热门标签:
疾病英文名:Primary Polyarteritis Nodosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Primary Periarteritis Nodosa…
疾病英文名:PHA2A - Pseudohypoaldosteronism, Type Iia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Pseudohypoaldos…
疾病英文名:Congenital Vertebral-Cardiac-Renal Anomalies Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Conge…
疾病英文名:Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 73 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:常染色体显性非综合…
疾病英文名:Aberrant Subclavian Artery 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其他别名:Aberrant Left Subclavian Artery Aberr…
疾病英文名:ASGD1 - Anterior Segment Dysgenesis 1 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Anterior Segment Mese…
疾病英文名:Dextrocardia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Heart Predominantly in Right Hemithorax Conge…
疾病英文名:CHTD4 - Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Chtd4…
疾病英文名:LDS4 - Loeys-Dietz Syndrome 4 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Lds4 Aneurysm, Aortic and C…
疾病英文名:DFNA58 - Deafness, Autosomal Dominant 58 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Autosomal Dominant…
免费咨询基因检测相关问题
磷酸甘油酸激酶1缺陷症,也称为pgk1缺陷症,与溶血性贫血和结直肠癌有关,症状包括共济失调和癫痫发作。与磷酸甘油酸激酶1缺陷症有关的重要基因是PGK1(磷酸甘油酸激酶1),其相关通路/超级通路包括生物周期(BioCyc)和糖酵解(REACTOME)。该病的相关药物是Pharmaceutical Solutions。相关组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括智力障碍和共济失调。 PGK1D – Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency
罗伊夫曼-奇塔亚特综合症,也被称为伴有面部和骨骼肌肉异常的联合免疫缺陷,与联合免疫缺陷和免疫缺陷病有关,症状包括肌阵挛。与罗伊夫曼-奇塔亚特综合症有关的重要基因是KNSTRN(着丝粒定位的Astrin(SPAG5)结合蛋白)。附属组织包括骨和T细胞,相关表型包括智力障碍和共济失调。 ROCHIS – Roifman-Chitayat Syndrome
弥漫性腹膜平滑肌瘤,也称为播散性腹膜平滑肌瘤,与平滑肌肉瘤和细胞平滑肌瘤有关。与弥漫性腹膜平滑肌瘤相关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1),其相关通路/超级通路包括验证的核雌激素受体α网络和卵巢不育。附属组织包括平滑肌和子宫,相关表型为肿瘤和正常。 DPL – Diffuse Peritoneal Leiomyomatosis
桑德森·弗雷泽综合症,也被称为突眼、罗宾氏关联、紧握双手和多种异常。 Sanderson Fraser Syndrome
Laurence-Moon Syndrome(也称为lnms)与Bardet-Biedl综合征10和Bardet-Biedl综合征1有关,其症状包括共济失调。与Laurence-Moon Syndrome相关的基因是PNPLA6(Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和alpha-MSH。附属组织包括眼睛和垂体,相关表型为智力障碍和肥胖。 LNMS – Laurence-Moon Syndrome