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疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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莱利-魏尔氏软骨发育不全,也称为LWD,与马德隆畸形和SHOX相关性矮小有关。与LWD相关的关键基因是SHOX(短身高同源盒),其相关通路/超级通路包括FGFR3信号通路在软骨细胞增殖和终端分化中的作用。附属组织包括骨骼和肌肉,相关表型包括鼻梁下陷和宽鼻梁。 LWD – Leri-Weill Dyschondrosteosis
骨良性肿瘤与骨母细胞瘤和骨化纤维瘤有关。与骨良性肿瘤相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括树突状细胞发育线谱通路和整合素在血管生成中的作用。附属组织包括骨,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Bone Benign Neoplasm
直肠平滑肌肉瘤,又称直肠平滑肌肉瘤。直肠为邻近组织。 Anus Leiomyosarcoma
帕金森病2型,常染色体隐性青少年型,也被称为青少年型帕金森病,与帕金森病23型,常染色体隐性早发型和帕金森病20型,早发型有关,症状包括震颤、运动迟缓和肌肉僵硬。与帕金森病2型,常染色体隐性青少年型有关的重要基因是PRKN(Parkin RBR E3 Ubiquitin Protein Ligase),其相关通路/超级通路包括选择性自噬和神经科学。在该疾病的背景下提到了药物Acidophilus。相关组织包括大脑和皮层,相关表型为僵硬和抑郁。 PARK2 – Parkinson Disease 2, Autosomal Recessive Juvenile
埃勒斯-当洛斯综合征,肌张型1,也称为埃勒斯-当洛斯综合征,肌张型1,与埃勒斯-当洛斯综合征,肌张型2和脆性角膜综合征1有关,症状包括便秘。与埃勒斯-当洛斯综合征,肌张型1有关的重要基因是CHST14(糖基硫酸转移酶14),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型包括隐睾和智力障碍。 EDSMC1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 1