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先天性聋,X连锁7型,又称X连锁外耳道闭锁、内耳道扩大、面部畸形综合征,与X连锁聋6型和Charcot-Marie-Tooth病5型有关。与先天性聋,X连锁7型有关的重要基因是GPRASP2(G蛋白偶受相关分选蛋白2),其相关通路/超级通路包括细胞粘附、纤溶信号通路和磷酸戊糖通路。相关表型包括上睑下垂和听力障碍。 DFNX7 – Deafness, X-Linked 7
具有牙科和/或牙周成分的遗传性畸形综合症 Genetic Malformation Syndrome with Odontal and/or Periodontal Component
夜盲症,先天性固定,常染色体显性3,也被称为先天性固定夜盲症常染色体显性3,与视锥-视杆病2和先天性固定夜盲症常染色体显性2有关。与夜盲症,先天性固定,常染色体显性3相关的基因是GNAT1(G蛋白亚基α转导素1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及鞭毛景观。相关表型是失明和先天性固定夜盲症。 CSNBAD3 – Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant 3
快速儿童肥胖-下丘脑功能障碍-低通气-自主神经紊乱综合征,也称为快速儿童肥胖-下丘脑功能障碍-低通气-自主神经紊乱-神经肿瘤综合征,与ROHHAD和高催乳素血症有关。该疾病的药物包括环磷酰胺和Lenograstim。附属组织包括下丘脑和垂体,相关表型为大头和鼻梁凹陷。 Rapid-Onset Childhood Obesity-Hypothalamic Dysfunction-Hypoventilation-Autonomic Dysregulation Syndrome
罕见骨发育障碍,又称罕见骨骼发育障碍,与半肢体骺发育不全和赫尔曼奥普茨颅骨联合症有关。附属组织包括骨骼。 Rare Bone Development Disorder