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手指锁定,复发性,伴有宫内发育迟缓和比例性身材矮小,也称为身材矮小-锁定手指综合症。相关表型为身材矮小和宫内发育迟缓 Finger Locking, Recurrent, with Intrauterine Growth Retardation and Proportionate Short Stature
菲兰-麦克德米德综合症,也被称为22q13.3缺失综合症,与自闭症谱系障碍和自闭症有关,症状包括癫痫和反射异常。与菲兰-麦克德米德综合症有关的重要基因是SHANK3(SH3和多个锚蛋白重复域3),其相关通路/超级通路包括神经科学和脆性X综合症。在该疾病的背景下,提到了锂碳酸盐和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是巨耳和语言发育延迟。 PHMDS – Phelan-Mcdermid Syndrome
3q29染色体缺失综合症,也被称为3q29微缺失综合症,与自闭症谱系障碍和小头症有关,症状包括步态共济失调。与3q29染色体缺失综合症相关的重要基因是DEL3Q29(3q29微缺失综合症),其相关通路/超级通路包括3q29拷数变异综合症和CREB1通过NMDA受体介导的RAS信号激活磷酸化。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 Chromosome 3q29 Deletion Syndrome
小肠癌,又称为小肠癌,与良性回肠肿瘤和胆囊癌有关。与小肠癌相关的重要基因是MSH6(MutS同源物6),其相关通路/超级通路包括信号转导和疾病。在该疾病的背景下,已经提到了Ciprofloxacin和Amoxicillin这两种药物。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和与MLN4924(一种NAE抑制剂)的合成致死。 Small Intestine Cancer
马乔-约瑟夫病2型,也称为脊髓小脑性共济失调,托马斯型。与马乔-约瑟夫病2型有关的重要基因是ATXN3(Ataxin 3)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为进行性外眼肌麻痹和外周运动功能异常。 Machado-Joseph Disease Type 2