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疾病英文名:SPEMR - Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:S…
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神经发育障碍伴白内障、生长不良和畸形面,也称为ndcagf。与神经发育障碍伴白内障、生长不良和畸形面有关的重要基因是INTS1(整合复合物亚基1)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为癫痫和前额突出。 NDCAGF – Neurodevelopmental Disorder with Cataracts, Poor Growth, and Dysmorphic Facies
混合型胸腺瘤,也称为胸腺瘤,混合型,与恶性型ab胸腺瘤和组织细胞增生症有关。与混合型胸腺瘤相关的基因是ALPG(碱性磷酸酶,生殖细胞),其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括肺。 Mixed Type Thymoma
脑水肿,又称为脑水肿,与颅内高压和中风、缺血有关,症状包括抽搐、呕吐和昏迷。与脑水肿有关的重要基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到的药物有青蒿琥和青蒿素。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Brain Edema
异时性多灶性骨肉瘤,也称为异时性多灶性骨肉瘤。附属组织包括骨骼。 Asynchronous Multifocal Osteogenic Sarcoma
胰腺非侵袭性内镜下乳头状粘液性癌 Pancreatic Non-Invasive Intraductal Papillary-Mucinous Carcinoma