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疟疾,也称为疟疾易感性,与恶性疟疾和间日疟疾有关,症状包括发热、胸痛和心绞痛。与疟疾有关的重要基因是G6PD(6-磷酸葡萄糖脱氢酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞内钙离子浓度升高后的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物包括磷酸哌嗪和卢美夫定。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型包括恶心和呕吐以及发热。 CM – Malaria
D-Minus溶血性尿毒症综合症,也称为非典型HUS,与遗传性非典型溶血性尿毒症综合症和肾病综合症,类型7有关。与D-Minus溶血性尿毒症综合症有关的重要基因是CD46(CD46分子),其相关通路/超级通路包括接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)和补体通路。在该疾病的背景下,已提到药物Ravulizumab和Eculizumab。附属组织包括肾脏和内皮,相关表型为肾脏/尿路系统和免疫系统。 AHUS – D-Minus Hemolytic Uremic Syndrome
Pseudogene TSEN2 (TRNA Splicing Endonuclease Subunit 2) is associated with Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2b, which has symptoms such as clonus, opisthotonus, and muscle spasticity. The affected tissues include spinal cord and cerebellum, and the related phenotypes are ventriculomegaly and cerebral atrophy. PCH2B – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2b
亚急性肾小球肾炎与肾小球肾炎和糖尿病的微血管并发症有关。与亚急性肾小球肾炎相关的基因是SERPINB7(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族B成员7)。相关组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和肿瘤。 Subacute Glomerulonephritis
镰状细胞-血红蛋白E疾病综合症,也称为hbse疾病,与血红蛋白E疾病有关。与镰状细胞-血红蛋白E疾病综合症有关的一个重要基因是HBB(血红蛋白亚基β)。附属组织包括骨髓和骨骼。 Sickle Cell-Hemoglobin E Disease Syndrome