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疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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多发性外生骨疣II型,又称多发性外生骨疣II型,与遗传性多发性外生骨疣和多发性外生骨疣I型有关。与多发性外生骨疣II型有关的重要基因是EXT2(外生骨疣糖基转移酶2)。附属组织包括骨和乳腺,相关表型为多发性外生骨疣和软骨肉瘤。 EXT2 – Exostoses, Multiple, Type Ii
短肢胸椎发育不良8伴有或不伴有多指,也称为srtd8,与短肢胸椎发育不良7伴有或不伴有多指和口腔面指综合征IV有关。与短肢胸椎发育不良8伴有或不伴有多指有关的重要基因是DYNC2I1(动力蛋白2中间链1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括胰腺和肝脏,相关表型包括巨脑和发育不良。 SRTD8 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 with or Without Polydactyly
Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 17,也被称为gpibd17。与Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 17相关的基因是PIGH(Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class H)。相关表型为全球性发育延迟和高甘油三酯血症。 GPIBD17 – Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 17
肌病,中心核,1型,也被称为常染色体显性中心核肌病,与肌病,中心核,4型和中心核肌病有关,其症状包括眼肌麻痹和面肌麻痹。与肌病,中心核,1型有关的重要基因是DNM2(Dynamin 2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有他莫昔芬和柠檬酸钠。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型是中心核化的骨骼肌纤维和上睑下垂。 CNM1 – Myopathy, Centronuclear, 1
后poliomyelitis综合症,也称为后poliomyelitis综合症,与进行性肌肉萎缩和睡眠呼吸暂停有关。与后poliomyelitis综合症相关的基因是C17orf80(17号染色体开放阅读框80),其相关通路/超级通路包括少突胶细胞的特化和分化,导致中枢神经系统的髓质成分和胰腺癌中自然杀伤细胞的相互作用。在该疾病的背景下,已提到Modafinil和中枢神经系统刺激剂。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为肌肉无力和疲劳。 Postpoliomyelitis Syndrome