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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 41 )

常染色体显性遗传

原发性甲状腺功能减退症与巴姆福-拉扎鲁斯综合症和先天性、非胶状2型有关。与原发性甲状腺功能减退症相关的重要基因是PAX8（配对盒8），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和外周下游信号效应。附属组织包括甲状腺和骨骼，相关表型包括便秘和甲状腺功能减退症。 Athyreosis

原发性甲状腺功能减退症与巴姆福-拉扎鲁斯综合症和先天性、非胶状2型有关。与原发性甲状腺功能减退症相关的重要基因是PAX8（配对盒8），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和外周下游信号效应。附属组织包括甲状腺和骨骼，相关表型包括便秘和甲状腺功能减退症。 Athyreosis

疾病英文名：Athyreosis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：原发性甲状腺功能减退症与巴姆福-拉扎鲁斯综合症和先天性、非胶状2型有关。与原发性甲状腺功能减…

内分泌类疾病
2023-11-10 388
皮肤多发性结节，伴有泌尿系统异常。附属组织包括皮肤，相关表型为肾积水和皮肤异常。 Noduli Cutanei, Multiple, with Urinary Tract Abnormalities

皮肤多发性结节，伴有泌尿系统异常。附属组织包括皮肤，相关表型为肾积水和皮肤异常。 Noduli Cutanei, Multiple, with Urinary Tract Abnormalities

疾病英文名：Noduli Cutanei, Multiple, with Urinary Tract Abnormalities 疾病分类：非罕见病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简…

常染色体显性遗传
2023-11-10 339
原发性肺动脉高压4型，也称为pph4，与维生素E缺乏症和黏多糖贮积症IV有关。与原发性肺动脉高压4型有关的重要基因是KCNK3（钾二孔通道家族K成员3）。在该疾病的背景下，已提到的药物有螺内酯和类固醇。附属组织包括内皮和肺，相关表型为右束支阻滞和一度房室阻滞。 PPH4 – Pulmonary Hypertension, Primary, 4

原发性肺动脉高压4型，也称为pph4，与维生素E缺乏症和黏多糖贮积症IV有关。与原发性肺动脉高压4型有关的重要基因是KCNK3（钾二孔通道家族K成员3）。在该疾病的背景下，已提到的药物有螺内酯和类固醇。附属组织包括内皮和肺，相关表型为右束支阻滞和一度房室阻滞。 PPH4 – Pulmonary Hypertension, Primary, 4

疾病英文名：PPH4 - Pulmonary Hypertension, Primary, 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Pph4 Hypertensi…

常染色体显性遗传
2023-11-10 505
6号家族性红细胞增多症，也称为家族性红细胞增多症6，与镰状细胞病和相关疾病以及血红蛋白e-β-地中海贫血综合征有关。与6号家族性红细胞增多症相关的基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括SCF-KIT信号通路和Scavenger受体结合和摄取配体通路。附属组织包括肺，相关表型为血红蛋白和血红细胞压积增加。 ECYT6 – Erythrocytosis, Familial, 6

6号家族性红细胞增多症，也称为家族性红细胞增多症6，与镰状细胞病和相关疾病以及血红蛋白e-β-地中海贫血综合征有关。与6号家族性红细胞增多症相关的基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括SCF-KIT信号通路和Scavenger受体结合和摄取配体通路。附属组织包括肺，相关表型为血红蛋白和血红细胞压积增加。 ECYT6 – Erythrocytosis, Familial, 6

疾病英文名：ECYT6 - Erythrocytosis, Familial, 6 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Familial Erythrocytos…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,116
成骨不全症I型，也称为成骨不全症I型，与成骨不全症IX型和成骨不全症VII型有关。与成骨不全症I型有关的重要基因是COL1A1（胶原蛋白Iα1链），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已提到药物帕米膦酸盐和阿伦膦酸盐。附属组织包括骨和眼，相关表型包括牙本质发育不全和骨质疏松症。 OI1 – Osteogenesis Imperfecta, Type I

成骨不全症I型，也称为成骨不全症I型，与成骨不全症IX型和成骨不全症VII型有关。与成骨不全症I型有关的重要基因是COL1A1（胶原蛋白Iα1链），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已提到药物帕米膦酸盐和阿伦膦酸盐。附属组织包括骨和眼，相关表型包括牙本质发育不全和骨质疏松症。 OI1 – Osteogenesis Imperfecta, Type I

疾病英文名：OI1 - Osteogenesis Imperfecta, Type I 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imperfe…

其它疾病
2023-11-10 360
心房颤动，家族性，10型，也被称为atfb10，与病态窦房结综合征1型和进行性家族性心房传导阻滞，型ia有关。与心房颤动，家族性，10型有关的重要基因是SCN5A（钠电压门控通道α亚基5）。附属组织包括心脏和心房，相关表型是左心室肥大和中风。 ATFB10 – Atrial Fibrillation, Familial, 10

心房颤动，家族性，10型，也被称为atfb10，与病态窦房结综合征1型和进行性家族性心房传导阻滞，型ia有关。与心房颤动，家族性，10型有关的重要基因是SCN5A（钠电压门控通道α亚基5）。附属组织包括心脏和心房，相关表型是左心室肥大和中风。 ATFB10 – Atrial Fibrillation, Familial, 10

疾病英文名：ATFB10 - Atrial Fibrillation, Familial, 10 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Atfb10 Fibrill…

常染色体显性遗传
2023-11-10 558
肌病，中心核型，4型，也被称为cnm4，与先天性肌病-肌糖原病a14和脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性10型有关，其症状包括肌肉疼痛。与肌病，中心核型，4型相关的重要的基因是CCDC78（卷曲螺旋域蛋白78）。关联的组织包括骨骼肌，相关的表型包括智力障碍和癫痫。 CNM4 – Myopathy, Centronuclear, 4

肌病，中心核型，4型，也被称为cnm4，与先天性肌病-肌糖原病a14和脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性10型有关，其症状包括肌肉疼痛。与肌病，中心核型，4型相关的重要的基因是CCDC78（卷曲螺旋域蛋白78）。关联的组织包括骨骼肌，相关的表型包括智力障碍和癫痫。 CNM4 – Myopathy, Centronuclear, 4

疾病英文名：CNM4 - Myopathy, Centronuclear, 4 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cnm4 Congenital Myopath…

常染色体显性遗传
2023-11-10 748
冷球蛋白血症，也称为口唇细胞增多症，是一种与遗传性口唇细胞增多症和过度水合性遗传性口唇细胞增多症有关的疾病。与冷球蛋白血症相关的基因是SLC4A1（溶质载体家族4成员1（迪戈血型）），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输，以及跨膜转运器的紊乱。相关组织包括骨髓和骨，相关表型包括脾肿大和溶血性贫血。 CHC – Cryohydrocytosis

冷球蛋白血症，也称为口唇细胞增多症，是一种与遗传性口唇细胞增多症和过度水合性遗传性口唇细胞增多症有关的疾病。与冷球蛋白血症相关的基因是SLC4A1（溶质载体家族4成员1（迪戈血型）），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输，以及跨膜转运器的紊乱。相关组织包括骨髓和骨，相关表型包括脾肿大和溶血性贫血。 CHC – Cryohydrocytosis

疾病英文名：CHC - Cryohydrocytosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Stomatocytosis, Cold-Sensitive Chc Hered…

常染色体显性遗传
2023-11-10 307
死亡相关性成骨不全，II型，也被称为TD2，与死亡相关性成骨不全，I型和Kleeblattschaedel有关。与死亡相关性成骨不全，II型有关的重要基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3）。附属组织包括颞叶和骨，相关表型为巨脑和肌张力减低。 TD2 – Thanatophoric Dysplasia, Type Ii

死亡相关性成骨不全，II型，也被称为TD2，与死亡相关性成骨不全，I型和Kleeblattschaedel有关。与死亡相关性成骨不全，II型有关的重要基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3）。附属组织包括颞叶和骨，相关表型为巨脑和肌张力减低。 TD2 – Thanatophoric Dysplasia, Type Ii

疾病英文名：TD2 - Thanatophoric Dysplasia, Type Ii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Td2 Thanatophoric …

常染色体显性遗传
2023-11-10 931
Nemaline Myopathy 3，也被称为常染色体显性或隐性Nemaline Myopathy 3，与范德沃德综合症和Nemaline Myopathy 2有关，其症状包括鸭步、全身肌肉无力和面部麻痹。与Nemaline Myopathy 3有关的重要基因是ACTA1（肌动蛋白α1，骨骼肌），其相关通路/超级通路包括DNA修复通路，完整网络。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括高反射和扩张型心肌病。 NEM3 – Nemaline Myopathy 3

Nemaline Myopathy 3，也被称为常染色体显性或隐性Nemaline Myopathy 3，与范德沃德综合症和Nemaline Myopathy 2有关，其症状包括鸭步、全身肌肉无力和面部麻痹。与Nemaline Myopathy 3有关的重要基因是ACTA1（肌动蛋白α1，骨骼肌），其相关通路/超级通路包括DNA修复通路，完整网络。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括高反射和扩张型心肌病。 NEM3 – Nemaline Myopathy 3

疾病英文名：NEM3 - Nemaline Myopathy 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Nemaline Myopathy 3, Autosomal…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,103
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