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范布切姆病,又名广泛性骨硬化症,与硬化症1和硬化症2有关,症状包括便秘、呕吐和癫痫发作。与范布切姆病有关的重要基因是SOST(骨硬化蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶级联。在该疾病的背景下,提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为下颌前突和异常皮质骨形态。 VBCH – Van Buchem Disease
继发性室管膜瘤与室管膜瘤和特发性室管膜瘤有关。附属组织包括脊髓和心脏,相关表型为室管膜瘤和脊髓 MRI T2信号的高信号强度。 Secondary Syringomyelia
与Ccnk-相关神经发育障碍-严重智力障碍-面部畸形综合症相关的重要基因是CCNK(细胞周期蛋白K)。 Ccnk-Related Neurodevelopmental Disorder-Severe Intellectual Disability-Facial Dysmorphism Syndrome
髓质海绵肾,又称卡奇里奇病,与肾钙化和肾结石有关,钙草酸盐。与髓质海绵肾有关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为肾结石和血尿 MSK – Medullary Sponge Kidney
青光眼3型,原发性先天性,也称为泡状眼,与吉列斯皮综合症和沃克-沃伯格综合症有关,其症状包括早期视力丧失。与青光眼3型,原发性先天性,a有关的重要基因是CYP1B1(细胞色素P450家族1亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和与蛋白质O-糖基化相关的疾病。在该疾病的背景下提到了Timolol和Benzocaine。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为青光眼和焰痣。 GLC3A – Glaucoma 3, Primary Congenital, a