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智力发育障碍,常染色体显性34,也被称为mrd34。与智力发育障碍,常染色体显性34相关的基因是CERT1(神经酰转运蛋白1)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和听力障碍。 MRD34 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 34
肌无力症,先天性,8型,又称先天性肌无力症8型,与视网膜退行性病变、雪花型和癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力发育障碍和电解质失衡有关,症状包括面部肌无力。与肌无力症,先天性,8型有关的重要基因是AGRN( Agrin),其相关通路/超级通路包括心脏传导和钾通道。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括高腭弓和呼吸不足。 CMS8 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 8
胆红素代谢和排泄障碍 Disorder of Bilirubin Metabolism and Excretion
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, also known as chondrodysplasia punctata, rhizomelic, is related to rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 and rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2. An important gene associated with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata is PEX7 (Peroxisomal Biogenesis Factor 7), and among its related pathways/superpathways are Peroxisomal lipid metabolism and Protein ubiquitination. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are scoliosis and cataract. RCP – Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
联趾(第2-5指)6型,又称2q35染色体重复综合征和增生性瘢痕相关的单侧联趾(第2-5指),相关组织包括骨骼。 Syndactyly Type 6