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疾病英文名:HLHS - Hypoplastic Left Heart Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Hlhs Atresia or Ma…
疾病英文名:Raynaud Disease 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Raynaud Phenomenon Raynaud's Disease Raynaud Sy…
疾病英文名:R - Ring Chromosome Y Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Ring Chromosome Y R 疾病简介:Y…
疾病英文名:SSS2 - Sick Sinus Syndrome 2 疾病分类:罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Sick Sinus Syndrome 2, Autos…
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疾病英文名:Ascending Aorta Anomaly 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:主动脉升部异常 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病…
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Toxascariasis 与 toxocariasis 和 hypereosinophilic syndrome 有关。与 Toxascariasis 有关的重要基因是 MT-CO2 (Mitochondrially Encoded Cytochrome C Oxidase II),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合 ATP 合成和热能产生、复合物 I 生物合成以及 FOXO1 核定位相关表型。 Toxascariasis
唇裂、腭裂、先天性少牙症、联肢畸形、毛发卷曲症 Cleft Lip Palate Oligodontia Syndactyly Pili Torti
慢性粒单核细胞白血病,也称为原发性骨髓纤维化,前期纤维化阶段。在这个疾病中,提到了药物替比夫定和阿洛夫定。 Cellular Phase Chronic Idiopathic Myelofibrosis
肺炎,又称为急性肺炎,与隐源性组织化肺炎和肺炎球菌病有关,症状包括发热、咯血和瘙痒。与肺炎相关的基因包括SKAP1-AS1(SKAP1反义RNA1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到的药物包括美洛培南和他唑巴坦。附属组织包括肺和骨髓,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Pneumonia
安特利-比克斯勒综合征(无生殖器异常或类固醇生成障碍) 与安特利-比克斯勒综合征(无生殖器异常或类固醇生成障碍)有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨骼。 Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomaly or Disorder of Steroidogenesis