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疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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非综合征性单侧额面缝合处颅缝早闭,也称为非综合征性单侧额面缝合处颅缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Unifrontosphenoidal Craniosynostosis
身体质量指数定量性状位点7,也称为肥胖,与身体质量指数定量性状位点11和瘦素缺乏或功能障碍有关,症状包括症状、体重高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点7有关的重要基因是BMIQ7(肥胖,对,4号染色体上)。在该疾病的背景下,已提到乳糖醇和阿巴卡韦。附属组织包括骨骼肌和大脑。 BMIQ7 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 7
类风湿因子阴性幼年特发性关节炎,又称类风湿因子阴性侵蚀性慢性多关节炎,与幼年特发性关节炎和关节炎有关。附属组织包括乳腺。 Rheumatoid Factor-Negative Juvenile Idiopathic Arthritis
常染色体隐性肢带型肌营养不良2z,也称为肢带型肌营养不良21,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性21和常染色体隐性肢带型肌营养不良有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2z有关的重要基因是POGLUT1(蛋白质O-葡萄糖基转移酶1)。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2z
角膜脆弱综合症1,也被称为角膜脆弱综合症,与角膜脆弱综合症2和角膜扩张有关,症状包括不明原因的视力丧失。与角膜脆弱综合症1有关的重要基因是ZNF469(锌指蛋白469)。在该疾病的背景下,已经提到了核黄素和叶酸这两种药物。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为角膜 dystrophy 和 hyperextensible skin。 BCS1 – Brittle Cornea Syndrome 1