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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 40 )

常染色体显性遗传

Nephrotic Syndrome, Type 4，也被称为Nephrotic Syndrome type 4，与弥漫性肾小球硬化和Wilms瘤5有关。与Nephrotic Syndrome, Type 4相关的基因是WT1（WT1转录因子），其相关通路/超级通路包括初级局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）和肾细胞谱系标记物。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型包括局灶性节段性肾小球硬化和肾功能不全。 NPHS4 – Nephrotic Syndrome, Type 4

Nephrotic Syndrome, Type 4，也被称为Nephrotic Syndrome type 4，与弥漫性肾小球硬化和Wilms瘤5有关。与Nephrotic Syndrome, Type 4相关的基因是WT1（WT1转录因子），其相关通路/超级通路包括初级局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）和肾细胞谱系标记物。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型包括局灶性节段性肾小球硬化和肾功能不全。 NPHS4 – Nephrotic Syndrome, Type 4

疾病英文名：NPHS4 - Nephrotic Syndrome, Type 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Nephrotic Syndrome Ty…

内分泌类疾病
2023-11-10 469
脂蛋白定量性状位点，也称为冠状动脉疾病，与心脏病和2型糖尿病有关，症状包括震颤、心绞痛和胸痛。与脂蛋白定量性状位点有关的重要基因是LPA（脂蛋白A），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展指数和miRNAs在败血症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下提到了药物替罗非班和胺碘酮。附属组织包括心脏和骨髓。 LPAQTL – Lipoprotein Quantitative Trait Locus

脂蛋白定量性状位点，也称为冠状动脉疾病，与心脏病和2型糖尿病有关，症状包括震颤、心绞痛和胸痛。与脂蛋白定量性状位点有关的重要基因是LPA（脂蛋白A），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展指数和miRNAs在败血症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下提到了药物替罗非班和胺碘酮。附属组织包括心脏和骨髓。 LPAQTL – Lipoprotein Quantitative Trait Locus

疾病英文名：LPAQTL - Lipoprotein Quantitative Trait Locus 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Coronary Artery D…

常染色体显性遗传
2023-11-10 300
多指症，前轴II型，也被称为三指掌多指症，与三指掌多指症和缺损性小眼症有关。与多指症，前轴II型相关的基因是LMBR1（肢体发育膜蛋白1），其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch通路和 Hedgehog信号通路。附属组织包括骨和T细胞，相关表型包括前轴手多指症和可对掌的三指掌。 PPD2 – Polydactyly, Preaxial Ii

多指症，前轴II型，也被称为三指掌多指症，与三指掌多指症和缺损性小眼症有关。与多指症，前轴II型相关的基因是LMBR1（肢体发育膜蛋白1），其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch通路和 Hedgehog信号通路。附属组织包括骨和T细胞，相关表型包括前轴手多指症和可对掌的三指掌。 PPD2 – Polydactyly, Preaxial Ii

疾病英文名：PPD2 - Polydactyly, Preaxial Ii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Polydactyly of a Triphala…

常染色体显性遗传
2023-11-10 838
银-瑞斯托综合征4，也被称为srs4。与银-瑞斯托综合征4相关的基因是PLAG1（PLAG1锌指）。相关表型是婴儿期喂养困难和突出的额头 SRS4 – Silver-Russell Syndrome 4

银-瑞斯托综合征4，也被称为srs4。与银-瑞斯托综合征4相关的基因是PLAG1（PLAG1锌指）。相关表型是婴儿期喂养困难和突出的额头 SRS4 – Silver-Russell Syndrome 4

疾病英文名：SRS4 - Silver-Russell Syndrome 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Srs4 疾病简介：银-瑞斯托综合征4，也被称为srs…

其它疾病
2023-11-10 658
遗传性包涵体肌病4型，也称为hibm4。 HIBM4 – Hereditary Inclusion Body Myopathy Type 4

遗传性包涵体肌病4型，也称为hibm4。 HIBM4 – Hereditary Inclusion Body Myopathy Type 4

疾病英文名：HIBM4 - Hereditary Inclusion Body Myopathy Type 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Hibm4 …

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,038
詹森-德弗里斯综合症，也被称为伴有消化系统困难和高痛阈值的智力发育障碍，与挛缩、翼状胬和脊柱-骨盆-足部融合综合症1a和2q35染色体重复综合症有关。与詹森-德弗里斯综合症有关的重要基因是PPM1D（Mg2+/Mn2+依赖性蛋白磷酸酶1D）。附属组织包括乳腺，相关表型包括智力障碍和便秘。 JDVS – Jansen-De Vries Syndrome

詹森-德弗里斯综合症，也被称为伴有消化系统困难和高痛阈值的智力发育障碍，与挛缩、翼状胬和脊柱-骨盆-足部融合综合症1a和2q35染色体重复综合症有关。与詹森-德弗里斯综合症有关的重要基因是PPM1D（Mg2+/Mn2+依赖性蛋白磷酸酶1D）。附属组织包括乳腺，相关表型包括智力障碍和便秘。 JDVS – Jansen-De Vries Syndrome

疾病英文名：JDVS - Jansen-De Vries Syndrome 疾病分类：非罕见病 其他别名：Intellectual Developmental Disorder w…

常染色体显性遗传
2023-11-10 327
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2gg，也被称为Charcot-Marie-Tooth神经病，显性中间a，以前。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2gg相关的基因是GBF1（Golgi Brefeldin A Resistant Guanine Nucleotide Exchange Factor 1）。相关表型为发音障碍和运动延迟。 CMT2GG – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2gg

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2gg，也被称为Charcot-Marie-Tooth神经病，显性中间a，以前。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2gg相关的基因是GBF1（Golgi Brefeldin A Resistant Guanine Nucleotide Exchange Factor 1）。相关表型为发音障碍和运动延迟。 CMT2GG – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2gg

疾病英文名：CMT2GG - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2gg 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cha…

其它疾病
2023-11-10 256
红细胞磷脂缺陷伴溶血，又称高红细胞磷脂酰胆碱溶血性贫血，与脱水遗传性红细胞增多症1有关，伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿和因子七缺乏。附属组织包括脾脏，相关表型为脾肿大和网织红细胞增多症 HPCHA – Red Cell Phospholipid Defect with Hemolysis

红细胞磷脂缺陷伴溶血，又称高红细胞磷脂酰胆碱溶血性贫血，与脱水遗传性红细胞增多症1有关，伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿和因子七缺乏。附属组织包括脾脏，相关表型为脾肿大和网织红细胞增多症 HPCHA – Red Cell Phospholipid Defect with Hemolysis

疾病英文名：HPCHA - Red Cell Phospholipid Defect with Hemolysis 疾病分类：罕见病 其他别名：High Red Cell Phos…

常染色体显性遗传
2023-11-10 986
玻璃体综合症，又称为2q32-q33缺失综合症，与牙齿缺失和雷特综合症有关，症状包括头发稀疏、细薄。与玻璃体综合症有关的重要基因是SATB2（SATB Homeobox 2），其相关通路/超级通路包括Cohesin complex – Cornelia de Lange syndrome和Rett syndrome导致的基因。附属组织包括骨和脑，相关表型包括全球发育延迟和牙齿异常。 GLASS – Glass Syndrome

玻璃体综合症，又称为2q32-q33缺失综合症，与牙齿缺失和雷特综合症有关，症状包括头发稀疏、细薄。与玻璃体综合症有关的重要基因是SATB2（SATB Homeobox 2），其相关通路/超级通路包括Cohesin complex – Cornelia de Lange syndrome和Rett syndrome导致的基因。附属组织包括骨和脑，相关表型包括全球发育延迟和牙齿异常。 GLASS – Glass Syndrome

疾病英文名：GLASS - Glass Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Chromosome 2q32-Q33 Deletion Syndr…

常染色体显性遗传
2023-11-10 746
血友病，血小板型，13，也被称为由于血栓烷合成缺陷引起的出血倾向。与血友病，血小板型，13有关的重要基因是TBXA2R（血栓烷A2受体）。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为血栓烷a2激动剂诱导的血小板聚集和鼻出血。 BDPLT13 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 13

血友病，血小板型，13，也被称为由于血栓烷合成缺陷引起的出血倾向。与血友病，血小板型，13有关的重要基因是TBXA2R（血栓烷A2受体）。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为血栓烷a2激动剂诱导的血小板聚集和鼻出血。 BDPLT13 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 13

疾病英文名：BDPLT13 - Bleeding Disorder, Platelet-Type, 13 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Bleeding …

常染色体显性遗传
2023-11-10 395
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