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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 56 )

常染色体显性遗传

拳状突起，又名加洛垫，与角化病、掌跖角化病、耳聋和掌跖角化病有关。与拳状突起有关的重要基因是KRT9（角蛋白9）。附属组织包括皮肤，相关表型为骨骼系统异常和皮下结节 Knuckle Pads

拳状突起，又名加洛垫，与角化病、掌跖角化病、耳聋和掌跖角化病有关。与拳状突起有关的重要基因是KRT9（角蛋白9）。附属组织包括皮肤，相关表型为骨骼系统异常和皮下结节 Knuckle Pads

疾病英文名：Knuckle Pads 疾病分类：非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Garrod Pads 疾病简介：拳状突起，又名加洛垫，与角化病、掌跖角化病、耳聋和掌跖角化病有关…

常染色体显性遗传
2023-11-10 974
无胼胝体、心脏、眼睛和生殖系统综合症，也被称为无胼胝体、心脏、眼睛和生殖系统综合症，与胼胝体、无胼胝体和隐睾症有关，单侧或双侧。与无胼胝体、心脏、眼睛和生殖系统综合症有关的重要基因是CDH2（钙粘蛋白2），其相关通路/超级通路包括WNT信号通路和翻译因子。相关组织包括眼睛，相关表型包括巨脑和智力障碍。 ACOGS – Agenesis of Corpus Callosum, Cardiac, Ocular, and Genital Syndrome

无胼胝体、心脏、眼睛和生殖系统综合症，也被称为无胼胝体、心脏、眼睛和生殖系统综合症，与胼胝体、无胼胝体和隐睾症有关，单侧或双侧。与无胼胝体、心脏、眼睛和生殖系统综合症有关的重要基因是CDH2（钙粘蛋白2），其相关通路/超级通路包括WNT信号通路和翻译因子。相关组织包括眼睛，相关表型包括巨脑和智力障碍。 ACOGS – Agenesis of Corpus Callosum, Cardiac, Ocular, and Genital Syndrome

疾病英文名：ACOGS - Agenesis of Corpus Callosum, Cardiac, Ocular, and Genital Syndrome 疾病分类：非罕见病…

常染色体显性遗传
2023-11-10 948
马尔科夫斯基-库斯特-哈瑟综合征，也称为 MRKH 综合征，与马尔科夫斯基-库斯特-哈瑟综合征 1 型、穆勒管缺如、单侧肾缺如和颈胸椎体异常有关。与马尔科夫斯基-库斯特-哈瑟综合征相关的基因是 GREB1L（GREB1 类似视黄酸受体共激活剂），其相关通路/超级通路包括 WNT 信号通路和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下，已提到的药物有他克莫司和钙调磷酸酶抑制剂。相关组织包括子宫和宫颈，相关表型为子宫缺如和阴道发育不良。 MRKH – Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome

马尔科夫斯基-库斯特-哈瑟综合征，也称为 MRKH 综合征，与马尔科夫斯基-库斯特-哈瑟综合征 1 型、穆勒管缺如、单侧肾缺如和颈胸椎体异常有关。与马尔科夫斯基-库斯特-哈瑟综合征相关的基因是 GREB1L（GREB1 类似视黄酸受体共激活剂），其相关通路/超级通路包括 WNT 信号通路和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下，已提到的药物有他克莫司和钙调磷酸酶抑制剂。相关组织包括子宫和宫颈，相关表型为子宫缺如和阴道发育不良。 MRKH – Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome

疾病英文名：MRKH - Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Mrkh Syndro…

常染色体显性遗传
2023-11-10 885
血管瘤性蛇皮病，常染色体显性遗传，相关组织包括皮肤和内皮，相关表型为角化过度。 Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant

血管瘤性蛇皮病，常染色体显性遗传，相关组织包括皮肤和内皮，相关表型为角化过度。 Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant

疾病英文名：Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：血管瘤性蛇皮病，常染色…

常染色体显性遗传
2023-11-10 820
5号全脑发育不全，也称为hpe5，与亨廷顿病类似1和脊髓小脑性共济失调35有关。与5号全脑发育不全相关的基因是ZIC2（Zic家族成员2），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括大脑，相关表型包括高腭和脑积水。 HPE5 – Holoprosencephaly 5

5号全脑发育不全，也称为hpe5，与亨廷顿病类似1和脊髓小脑性共济失调35有关。与5号全脑发育不全相关的基因是ZIC2（Zic家族成员2），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括大脑，相关表型包括高腭和脑积水。 HPE5 – Holoprosencephaly 5

疾病英文名：HPE5 - Holoprosencephaly 5 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Hpe5 Holoprosencephaly-5 Holopr…

内分泌类疾病
2023-11-10 678
甲状腺激素代谢异常2，也称为THMA2。与甲状腺激素代谢异常2相关的基因是DIO1（碘化甲状腺素脱碘酶1）。相关组织包括甲状腺，相关表型包括高胆固醇血症和循环反T3浓度升高。 THMA2 – Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal, 2

甲状腺激素代谢异常2，也称为THMA2。与甲状腺激素代谢异常2相关的基因是DIO1（碘化甲状腺素脱碘酶1）。相关组织包括甲状腺，相关表型包括高胆固醇血症和循环反T3浓度升高。 THMA2 – Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal, 2

疾病英文名：THMA2 - Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal, 2 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Thma2 疾病简介：甲状腺…

内分泌类疾病
2023-11-10 669
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2f，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2f，与遗传性感觉神经病和神经病，远端遗传性运动，类型iib有关，其症状包括肌肉抽搐和肌肉痉挛。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2f有关的重要基因是HSPB1（热休克蛋白家族B（小）成员1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和CF中deltaF508 CFTR的降解调节。附属组织包括周围神经，相关表型包括减小的腱反射和马蹄内翻足。 CMT2F – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2f

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2f，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2f，与遗传性感觉神经病和神经病，远端遗传性运动，类型iib有关，其症状包括肌肉抽搐和肌肉痉挛。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2f有关的重要基因是HSPB1（热休克蛋白家族B（小）成员1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和CF中deltaF508 CFTR的降解调节。附属组织包括周围神经，相关表型包括减小的腱反射和马蹄内翻足。 CMT2F – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2f

疾病英文名：CMT2F - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2f 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Charc…

其它疾病
2023-11-10 351
妊娠期胆汁淤积症3，也称为妊娠期胆汁淤积症3，与胆囊疾病1和胆管炎有关。与妊娠期胆汁淤积症3有关的重要基因是ABCB4（ATP结合盒家族B成员4），其相关通路/超级通路包括胆汁酸和胆盐的合成以及核受体在脂质代谢和毒性中的作用。附属组织包括肝脏和小肠，相关表型包括黄疸和早产。 ICP3 – Cholestasis, Intrahepatic, of Pregnancy 3

妊娠期胆汁淤积症3，也称为妊娠期胆汁淤积症3，与胆囊疾病1和胆管炎有关。与妊娠期胆汁淤积症3有关的重要基因是ABCB4（ATP结合盒家族B成员4），其相关通路/超级通路包括胆汁酸和胆盐的合成以及核受体在脂质代谢和毒性中的作用。附属组织包括肝脏和小肠，相关表型包括黄疸和早产。 ICP3 – Cholestasis, Intrahepatic, of Pregnancy 3

疾病英文名：ICP3 - Cholestasis, Intrahepatic, of Pregnancy 3 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名：Cholestas…

常染色体显性遗传
2023-11-10 535
遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血症，也称为 hpfh-beta-thalassemia syndrome，与新生儿贫血和α地中海贫血骨髓增生异常综合症有关。与遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血症相关的重要基因是 HBB (血红蛋白亚基β)，其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和高尔体至内质网的逆行运输。附属组织包括骨，相关表型包括脾肿大和贫血。 Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin-Beta-Thalassemia Syndrome

遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血症，也称为 hpfh-beta-thalassemia syndrome，与新生儿贫血和α地中海贫血骨髓增生异常综合症有关。与遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血症相关的重要基因是 HBB (血红蛋白亚基β)，其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和高尔体至内质网的逆行运输。附属组织包括骨，相关表型包括脾肿大和贫血。 Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin-Beta-Thalassemia Syndrome

疾病英文名：Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin-Beta-Thalassemia Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病…

常染色体显性遗传
2023-11-10 933
硬角膜，常染色体显性遗传。相关组织包括内皮细胞。 Sclerocornea, Autosomal Dominant

硬角膜，常染色体显性遗传。相关组织包括内皮细胞。 Sclerocornea, Autosomal Dominant

疾病英文名：Sclerocornea, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：硬角膜，常染色体显性遗传。相关组织包括内…

常染色体显性遗传
2023-11-10 496
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