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常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

Whim 综合症 1，也被称为 Whim 综合症，与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4（C-X-C 族趋化因子受体 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1

Whim 综合症 1，也被称为 Whim 综合症，与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4（C-X-C 族趋化因子受体 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1

疾病英文名：WHIMS1 - Whim Syndrome 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Whim Syndrome Warts, Hypogammag…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 1,944
非那卡肌病，也称为肌病，与肌病、肌纤维蛋白9、早期呼吸衰竭和肌炎有关。与非那卡肌病有关的重要基因是GNE（N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-N-乙酰氨基葡萄糖）2-异构酶/ N-乙酰氨基葡萄糖激酶）。在该疾病的背景下，提到了药物氨基葡萄糖和阿扎替尼。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为环状空泡和足背屈肌无力。 NM – Nonaka Myopathy

非那卡肌病，也称为肌病，与肌病、肌纤维蛋白9、早期呼吸衰竭和肌炎有关。与非那卡肌病有关的重要基因是GNE（N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-N-乙酰氨基葡萄糖）2-异构酶/ N-乙酰氨基葡萄糖激酶）。在该疾病的背景下，提到了药物氨基葡萄糖和阿扎替尼。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为环状空泡和足背屈肌无力。 NM – Nonaka Myopathy

疾病英文名：NM - Nonaka Myopathy 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Gne Myopathy Distal Myopathy with R…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 2,504
掌趾屈曲、近视和眼内直肌纤维化，也称为罗斯金·赫茨·古德曼综合症。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 Camptodactyly, Myopia, and Fibrosis of the Medial Rectus Muscle of Eye

掌趾屈曲、近视和眼内直肌纤维化，也称为罗斯金·赫茨·古德曼综合症。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 Camptodactyly, Myopia, and Fibrosis of the Medial Rectus Muscle of Eye

疾病英文名：Camptodactyly, Myopia, and Fibrosis of the Medial Rectus Muscle of Eye 疾病分类：罕见病 骨骼肌类…

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2023-11-11 2,179
遗传性儿童期青光眼，又称遗传性青光眼，与青光眼、遗传和眼内压数量性状位点有关。附属组织包括眼睛和大脑。 Pediatric-Onset Glaucoma of Genetic Origin

遗传性儿童期青光眼，又称遗传性青光眼，与青光眼、遗传和眼内压数量性状位点有关。附属组织包括眼睛和大脑。 Pediatric-Onset Glaucoma of Genetic Origin

疾病英文名：Pediatric-Onset Glaucoma of Genetic Origin 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Hereditary Glaucoma 疾病…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 2,118
中间型先天性尼曼型肌病，也称为中间型尼曼型肌病，与肌病、先天性、纤维类型失衡和肌张力减低有关。与中间型先天性尼曼型肌病有关的重要基因是 ACTA1 (Actin Alpha 1, Skeletal Muscle)，其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括骨骼肌，相关表型为尼曼体和严重的肌肉肌张力减低。 Intermediate Congenital Nemaline Myopathy

中间型先天性尼曼型肌病，也称为中间型尼曼型肌病，与肌病、先天性、纤维类型失衡和肌张力减低有关。与中间型先天性尼曼型肌病有关的重要基因是 ACTA1 (Actin Alpha 1, Skeletal Muscle)，其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括骨骼肌，相关表型为尼曼体和严重的肌肉肌张力减低。 Intermediate Congenital Nemaline Myopathy

疾病英文名：Intermediate Congenital Nemaline Myopathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Intermediate Ne…

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2023-11-11 1,387
先天性肌无力症，也称为先天性肌病，与肌无力症、先天性1a慢通道和肌无力症、先天性4c相关，伴有乙酰胆碱受体缺乏，并有面部瘫痪等症状。与先天性肌无力症有关的重要基因是CHRNE（乙酰胆碱受体尼古丁ε亚基），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和糖基化疾病的通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿米福林和钾通道阻滞剂。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为上睑下垂和吞咽困难。 CMS – Congenital Myasthenic Syndrome

先天性肌无力症，也称为先天性肌病，与肌无力症、先天性1a慢通道和肌无力症、先天性4c相关，伴有乙酰胆碱受体缺乏，并有面部瘫痪等症状。与先天性肌无力症有关的重要基因是CHRNE（乙酰胆碱受体尼古丁ε亚基），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和糖基化疾病的通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿米福林和钾通道阻滞剂。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为上睑下垂和吞咽困难。 CMS – Congenital Myasthenic Syndrome

疾病英文名：CMS - Congenital Myasthenic Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Myasthenia …

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2023-11-11 1,978
韦弗综合症，也被称为WSS，与Sotos综合症和过度生长综合症有关，其症状包括肌肉痉挛。与韦弗综合症相关的重要基因是EZH2（增强Zeste 2复合物2亚基），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括小头畸形和腭裂。 WVS – Weaver Syndrome

韦弗综合症，也被称为WSS，与Sotos综合症和过度生长综合症有关，其症状包括肌肉痉挛。与韦弗综合症相关的重要基因是EZH2（增强Zeste 2复合物2亚基），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括小头畸形和腭裂。 WVS – Weaver Syndrome

疾病英文名：WVS - Weaver Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Wss Weaver-Smith Syndrome Camptodac…

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2023-11-11 1,611
低α-脂蛋白血症2型，也称为载脂蛋白A-1缺乏症，与低α-脂蛋白血症2型、中间型和唐氏病有关。与低α-脂蛋白血症2型有关的重要基因是APOA1（载脂蛋白A-1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿托伐他汀和烟酰胺。相关组织包括心脏和内皮，相关表型为角膜基质的混浊和HDL胆固醇浓度降低。 FHA2 – Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 2

低α-脂蛋白血症2型，也称为载脂蛋白A-1缺乏症，与低α-脂蛋白血症2型、中间型和唐氏病有关。与低α-脂蛋白血症2型有关的重要基因是APOA1（载脂蛋白A-1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿托伐他汀和烟酰胺。相关组织包括心脏和内皮，相关表型为角膜基质的混浊和HDL胆固醇浓度降低。 FHA2 – Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 2

疾病英文名：FHA2 - Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Apolipoprotei…

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2023-11-11 1,855
先天性眼外肌纤维化，也称为先天性眼外肌纤维化，与眼外肌纤维化、先天性、1和图克尔综合症有关，症状包括眼肌麻痹。与先天性眼外肌纤维化有关的重要基因是TUBA1A（微管α1a），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。在该疾病的背景下提到了免疫因子和疫苗。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为神经系统和细胞。 FEOM – Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

先天性眼外肌纤维化，也称为先天性眼外肌纤维化，与眼外肌纤维化、先天性、1和图克尔综合症有关，症状包括眼肌麻痹。与先天性眼外肌纤维化有关的重要基因是TUBA1A（微管α1a），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。在该疾病的背景下提到了免疫因子和疫苗。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为神经系统和细胞。 FEOM – Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

疾病英文名：FEOM - Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Conge…

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2023-11-11 1,518
甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症，也称为MAT I/III缺乏症，与甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症和高甲硫氨酸血症有关，症状包括呕吐。与甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症相关的重要基因是MAT1A（甲硫氨酸腺苷转移酶1A），其相关通路/超级通路包括代谢和肽链延长。在该疾病的背景下，已提到的药物包括卵磷脂和Racemethionine。附属组织包括大脑和骨髓，相关表型为智力障碍和高反射性。 MATD – Methionine Adenosyltransferase I/iii Deficiency

甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症，也称为MAT I/III缺乏症，与甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症和高甲硫氨酸血症有关，症状包括呕吐。与甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症相关的重要基因是MAT1A（甲硫氨酸腺苷转移酶1A），其相关通路/超级通路包括代谢和肽链延长。在该疾病的背景下，已提到的药物包括卵磷脂和Racemethionine。附属组织包括大脑和骨髓，相关表型为智力障碍和高反射性。 MATD – Methionine Adenosyltransferase I/iii Deficiency

疾病英文名：MATD - Methionine Adenosyltransferase I/iii Deficiency 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名：Ma…

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2023-11-11 1,859
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