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阿克罗米克病,也称为阿克米克病,与主动脉瘤、家族性胸4和马凡综合症有关,其症状包括嘶哑和皮肤增厚。与阿克罗米克病有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为短鼻和反向鼻孔 ACMICD – Acromicric Dysplasia
先天性肺部气道畸形类型3,也称为先天性肺囊腺瘤畸形类型3,与肺囊腺瘤畸形和少羊水有关。附属组织包括肺和胎儿肺。 Congenital Pulmonary Airway Malformation Type 3
皮肤黑变病与遗传性皮肤黑变病和胃肠皮肤综合征有关。与皮肤黑变病有关的重要基因是COL7A1(胶原蛋白型Ⅶα1链)。相关组织包括皮肤和肾上腺皮。 Hyperpigmentation of the Skin
马德堡-阿克罗骨发育不良伴型a脂肪营养不良,也称为马德堡-阿克罗骨发育不良,与哈钦森-吉尔福德早老症和阿克罗骨溶解症有关,其症状包括关节僵硬 与马德堡-阿克罗骨发育不良伴型a脂肪营养不良有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括脂肪生成和信号转导通路在LMNA脂质病中的重叠。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括高腭和矮小。 MADA – Mandibuloacral Dysplasia with Type a Lipodystrophy
钻石-布莱班贫血6,也称为dba6,与钻石-布莱班贫血和钻石-布莱班贫血1有关。与钻石-布莱班贫血6有关的重要基因是RPL5(核糖体蛋白L5),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括腭裂和小下颌。 DBA6 – Diamond-Blackfan Anemia 6