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疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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肌病,先天性,由于二氢吡啶受体缺陷,也称为二氢吡啶受体先天性肌病,与巴顿-特纳先天性肌病和凯恩斯-赛尔综合症有关。与肌病,先天性,由于二氢吡啶受体缺陷有关的重要基因是CACNA1S(钙电压门控通道亚基α1S)。附属组织包括骨骼肌。 DHPRM – Myopathy, Congenital, Due to Dihydropyridine Receptor Defect
Viljoen Kallis Voges 综合征,也被称为 Viljoen-Kallis-Voges 综合征。相关组织包括骨和眼,相关表型为巨耳和小头。 Viljoen Kallis Voges Syndrome
Seckel Syndrome 9,也被称为sckl9。与Seckel Syndrome 9相关的基因是TRAIP(TRAF Interacting Protein)。附属组织包括皮质,相关表型包括肺动脉发育不良和全球发育延迟。 SCKL9 – Seckel Syndrome 9
线粒体DNA缺失综合症,也称为mtDNA缺失综合症,与多发性线粒体DNA缺失综合症和柯恩-赛尔综合症有关。附属组织包括肾脏。 Mitochondrial Dna Deletion Syndromes
卡内综合症变异,也称为卡内综合症,与肾上腺癌和多内分泌性肿瘤有关。与卡内综合症变异有关的重要基因是MYH8(肌球蛋白重链8),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。附属组织包括皮肤和垂体,相关表型包括色素沉着性微小结节性肾上腺皮病和多咖啡斑。 CACOV – Carney Complex Variant