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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 238 )

常染色体显性遗传

Hirschsprung Disease 2，也被称为Hirschsprung病，易感性，2，与Waardenburg综合征，类型4a和Hirschsprung病1有关。与Hirschsprung Disease 2有关的重要基因是EDNRB（内皮素受体类型B）。在该疾病的背景下，已经提到了乳酸菌和麻醉剂。附属组织包括结肠和心脏，相关表型是无神经节巨结肠。 HSCR2 – Hirschsprung Disease 2

Hirschsprung Disease 2，也被称为Hirschsprung病，易感性，2，与Waardenburg综合征，类型4a和Hirschsprung病1有关。与Hirschsprung Disease 2有关的重要基因是EDNRB（内皮素受体类型B）。在该疾病的背景下，已经提到了乳酸菌和麻醉剂。附属组织包括结肠和心脏，相关表型是无神经节巨结肠。 HSCR2 – Hirschsprung Disease 2

疾病英文名：HSCR2 - Hirschsprung Disease 2 疾病分类：罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Hirschsprung Disease, Susc…

常染色体显性遗传
2023-11-10 887
维特文-科尔克综合症，也被称为点突变引起的sin3a相关智力障碍综合症，与15q24染色体缺失综合症和小头畸形有关。与维特文-科尔克综合症有关的重要基因是SIN3A（SIN3转录调节家族成员A），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的装配和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括异常面部形状和智力障碍，轻度 WITKOS – Witteveen-Kolk Syndrome

维特文-科尔克综合症，也被称为点突变引起的sin3a相关智力障碍综合症，与15q24染色体缺失综合症和小头畸形有关。与维特文-科尔克综合症有关的重要基因是SIN3A（SIN3转录调节家族成员A），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的装配和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括异常面部形状和智力障碍，轻度 WITKOS – Witteveen-Kolk Syndrome

疾病英文名：WITKOS - Witteveen-Kolk Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Sin3a-Related Intellectu…

常染色体显性遗传
2023-11-10 566
长QT综合征16，也被称为室性心动过速、儿茶酚胺多形性6，与长QT综合征14和长QT综合征15有关。与长QT综合征16有关的一个重要基因是CALM3（钙调蛋白3）。相关组织包括心脏，相关表型包括心动过缓和膜周室间隔缺损。 LQT16 – Long Qt Syndrome 16

长QT综合征16，也被称为室性心动过速、儿茶酚胺多形性6，与长QT综合征14和长QT综合征15有关。与长QT综合征16有关的一个重要基因是CALM3（钙调蛋白3）。相关组织包括心脏，相关表型包括心动过缓和膜周室间隔缺损。 LQT16 – Long Qt Syndrome 16

疾病英文名：LQT16 - Long Qt Syndrome 16 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Ventricular Tachycardia, Cate…

常染色体显性遗传
2023-11-10 848
膝关节蹼状发育不良，也称为 PPS，与范德伍德综合症 1 和合鳃综合症有关。与膝关节蹼状发育不良相关的基因是 IRF6（干扰素调节因子 6），其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号通路和 Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括皮肤和子宫，相关表型包括关节僵硬和腭裂。 PPS – Popliteal Pterygium Syndrome

膝关节蹼状发育不良，也称为 PPS，与范德伍德综合症 1 和合鳃综合症有关。与膝关节蹼状发育不良相关的基因是 IRF6（干扰素调节因子 6），其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号通路和 Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括皮肤和子宫，相关表型包括关节僵硬和腭裂。 PPS – Popliteal Pterygium Syndrome

疾病英文名：PPS - Popliteal Pterygium Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Pps Autosomal Dominant P…

常染色体显性遗传
2023-11-10 438
黑棘皮病，又称黑棘皮病，与松果体增生、胰岛素抵抗型糖尿病、躯体异常和脂肪营养不良、家族性部分型3型有关，症状包括瘙痒。与黑棘皮病有关的重要基因是PRMT7（蛋白质精氨酸甲基转移酶7），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双和降糖药。附属组织包括皮肤和卵巢，相关表型为黑棘皮病和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 AN – Acanthosis Nigricans

黑棘皮病，又称黑棘皮病，与松果体增生、胰岛素抵抗型糖尿病、躯体异常和脂肪营养不良、家族性部分型3型有关，症状包括瘙痒。与黑棘皮病有关的重要基因是PRMT7（蛋白质精氨酸甲基转移酶7），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双和降糖药。附属组织包括皮肤和卵巢，相关表型为黑棘皮病和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 AN – Acanthosis Nigricans

疾病英文名：AN - Acanthosis Nigricans 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Keratosis Nigricans an 疾病简介：黑棘皮病，又称黑棘…

常染色体显性遗传
2023-11-10 625
阿尔茨海默病3型，也称为阿尔茨海默病3型，与早发型常染色体显性阿尔茨海默病和轻度认知障碍有关，症状包括肌阵挛、锥体外系运动功能异常和人格变化。与阿尔茨海默病3型有关的重要基因是PSEN1（前体蛋白1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA效应和神经科学。相关组织包括大脑和皮质，相关表型包括失忆和癫痫。 AD3 – Alzheimer Disease 3

阿尔茨海默病3型，也称为阿尔茨海默病3型，与早发型常染色体显性阿尔茨海默病和轻度认知障碍有关，症状包括肌阵挛、锥体外系运动功能异常和人格变化。与阿尔茨海默病3型有关的重要基因是PSEN1（前体蛋白1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA效应和神经科学。相关组织包括大脑和皮质，相关表型包括失忆和癫痫。 AD3 – Alzheimer Disease 3

疾病英文名：AD3 - Alzheimer Disease 3 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Alzheimer Disease, Type 3 Ad3 Alzheim…

常染色体显性遗传
2023-11-10 415
震颤、眼球震颤和十二指肠溃疡，也称为震颤-眼球震颤-十二指肠溃疡综合症。相关组织包括小脑，相关表型为眼球震颤和运动异常 Tremor, Nystagmus, and Duodenal Ulcer

震颤、眼球震颤和十二指肠溃疡，也称为震颤-眼球震颤-十二指肠溃疡综合症。相关组织包括小脑，相关表型为眼球震颤和运动异常 Tremor, Nystagmus, and Duodenal Ulcer

疾病英文名：Tremor, Nystagmus, and Duodenal Ulcer 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Tremor-Nystagmus-Duodenal…

常染色体显性遗传
2023-11-10 226
智力发育障碍，常染色体显性61，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性61。与智力发育障碍，常染色体显性61有关的重要基因是MED13（中介复合物亚基13）。相关表型包括肌张力减低和全球性发育延迟。 MRD61 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 61

智力发育障碍，常染色体显性61，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性61。与智力发育障碍，常染色体显性61有关的重要基因是MED13（中介复合物亚基13）。相关表型包括肌张力减低和全球性发育延迟。 MRD61 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 61

疾病英文名：MRD61 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 61 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 384
Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant（孤立性常染色体显性遗传性晶状体脱位1型）也称为ectol1，与孤立性常染色体隐性遗传性晶状体脱位2型和青光眼有关。与孤立性常染色体显性遗传性晶状体脱位1型相关的基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。相关组织包括皮肤，相关表型为晶状体脱位和皮肤。 ECTOL1 – Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant

Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant（孤立性常染色体显性遗传性晶状体脱位1型）也称为ectol1，与孤立性常染色体隐性遗传性晶状体脱位2型和青光眼有关。与孤立性常染色体显性遗传性晶状体脱位1型相关的基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。相关组织包括皮肤，相关表型为晶状体脱位和皮肤。 ECTOL1 – Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant

疾病英文名：ECTOL1 - Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Ec…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,007
渗出性视网膜病变6，也称为evr6，与肾血管平滑肌脂肪瘤和室管膜下胶质瘤有关。与渗出性视网膜病变6有关的重要基因是ZNF408（锌指蛋白408），其相关通路/超级通路包括MTOR信号通路和头颈鳞状细胞癌。附属组织包括视网膜，相关表型包括白内障和视网膜色素上皮萎缩。 EVR6 – Exudative Vitreoretinopathy 6

渗出性视网膜病变6，也称为evr6，与肾血管平滑肌脂肪瘤和室管膜下胶质瘤有关。与渗出性视网膜病变6有关的重要基因是ZNF408（锌指蛋白408），其相关通路/超级通路包括MTOR信号通路和头颈鳞状细胞癌。附属组织包括视网膜，相关表型包括白内障和视网膜色素上皮萎缩。 EVR6 – Exudative Vitreoretinopathy 6

疾病英文名：EVR6 - Exudative Vitreoretinopathy 6 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Evr6 Vitreoretinopat…

常染色体显性遗传
2023-11-10 657
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