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卡里-琼斯综合症,也被称为颅面畸形,不对称,伴有多指和异常皮肤和肠道发育,与纤维瘤病,牙龈,伴有进行性耳聋和多指,前轴iv有关。与卡里-琼斯综合症有关的重要基因是SMO(平滑受体,卷曲受体类)。附属组织包括皮肤和平滑肌,相关表型为额部增大和皮肤色素减退斑块 CRJS – Curry-Jones Syndrome
鳃弓或口腔-远端综合征与遗传性鳃弓或口腔-远端综合征有关。 Branchial Arch or Oral-Acral Syndrome
坎图综合症,也被称为超毛状骨关节发育不良,与动脉导管未闭1和扩张性心肌病1o有关。与坎图综合症有关的重要基因是ABCC9(ATP结合盒家族C成员9),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和钾通道。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括粗糙的面部特征和厚的朱砂边。 HTOCD – Cantu Syndrome
常染色体隐性遗传性脑积水 Hydrocephalus Autosomal Recessive
卵巢发育不全1,也称为xx性腺发育不全,与46,xx性反转1和46,xx性腺发育不全眼睑皮样囊肿有关,症状包括盆腔疼痛。与卵巢发育不全1有关的重要基因是FSHR(促性腺激素受体)。在该疾病的背景下,已经提到了Mitogens和Estradiol药物。附属组织包括卵巢和垂体,相关表型是循环性腺激素水平增加和骨质疏松症。 ODG1 – Ovarian Dysgenesis 1