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心血管疾病

先天性非综合征性耳聋96型，也称为常染色体隐性非综合征性耳聋96型，与巴特氏病和先天性非综合征性耳聋有关。与先天性非综合征性耳聋96型有关的重要基因是DFNB96（先天性非综合征性耳聋96型），其相关通路/超级通路包括肝ABC转运体和利尿剂通路、药理学。相关表型为听力障碍。 DFNB96 – Deafness, Autosomal Recessive 96

先天性非综合征性耳聋96型，也称为常染色体隐性非综合征性耳聋96型，与巴特氏病和先天性非综合征性耳聋有关。与先天性非综合征性耳聋96型有关的重要基因是DFNB96（先天性非综合征性耳聋96型），其相关通路/超级通路包括肝ABC转运体和利尿剂通路、药理学。相关表型为听力障碍。 DFNB96 – Deafness, Autosomal Recessive 96

疾病英文名：DFNB96 - Deafness, Autosomal Recessive 96 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

其它疾病
2023-11-10 765
双侧上睑下垂伴先天性心脏病及周围血管畸形相关组织包括心脏，相关表型包括动脉导管未闭和室间隔缺损 Distichiasis with Congenital Anomalies of the Heart and Peripheral Vasculature

双侧上睑下垂伴先天性心脏病及周围血管畸形相关组织包括心脏，相关表型包括动脉导管未闭和室间隔缺损 Distichiasis with Congenital Anomalies of the Heart and Peripheral Vasculature

疾病英文名：Distichiasis with Congenital Anomalies of the Heart and Peripheral Vasculature 疾病分类：…

常染色体显性遗传
2023-11-10 314
扩张型心肌病2b，也称为扩张型心肌病2b。与扩张型心肌病2b有关的重要基因是GATAD1（GATA锌指域包含1）。相关组织包括心脏，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD2B – Cardiomyopathy, Dilated, 2b

扩张型心肌病2b，也称为扩张型心肌病2b。与扩张型心肌病2b有关的重要基因是GATAD1（GATA锌指域包含1）。相关组织包括心脏，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD2B – Cardiomyopathy, Dilated, 2b

疾病英文名：CMD2B - Cardiomyopathy, Dilated, 2b 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopath…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 341
线粒体DNA耗竭综合症16b，也称为mtdps16b，与急性肝功能衰竭和伴有线粒体DNA缺失的进行性外眼肌麻痹，常染色体显性4有关。与线粒体DNA耗竭综合症16b有关的重要基因是POLG2（DNA聚合酶γ2，辅助亚基）。相关组织包括肝脏，相关表型包括抑郁和共济失调。 MTDPS16B – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 16b

线粒体DNA耗竭综合症16b，也称为mtdps16b，与急性肝功能衰竭和伴有线粒体DNA缺失的进行性外眼肌麻痹，常染色体显性4有关。与线粒体DNA耗竭综合症16b有关的重要基因是POLG2（DNA聚合酶γ2，辅助亚基）。相关组织包括肝脏，相关表型包括抑郁和共济失调。 MTDPS16B – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 16b

疾病英文名：MTDPS16B - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 16b 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Mtdps…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,026
非细菌性血栓性心内膜炎，也称为非细菌性血栓性心内膜炎，与心内膜炎和二尖瓣不全有关。与非细菌性血栓性心内膜炎相关的重要基因是F3（凝血因子III，组织因子），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括骨髓和肺，相关表型包括稳态/代谢和心血管系统。 Nonbacterial Thrombotic Endocarditis

非细菌性血栓性心内膜炎，也称为非细菌性血栓性心内膜炎，与心内膜炎和二尖瓣不全有关。与非细菌性血栓性心内膜炎相关的重要基因是F3（凝血因子III，组织因子），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括骨髓和肺，相关表型包括稳态/代谢和心血管系统。 Nonbacterial Thrombotic Endocarditis

疾病英文名：Nonbacterial Thrombotic Endocarditis 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Non-Bacterial Throm…

心血管疾病
2023-11-10 918
肌营养不良，肢带型，常染色体隐性6型，也称为lgmd2f，与肌营养不良，肢带型，常染色体隐性1型和常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关，其症状包括肌肉无力。与肌营养不良，肢带型，常染色体隐性6型有关的重要基因是SGCD（Sarcoglycan Delta），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏表达。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括面瘫和肩胛翼状。 LGMDR6 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 6

肌营养不良，肢带型，常染色体隐性6型，也称为lgmd2f，与肌营养不良，肢带型，常染色体隐性1型和常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关，其症状包括肌肉无力。与肌营养不良，肢带型，常染色体隐性6型有关的重要基因是SGCD（Sarcoglycan Delta），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏表达。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括面瘫和肩胛翼状。 LGMDR6 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 6

疾病英文名：LGMDR6 - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 6 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 683
长QT2综合征，也称为lqt2，与长QT5综合征和家族性长QT综合征有关，其症状包括晕厥。与长QT2综合征有关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和G-βγ信号通路。在该疾病的背景下，已提到过螺内酯和类固醇。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为猝死和晕厥。 LQT2 – Long Qt Syndrome 2

长QT2综合征，也称为lqt2，与长QT5综合征和家族性长QT综合征有关，其症状包括晕厥。与长QT2综合征有关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和G-βγ信号通路。在该疾病的背景下，已提到过螺内酯和类固醇。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为猝死和晕厥。 LQT2 – Long Qt Syndrome 2

疾病英文名：LQT2 - Long Qt Syndrome 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Lqt2 Long Qt Syndrome, Acquired…

常染色体显性遗传
2023-11-10 490
淋巴管扩张症，也称为淋巴管扩张症，与淋巴管瘤和气胸有关。与淋巴管扩张症有关的重要基因是 ACTC1（心肌肌动蛋白1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下提到了西罗莫司和克洛特里扎林。附属组织包括小肠和肺。 Lymphangiectasis

淋巴管扩张症，也称为淋巴管扩张症，与淋巴管瘤和气胸有关。与淋巴管扩张症有关的重要基因是 ACTC1（心肌肌动蛋白1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下提到了西罗莫司和克洛特里扎林。附属组织包括小肠和肺。 Lymphangiectasis

疾病英文名：Lymphangiectasis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 免疫系统疾病 其他别名：Lymphangiectasia 疾病简介：淋巴管扩张症，也称为淋巴管扩张症，与…

免疫系统疾病
2023-11-10 314
线粒体DNA耗竭综合症20，也被称为线粒体神经胃肠脑病综合症，LIG3相关。与线粒体DNA耗竭综合症20有关的重要基因是LIG3（DNA连接酶3）。关联的组织包括大脑，相关的表型是异常锥体束征和吞咽困难 MTDPS20 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 20

线粒体DNA耗竭综合症20，也被称为线粒体神经胃肠脑病综合症，LIG3相关。与线粒体DNA耗竭综合症20有关的重要基因是LIG3（DNA连接酶3）。关联的组织包括大脑，相关的表型是异常锥体束征和吞咽困难 MTDPS20 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 20

疾病英文名：MTDPS20 - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 20 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Mitocho…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 908
先天性心包异常与胸膜-心包囊肿有关。附属组织包括心脏。 Congenital Pericardium Anomaly

先天性心包异常与胸膜-心包囊肿有关。附属组织包括心脏。 Congenital Pericardium Anomaly

疾病英文名：Congenital Pericardium Anomaly 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：先天性心包异常与胸膜-心包囊肿有关。附属组…

心血管疾病
2023-11-10 809
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