基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 236 )

常染色体显性遗传

Tristichiasis, also known as eyelashes, three rows of. 相关表型为三行睫毛。 Tristichiasis

Tristichiasis, also known as eyelashes, three rows of. 相关表型为三行睫毛。 Tristichiasis

疾病英文名：Tristichiasis 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 其他别名：Eyelashes, Three Rows of 疾病简介：Tristichiasis, also …

常染色体显性遗传
2023-11-10 938
青少年型糖尿病，也称为MODY，与青少年型糖尿病，类型3和青少年型糖尿病，类型2有关。与青少年型糖尿病相关的基因是GCK（葡萄糖激酶），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已提到药物格列本脲和格列吡嗪。附属组织包括胰腺和肾脏，相关表型为高血糖和糖尿症。 MODY – Maturity-Onset Diabetes of the Young

青少年型糖尿病，也称为MODY，与青少年型糖尿病，类型3和青少年型糖尿病，类型2有关。与青少年型糖尿病相关的基因是GCK（葡萄糖激酶），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已提到药物格列本脲和格列吡嗪。附属组织包括胰腺和肾脏，相关表型为高血糖和糖尿症。 MODY – Maturity-Onset Diabetes of the Young

疾病英文名：MODY - Maturity-Onset Diabetes of the Young 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Mody Maturit…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,068
发育性和癫痫性脑病24，也称为癫痫性脑病，早婴儿期，24，与震颤，遗传性必需，1和牙本质敏感有关。与发育性和癫痫性脑病24有关的重要基因是HCN1（超极化激活环核苷酸门控钾通道1），其相关通路/超级通路包括通过MAPK通路介导的Trk受体信号通路和TRP通道。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DEE24 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 24

发育性和癫痫性脑病24，也称为癫痫性脑病，早婴儿期，24，与震颤，遗传性必需，1和牙本质敏感有关。与发育性和癫痫性脑病24有关的重要基因是HCN1（超极化激活环核苷酸门控钾通道1），其相关通路/超级通路包括通过MAPK通路介导的Trk受体信号通路和TRP通道。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DEE24 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 24

疾病英文名：DEE24 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 24 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 1,083
妊娠丢失，复发性2，也被称为妊娠丢失，复发性，易感性，2。与妊娠丢失，复发性2有关的重要基因是F2（凝血因子II，凝血酶）。附属组织包括全血，相关表型是复发性自发流产。 RPRGL2 – Pregnancy Loss, Recurrent 2

妊娠丢失，复发性2，也被称为妊娠丢失，复发性，易感性，2。与妊娠丢失，复发性2有关的重要基因是F2（凝血因子II，凝血酶）。附属组织包括全血，相关表型是复发性自发流产。 RPRGL2 – Pregnancy Loss, Recurrent 2

疾病英文名：RPRGL2 - Pregnancy Loss, Recurrent 2 疾病分类：非罕见病 致命性疾病 其他别名：Pregnancy Loss, Recurrent,…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,072
白内障21型，多态性，也被称为白内障21型多态性。与白内障21型，多态性相关的基因是MAF（MAF BZIP转录因子）。附属组织包括眼睛，相关表型包括视网膜脱离和黄斑发育不良。 CTRCT21 – Cataract 21, Multiple Types

白内障21型，多态性，也被称为白内障21型多态性。与白内障21型，多态性相关的基因是MAF（MAF BZIP转录因子）。附属组织包括眼睛，相关表型包括视网膜脱离和黄斑发育不良。 CTRCT21 – Cataract 21, Multiple Types

疾病英文名：CTRCT21 - Cataract 21, Multiple Types 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract 21 Multiple …

常染色体显性遗传
2023-11-10 301
家族性扩张性骨溶解症，也称为骨溶解症、家族性扩张性，与早期骨质疏松症和根吸收有关。与家族性扩张性骨溶解症有关的重要基因是TNFRSF11A（肿瘤坏死因子受体超家族成员11a），其相关通路/超通路包括B细胞信号传导和凋亡以及生存抗凋亡TNFs/NF-kB/Bcl-2通路。附属组织包括骨和皮质，相关表型包括长骨弓形弯曲和传导性听力障碍。 FEO – Familial Expansile Osteolysis

家族性扩张性骨溶解症，也称为骨溶解症、家族性扩张性，与早期骨质疏松症和根吸收有关。与家族性扩张性骨溶解症有关的重要基因是TNFRSF11A（肿瘤坏死因子受体超家族成员11a），其相关通路/超通路包括B细胞信号传导和凋亡以及生存抗凋亡TNFs/NF-kB/Bcl-2通路。附属组织包括骨和皮质，相关表型包括长骨弓形弯曲和传导性听力障碍。 FEO – Familial Expansile Osteolysis

疾病英文名：FEO - Familial Expansile Osteolysis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteolysis, Familial E…

其它疾病
2023-11-10 532
儿童失神性癫痫，也被称为pyknolepsy，与青少年失神性癫痫和特发性全面性癫痫有关，其症状包括癫痫发作、失神发作和失神癫痫。与儿童失神性癫痫相关的基因是PCDH19（Protocadherin 19），其相关通路/超级通路包括甜味信号传导和化学突触的传递。在该疾病的背景下，已经提到了大麻二酚和抗惊厥药。附属组织包括眼睛和丘脑，相关表型是eeg有棘波复合体（2.5-3.5 Hz）和典型的失神癫痫。 Childhood Absence Epilepsy

儿童失神性癫痫，也被称为pyknolepsy，与青少年失神性癫痫和特发性全面性癫痫有关，其症状包括癫痫发作、失神发作和失神癫痫。与儿童失神性癫痫相关的基因是PCDH19（Protocadherin 19），其相关通路/超级通路包括甜味信号传导和化学突触的传递。在该疾病的背景下，已经提到了大麻二酚和抗惊厥药。附属组织包括眼睛和丘脑，相关表型是eeg有棘波复合体（2.5-3.5 Hz）和典型的失神癫痫。 Childhood Absence Epilepsy

疾病英文名：Childhood Absence Epilepsy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Pyknolepsy Petit Mal Epilepsy Absenc…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,100
球形细胞增多症2型，又称遗传性球形细胞增多症2型，与遗传性球形细胞增多症和球形细胞增多症1型有关，症状包括黄疸。与球形细胞增多症2型有关的重要基因是SPTB（红细胞β- spectrin）。相关表型为脾肿大和黄疸。 SPH2 – Spherocytosis, Type 2

球形细胞增多症2型，又称遗传性球形细胞增多症2型，与遗传性球形细胞增多症和球形细胞增多症1型有关，症状包括黄疸。与球形细胞增多症2型有关的重要基因是SPTB（红细胞β- spectrin）。相关表型为脾肿大和黄疸。 SPH2 – Spherocytosis, Type 2

疾病英文名：SPH2 - Spherocytosis, Type 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Hereditary Spherocytosis Ty…

免疫系统疾病
2023-11-10 975
糖尿病，永久性新生儿2型，也被称为糖尿病，永久性新生儿2型，伴有或不伴有神经症状。与糖尿病，永久性新生儿2型有关的重要基因是KCNJ11（钾内向整流通道J亚家族成员11）。附属组织包括胰腺和大脑，相关表型为全球性发育延迟和屈曲性挛缩。 PNDM2 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 2

糖尿病，永久性新生儿2型，也被称为糖尿病，永久性新生儿2型，伴有或不伴有神经症状。与糖尿病，永久性新生儿2型有关的重要基因是KCNJ11（钾内向整流通道J亚家族成员11）。附属组织包括胰腺和大脑，相关表型为全球性发育延迟和屈曲性挛缩。 PNDM2 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 2

疾病英文名：PNDM2 - Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 2 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Diabete…

内分泌类疾病
2023-11-10 879
1型和3型三联征，也称为1型或3型三联征。与1型和3型三联征有关的重要基因是TRPS1（转录抑制因子GATA结合1）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为前额突出和大耳。 Trichorhinophalangeal Syndrome Type 1 and 3

1型和3型三联征，也称为1型或3型三联征。与1型和3型三联征有关的重要基因是TRPS1（转录抑制因子GATA结合1）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为前额突出和大耳。 Trichorhinophalangeal Syndrome Type 1 and 3

疾病英文名：Trichorhinophalangeal Syndrome Type 1 and 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Trichorhinopha…

其它疾病
2023-11-10 787
1 … 234 235 236 237 238 … 349
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章