Pretibial 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Epi…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 936
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