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疾病英文名:CMTDIG - Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别…
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甲醇中毒与代谢性酸中毒和眼动性运动失调有关。该疾病的药物包括乙醇和氟马西尼。相关组织包括苍白球和尾状核,相关表型包括代谢性酸中毒和高血压。 Methanol Poisoning
多发性软骨发育不全伴严重股骨近端发育不全,也称为多发性软骨发育不全伴严重股骨近端发育不全。附属组织包括骨,相关表型为身材矮小和软骨发育不全。 Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Severe Proximal Femoral Dysplasia
Osteopetrosis, Autosomal Dominant 3,也被称为opta3。与Osteopetrosis, Autosomal Dominant 3相关的基因是PLEKHM1(Pleckstrin Homology And RUN Domain Containing M1)。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括骨质疏松和脾肿大。 OPTA3 – Osteopetrosis, Autosomal Dominant 3
遗传性运动和感觉神经病伴进行性肢肥大,也称为常染色体隐性轴索型Charcot-Marie-Tooth病伴进行性肢肥大,与压力性神经病、遗传性、易感性压力性神经病和先天性脱髓性神经病1型、常染色体隐性有关。 Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Acrodystrophy
书本综合症,又称为PHC综合症,与牙齿缺失有关。附属组织包括皮肤,相关表型为多汗症和早发性白发 Book Syndrome