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福斯特-胡克综合症,也被称为膈缺损-肢体缺损-颅骨缺损综合症。附属组织包括肺,相关表型包括股骨形态异常和第五手指屈曲。 Froster-Huch Syndrome
儿童粘液性囊腺瘤,也称为儿童卵巢粘液性囊腺瘤。附属组织包括卵巢。 Seromucinous Cystadenoma of Childhood
顶骨窦3,也称为pfm3,与顶骨窦有关。与顶骨窦3相关的基因是pfm3(顶骨窦3)。附属组织包括骨,相关表型包括头皮先天性缺损和脑膜膨出。 PFM3 – Parietal Foramina 3
11号染色体部分缺失,也称为11号染色体部分单倍体,与雅各综合症和内眦赘有关。 Partial Deletion of Chromosome 11
亚硫酸氧化酶缺乏症,孤立型,也称为亚硫酸氧化酶缺乏症,与钼辅因子缺乏症,补体组c和钼辅因子缺乏症,补体组b有关,症状包括共济失调和癫痫发作。与孤立型亚硫酸氧化酶缺乏症相关的基因是SUOX(亚硫酸氧化酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了钼。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为癫痫发作和恶心和呕吐。 ISOD – Sulfite Oxidase Deficiency, Isolated